猫叫综合征一例报告

病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨串珠,肝脾未触及肿大,小阴茎,肛门前移至阴囊根部,肛裂,双手通贯掌,四肢肌张力稍低.辅助检查:血染色体分析为46,XY,5p-.血生化:钙2.16mmol/L,磷2.23mmol/L,碱性磷酸酶356U/L,总胆红素25.5μmol/L.双膝关节正位片示双膝关节各组成骨干骺端增宽,边缘见侧刺,双侧胫骨内侧骨皮质增厚,向内凹陷呈O形.头颅CT双侧脑室扩大.脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位正常.     

儿童肺炎支原体肺炎合并肺不张的临床及内镜特征分析

目的 探讨儿童肺炎支原体肺炎(mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)合并肺不张的临床、影像学和内镜特征.方法 回顾性分析厦门市儿童医院2016年4月至2017年1月收治的58例MPP合并肺不张并进行支气管镜检查患儿的临床资料.结果 (1)男40例,女18例;年龄≤1岁7例,~3岁15例,~6岁21例,≥6岁15例;轻症MPP 48例(82.8%),重症MPP 7例(12.1%),难治性MPP 3例(5.2%).(2)临床表现:发热52例(89.7%),咳嗽57例(98.3%),咳痰39例(67.2%),咯血2例(3.4%),喘息8例(13.8%),气促7例(12.1%),胸痛2例(3.4%),肌肉酸痛2例(3.4%),肺部阳性体征36例(62.1%).(3)实验室检查:血常规:WBC(4~10) ×109/L 37例(63.8%),C-反应蛋白<8 mg/L 28例(48.3%),PCT <0.5 μg/L 39例(87.9%),红细胞沉降率15 ~50 mm/h 25例(65.8%),乳酸脱氢酶升高43例(82.7%),D-二聚体升高13例(36.1%),ALT升高9例(16.4%), CK-MB升高5例(9.6%).(4)影像学:肺不张好发部位依次为左肺下叶26例(45.6%),右肺上叶19例(33.3%),左肺上叶16例(28.1%),右肺下叶11例(19.0%),右肺中叶10例(17.5%),多发实变不张3例(5.3%).(5)合并胸腔积液10例(17.5%),胸膜改变11例(19.3%),空洞3例(5.3%),气胸2例(3.5%),闭塞性细支气管炎1例(1.8%).(6)支气管镜下表现:血管走行粗重31例(56.4%),黏膜腺体小结节突起24例(43.6%),纵行皱褶18例(32.7%),管腔开口炎性狭窄、闭塞13例(23.6%),黏膜花斑样改变7例(12.7%),段支气管通气不畅6例(10.9%),黏膜糜烂1例(1.8%);分泌物性状:黏痰30例(54.5%),胶冻状7例(12.7%),痰栓5例(9.1%),塑型性支气管2例(3.6%).结论 儿童MPP合并肺不张无明显年龄差异,男性多见,病程多小于1周,MPP发热超过3 d、乳酸脱氢酶升高、支气管镜下血管走行粗重、黏膜腺体小结节突起、纵行皱褶,提示MPP合并肺不张可能性大,总热程>10 d、ALT升高、CK-MB升高,合并麻疹病毒、腺病毒、曲霉菌、EB病毒等感染应警惕重症可能.大环内酯类药物联合支气管镜治疗能取得较满意的疗效.     

PPP2R5D基因突变相关性癫痫一例

正1病例介绍患儿,男,9月6 d,间断抽搐2个月。发作形式以局灶性发作为主,表现为突发双眼发呆、左眼眼眶发红,流眼泪,流涎,伴(或不伴)左上肢抖动,伴(或不伴)意识丧失,严重时进展为全面性发作、丛集性发作(1天多至20余次,多数为每次数十秒)、2次癫痫持续状态发作(最长可达2 h),呕吐、腹泻或发热诱因时抽搐增多。既往史:出生后4个月抬头不稳,     

小儿药源性肌张力不全31例分析

由于药物剂量使用不当或药物本身的副作用,引起小儿锥体外系运动障碍的病例并不少见。现将我科2001~2003年收治的31例小儿药源性肌张力不全分析如下。1临床资料1·1一般资料:本组31例,男18例,女13例;年龄<1岁7例,~3岁17例,~12岁7例。16例因呕吐应用胃复安,其中13例为肌注,3例为     

儿童癫性脑病

儿童癫性脑病是由癫性异常引起的进行性功能障碍,其主要原因是频繁或严重的临床癫发作和(或)持续大量的癫性电活动,这些疾病的临床和脑电图特征依赖其发病年龄不同,且随着时间的推移而改变。本文对其特征、诊断、分类、治疗作一初步探讨。     

