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遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC）综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶（fumarase hydratase,FH）基因胚系突变遗传性疾病,其早期主要临床表现为多发性子宫肌瘤和皮肤平滑肌瘤。HLRCC综合征相关性肾脏恶性肿瘤的发生通常较晚,是影响患者预后的主要因素。因此,HLRCC综合征的早诊断及相关性肾细胞癌的早预防对HLRCC综合征患者的预后至关重要。目前HLRCC综合征的诊断主要依靠典型的临床表现及病理免疫组织化学检查,确诊手段为FH基因检测。报告1例以多发性子宫肌瘤为首要症状的HLRCC综合征患者,子宫切除术后病理检查示肌瘤细胞FH免疫组织化学检查呈阴性。超声检查示左肾2.9 cm×2.6cm×2.8 cm占位。手术切除左肾占位后行病理检查提示为肾细胞癌,肿瘤细胞免疫组织化学检查示FH阴性、2-琥珀酸半胱氨酸（2-succinylcysteine,2SC）阳性。FH基因检测确诊HLRCC综合征。患者术后随访6个月无复发。同时回顾HLRCC综合征相关文献,旨在加深临床医生对HL... 相似文献
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