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目的观察奥卡西平(OXC)单药治疗儿童部分性癫痫的长期疗效、耐受性和安全性。方法 2004年3月至2008年11月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科新诊断的56例部分性癫痫患儿,应用OXC单药治疗,起始剂量为5.0～10.0mg(/kg·d),维持剂量为12.7～40.0mg(/kg·d),以治疗前3个月癫痫发作频度为对照,对治疗后3～24个月内的疗效、副反应、耐受性及安全性进行自身对照观察。结果应用OXC单药治疗后,50例(89.3%)观察至6个月以上,45例(80.4%)观察至12个月以上,42例(75.0%)观察至24个月以上,与治疗前自身对照,癫痫发作频率均明显减少,用药前后差异有统计学意义(P<0.01);治疗3～6个月后与治疗前自身对照,癫痫发作频率明显减少,用药前后差异有统计学意义(P<0.01),在治疗3、6、12、18、24个月时无发作率分别达到64.3%、62.5%、53.6%、55.4%、64.3%,总有效率分别为78.6%、73.2%、75.0%、67.9%、67.9%。OXC单药治疗24个月内,3例(5.4%)失访,11例(19.6%)陆续退出,包括1例因皮疹、10例(17.9%)因疗效差加用其他抗癫痫药物治疗。患儿保留率≥1年为80.4%,≥2年为75.0%。发生副反应16例(28.6%),副反应为困倦、皮疹、性情暴躁、头晕、头痛、无症状性低钠血症、纳差、乏力等,多数副反应持续短暂。结论 OXC单药治疗儿童部分性癫痫疗效明显。     

一例X连锁精神发育迟滞患儿的 IQSEC2基因变异分析

目的:分析一例 IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。 方法:运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测患儿基因变异情况,结合临床特点进行诊断。结果:患者表现为全面发育迟缓,其中精细运动发育落...     

苏州市区老年人收缩期高血压及其有关社会因素的调查

苏州市区1577名老年人中,高血压者567名,其中收缩期高血压者283名,占高血压的49.91%。经多元回归法分析,得出其年龄因素贡献最大。     

奥卡西平单药治疗儿童部分性癫痫 疗效和安全性观察

目的    观察奥卡西平（OXC）单药治疗儿童部分性癫痫的长期疗效、耐受性和安全性。方法    2004年3月至2008年11月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科新诊断的56例部分性癫痫患儿,应用OXC单药治疗,起始剂量为5.0～10.0 mg/（kg·d）,维持剂量为12.7～40.0 mg/（kg·d）,以治疗前3个月癫痫发作频度为对照,对治疗后3～24个月内的疗效、副反应、耐受性及安全性进行自身对照观察。结果    应用OXC单药治疗后,50例（89.3%）观察至6个月以上,45例（80.4%）观察至12个月以上,42例（75.0%）观察至24个月以上,与治疗前自身对照,癫痫发作频率均明显减少,用药前后差异有统计学意义（P＜0.01）;治疗3～6个月后与治疗前自身对照,癫痫发作频率明显减少,用药前后差异有统计学意义（P＜0.01）,在治疗3、6、12、18、24个月时无发作率分别达到64.3%、62.5%、53.6%、55.4%、64.3%,总有效率分别为78.6%、73.2%、75.0%、67.9%、67.9%。OXC单药治疗24个月内,3例（5.4%）失访,11例（19.6%）陆续退出,包括1例因皮疹、10例（17.9%）因疗效差加用其他抗癫痫药物治疗。患儿保留率≥1年为80.4%,≥2年为75.0%。发生副反应16例（28.6%）,副反应为困倦、皮疹、性情暴躁、头晕、头痛、无症状性低钠血症、纳差、乏力等,多数副反应持续短暂。结论    OXC单药治疗儿童部分性癫痫疗效明显。     

他克莫司治疗儿童重症肌无力的疗效研究

目的 评价他克莫司治疗儿童重症肌无力（MG）的疗效及安全性。方法 采用他克莫司治疗28例MG儿童,运用重症肌无力日常生活（MG-ADL）量表于治疗1、3、6、9、12个月时评估他克莫司的疗效及安全性。结果 他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的MG-ADL绝对评分与基线水平相比均降低（P < 0.05）,且呈逐渐降低趋势。他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的有效率分别为59%、81%、84%、88%、88%。他克莫司治疗6、9、12、18个月时累计停用泼尼松4、13、14、15例。所有患儿治疗期间均未出现病情反复。主要不良反应/事件有无症状血镁降低（5例）;尿潜血阳性（1例）,后自行转为阴性;均未因不良反应/事件停药。1例患儿因反复呕吐自行停药。根据CYP3A5基因型分为慢代谢组（慢代谢型,n=19）、非慢代谢组（快代谢型+中间型,n=9）,慢代谢组患儿他克莫司剂量低于非慢代谢组（P < 0.05）,非慢代谢组他克莫司血药谷浓度低于慢代谢组（P < 0.05）,慢代谢组有效率高于非慢代谢组（P < 0.05）。结论 他克莫司治疗儿童MG疗效显著、安全性好,是需要免疫抑制剂治疗的MG患儿的良好选择。CYP3A5基因型对他克莫司使用剂量有一定的指导意义。     

Menkes病三例临床及实验室特点

目的 探讨Menkes病的临床和实验窜特点.方法 对3例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均表现智能发育落后,3例患儿的头发在光镜下观察均有扭曲、串珠样改变;血浆铜蓝蛋白分别为32.3 mg/L、72.5 mg/L和60.7mg/L,均明显减低;头颅影像学示弥漫性脑萎缩,脑白质髓鞘化落后,脑血管走行紊乱扭曲;例1和例2基因学检查示X染色体上14号外显子分别缺失或无义突变.结论 Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,以及脑萎缩和脑血管的形态改变.     