沐舒坦雾化吸入佐治小儿肺炎45例临床分析

婴幼儿肺炎是儿童时期常见病、多发病 ,婴幼儿患肺炎时 ,痰不易咳出 ,肺部体征消失缓慢。我院于 2 0 0 1年 1～ 12月使用沐舒坦泵雾化吸入辅助治疗小儿肺炎 ,并进行临床疗效观察 ,现报告如下。1　资料及方法1.1　病例选择 :按照小儿肺炎防治方案诊断标准 ,于我院住院患儿中选择 90例肺炎患儿 ,其中男 4 8例 ,女 4 2例 ;年龄 2月～ 3岁 ;起病时间 7天以内。均因咳嗽、气促入院 ,两肺听诊均可闻及干湿性罗音 ,胸片示肺纹理增粗 ,可见点片状阴影。90例患儿随机分为两组 ,其中治疗组 <1岁 2 2例 ,1～ 2岁 12例 ,2～ 3岁 11例 ;对照组 <1岁 2 1例…     

肾性矮小综合征1例

病例　患儿 ,男 ,7岁 ,因“反复四肢关节酸痛 1月”于1999年 4月 19日入院。患儿系第一胎第一产 ,其父母及一胞弟身体均健 ,父母非近亲婚配 ,无遗传性疾病史。体检 :体重 16ｋｇ ,身长 92ｃｍ ,头围 48ｃｍ ,血压 13/ 10 .5ｋＰａ,神清 ,生长发育迟缓 ,乳牙已全脱落 ,双肺呼吸音清 ,未闻及罗音 ,ＨＲ10 0次 /分 ,律齐 ,心音强 ,未闻及杂音 ,腹平坦 ,肝脾肋下未及 ,Ｘ形腿 (见图 1)。辅助检查 :血常规示ＷＢＣ 10× 10 9/Ｌ ,中性 46 .1% ,Ｈｂ 118ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ4.11× 10 12 /Ｌ ;尿常规示ＰＲＯ ,ＢＬＤ ,尿比重 1.0 10 ,尿ＰＨ值 6.5 …     

可乐定透皮贴剂与硫必利治疗抽动障碍患儿的临床疗效

〔摘 要〕 目的：分析可乐定透皮贴剂联合硫必利治疗抽动障碍患儿的临床疗效。方法：回顾性选取 2019 年 2 月 至 2021 年 3 月在厦门市儿童医院首次接受治疗的 69 例抽动障碍患儿,按治疗方案不同分为对照组（34 例）与观察组 （35 例）。对照组患儿给予硫必利治疗,观察组患儿给予可乐定透皮贴剂联合硫必利治疗。比较两组患儿的临床疗 效、耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）评分、血清神经递质水平及不良反应发生率。结果：观察组患儿治疗总 有效率为 94.29 %,高于对照组的 73.53 %,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。治疗 4 周后、治疗 12 周后两组患儿 YGTSS 评分较治疗前降低,且治疗 4 周后、治疗 12 周后观察组患儿 YGTSS 评分均低于对照组,差异具有统计学意 义（P ＜ 0.05）。治疗 4 周后、治疗 12 周后两组患儿血清多巴胺（DA）、γ– 氨基丁酸（GABA）水平较治疗前升高, 5– 羟色胺（5–HT）、神经生长因子（NGF）水平较治疗前下降,且治疗 4 周后、治疗 12 周后观察组患儿 DA、 GABA 水平均高于对照组,5–HT、NGF 水平均低于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。两组患儿不良反应 发生率比较,差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。结论：可乐定透皮贴剂联合硫必利治疗抽动障碍患儿疗效显著,并能 改善患儿神经递质水平。     

丙戊酸钠联合奥卡西平治疗癫痫患儿的疗效观察

〔摘 要〕 目的：分析丙戊酸钠联合奥卡西平治疗癫痫患儿的临床疗效。方法：选取 2021 年 3 月至 2022 年 3 月厦 门市儿童医院收治的 56 例癫痫患儿,按随机数字表法分为对照组（丙戊酸钠治疗）、观察组（丙戊酸钠联合奥卡西 平治疗）,各 28 例。比较两组患儿临床疗效、癫痫发作情况、神经功能及不良反应发生率。结果：观察组患儿的总 有效率为 92.86 %,高于对照组的 71.43 %,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;治疗后,观察组患儿癫痫持续发作时间、 发作频率均少于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;治疗后,观察组患儿脑源性神经营养因子（BDNF）高于 对照组,中枢神经特异性蛋白（S–100β）、高迁移率蛋白 1（HMGB–1）、胰岛素样生长因子 1（IGF–1）均低于 对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;两组患儿不良反应发生率比较,差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。结论：丙戊酸钠联合奥卡西平可提高癫痫患儿临床疗效,减少癫痫发作频率,缩短癫痫持续发作时间,减轻神经功能损伤。