继发于单纯疱疹病毒性脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎16例临床分析

目的 探讨继发于单纯疱疹病毒（HSV）脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的临床特点,进一步提高对该病的认识。方法　对2012年1月至2015年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为HSV脑炎后继发抗NMDA受体脑炎患儿16例的临床表现、实验室及影像学资料进行回顾性分析。结果 16例分别于HSV脑炎后14 d至2个月病情好转时,再次出现恶化,年龄最小6个月;男女比为1.6∶1;多数患儿以运动障碍、精神行为异常起病,均具有典型的抗NMDA受体脑炎临床表现。全部患儿头颅磁共振成像（MRI）异常, 均显示大脑多部位不同程度坏死、 萎缩、 软化及胶质增生。脑电图异常率为100%, 本组患儿预后差,1例死亡,10例遗留中重度残疾,3例遗留药物难以控制的癫痫发作。结论　儿童HSV脑炎后有继发抗NMDA受体脑炎的可能; 对病情复发或恢复慢、 病程迁延的HSV脑炎应尽早检测抗NMDA受体抗体, 以便早期明确诊断,及时调整治疗策略。     

杜氏肌营养不良患儿睡眠呼吸参数特征和危险因素分析

目的 分析杜氏肌营养不良（DMD）患儿睡眠呼吸障碍（SBD）的睡眠呼吸参数特征和危险因素。 方法 回顾收集首都医科大学附属北京儿童医院确诊的DMD患儿中行多导睡眠监测（PSG）同时完成《SBD相关症状调查表》的病例,根据睡眠分期和呼吸事件,分为SBD组和非SBD组。截取重要的睡眠参数、呼吸参数和经皮二氧化碳分压(TcpCO2)监测值,对DMD患儿发生SBD行单因素和多因素分析。 结果 70例DMD行PSG检查患儿进入本文分析,均为男性;非SBD组45例;SBD组25例,其中1~3岁0/12例,~6岁8/23例,~9岁12/30例,﹥10岁5/5例。行PSG检查平均年龄（6.3±2.5）岁;行PSG时睡眠时间313~593（457±59）min,睡眠效率：54%~98%［（86.7±8.1）%］。66例PSG同时行TcpCO2监测。诊断阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）14例,CO2潴留18例,同时存在OSAHS和CO2潴留7例。家长主诉存在夜间呼吸暂停现象、夜间气促或窒息、因鼻塞而张口、白天睡眠增多的比例SBD组较非SBD组多,差异有统计学意义。SBD组更容易觉醒、伴呼吸事件觉醒次数更多、整夜睡眠中浅睡眠比例较高、深睡眠比例较低和睡眠效率较低与非SBD组比较,差异均有统计学意义。除中枢性呼吸暂停次数外,余呼吸参数SBD组与非SBD组差异均有统计学意义。北极星移动评价量表（NSAA）<13.5分(OR=3.4,95%CI：1.060～10.949)和年龄≥6岁时行PSG（OR=7.3, 95%CI：1.426～37.463）均增加SBD患病风险。 结论 DMD患儿可在病程早期发生SBD,随年龄增长逐渐增高,NSAA评估对发现SBD有较好的提示意义。     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访

目的 分析抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法 对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表（MRS）在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例（37.2％）,发病年龄6月龄至15.8岁,平均（7.5±4.0）岁。男女发病年龄分别为（6.2±3.8）岁和（8.3±3.9）岁（P=0.009）。①17例（16.7%）在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例（26.5%）起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。②102例确诊时中位病程24.5 d。40例（39.2%）以精神症状首发,62例（61.8%）以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常（99例,97.1%）、运动障碍（98例,96.1%）、语言障碍（91例,89.2%）、睡眠障碍（79例,77.5%）、意识障碍（77例,75.5％）、惊厥（56例,54.9％）、植物神经功能紊乱（35例,34.3％）和中枢性低通气（7例,6.9%）,86例（84.3%）在达病情高峰时出现≥4种症状。③102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例（74.5%）同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例（29.4%）,主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。④102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例（17.3%）予利妥昔单抗治疗。⑤88例随访1~4年,其中74例（84.1%）预后良好 ,14例（15.9%）预后不良。复发4例（3.9％）,死亡3例（3.4%）。结论 抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。     

他克莫司治疗儿童重症肌无力的疗效研究

目的 评价他克莫司治疗儿童重症肌无力（MG）的疗效及安全性。方法 采用他克莫司治疗28例MG儿童,运用重症肌无力日常生活（MG-ADL）量表于治疗1、3、6、9、12个月时评估他克莫司的疗效及安全性。结果 他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的MG-ADL绝对评分与基线水平相比均降低（P < 0.05）,且呈逐渐降低趋势。他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的有效率分别为59%、81%、84%、88%、88%。他克莫司治疗6、9、12、18个月时累计停用泼尼松4、13、14、15例。所有患儿治疗期间均未出现病情反复。主要不良反应/事件有无症状血镁降低（5例）;尿潜血阳性（1例）,后自行转为阴性;均未因不良反应/事件停药。1例患儿因反复呕吐自行停药。根据CYP3A5基因型分为慢代谢组（慢代谢型,n=19）、非慢代谢组（快代谢型+中间型,n=9）,慢代谢组患儿他克莫司剂量低于非慢代谢组（P < 0.05）,非慢代谢组他克莫司血药谷浓度低于慢代谢组（P < 0.05）,慢代谢组有效率高于非慢代谢组（P < 0.05）。结论 他克莫司治疗儿童MG疗效显著、安全性好,是需要免疫抑制剂治疗的MG患儿的良好选择。CYP3A5基因型对他克莫司使用剂量有一定的指导意义。