应用荧光原位杂交技术对精子染色体非整倍性的研究

目的探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性. 方法采用多色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)方法,利用CEP(chromesome enumeration DNA probes)X、Y、18及LSI(locus specific identifier DNA probes)13、21两种探针混合液与二硫苏糖醇处理过的自然流产者丈夫的精子核杂交,记数杂交信号,与对照组进行比较.结果经卡方检验,自然流产组丈夫精子染色体X、Y、18、13、21双体型及其它数目异常明显高于正常对照组(P<0.005),说明流产者丈夫精子染色体异常是流产的重要原因之一.结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体的好方法.     

山东省0～7岁儿童先天性及遗传性疾病调查报告

目的:通过对山东省9个县(市、区)0～7岁儿童出生缺陷的调查,了解影响山东省出生人口素质的重要遗传病、先天性疾病及其影响因素。方法:用随机整群抽样方法,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点,并对183 249例0～7岁儿童进行基线调查。采用回归性询问填表法初筛可疑阳性患儿,并按全国统一诊断标准逐个查体,明确诊断,填写统一调查表,录入微机,并进行统计学处理。结果:①筛查183 249例儿童,确诊先天性及遗传性疾病2782例,发病率为15.18‰(2 782/183 249)。②不同地区发病率有显著差异(P<0.0001)。③排前10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝(n=442)、智力低下(n=317)、鞘膜积液(n=245)、先天性心脏病(n=243)、眼部畸形及视力障碍(n=122)、肢体畸形(n=206)、脑瘫(n=202)、唇(腭)裂(n=124)、先天性耳前瘘管(n=233)及聋哑(n=115)。④多胞胎76例(2.73％,76/2 783)。⑤出生时妊娠周数<37周的206例,占7.40％(206/2 782),>42周的76例,占2.74％(76/2 782),平均39.59±2.10周。⑥出生时体重<1.6kg的16例,1.6～2.7kg的363例,两者占13.62％;≥4.0kg的巨大儿325例(11.68％,325/2 782),平均3.30±0.58kg;母亲年龄18～22岁37例,35～45岁127例,>45岁7例,平均28.3±3.9岁。⑦患儿男性占68.6％(1 908/2 782),女性占31     

人类直接冷冻与逐步冷冻精液在人工授精上的应用

<正> 据估计15%已婚夫妇患有不育(孕)症,其中男性不育至少占50%。应用供者精液以甘油-卵黄-柠檬酸盐作保护剂冷冻贮存,进行人工授精治疗不育症是一种有效的方法。我国开展这方面的研究工作较迟,湖南医学院朱敬璋等于1984年首先报道了这方面     

人工授精与优生(附48例报告)

人工授精技术于1890年首先由美国的Dulemson使用,到19世纪30年代使用者与日俱增,现在许多国家都建立了人类精子库,为男性不育症患者的治疗,为优生优育及计划生育开拓了新的领域。我所自1985年2月开展了人类精液冷冻保存技术及人工授精的研究。本着优生优育的原则选择了优秀的供精者,进行了有效的精液冷冻保存技术,结合排卵预测选择最佳授精日进行人工授精,出生了一批健康的婴儿。材料与方法一、研究对象从1985年2月到1986年12月31日截止,用冷冻精液共行人工授精95例,171个月经周期,对获得妊娠的48进行了随访。二、人工授精的适应证35岁以下已婚有生育能力的妇女,其丈夫有下列情况而希望生育者。①无精及重症少精症。②性功能     

t(13;17)一家系两例

先证者　男 ,2 8岁 ,结婚 5年 ,其妻自然流产 4次 ,均在 2 +月。患者夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。孕期无患病史 ,无毒物接触史及服药史。体检 :表型无异常 ,发育正常 ,身高181cm,体重 78kg,心肺功能无异常。精液检查 :乳白色 ,2 ml,活动率 5 0 %。计数 5 0 0 0万 / ml,畸形率 40 %。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,72 h,常规收获制片 ,G显带 ,镜下分析 30个分裂相 ,其妻核型正常 ,患者核型为 46 ,XY ,t(13;17) (13pter→ 13q 11∷17p11→ 17pter;17qter→ 17p11∷ 13q11→ 13qter)。家系调查 :对患者父母作染色体检查 …     

孕妇TORCH感染及其母婴垂直传播分布状态研究

目的：探讨孕妇TORCH感染及其母婴垂直传播状态,方法：应用酶联免疫吸附法（ELISA）和聚合酶链反应技术（PCR）对30例正常产妇和24例分娩畸形儿产妇的外周血及新生儿脐血分别进行了检测,同时对部分畸形儿及流产组织的TORCH感染状况进行了比较。结果：分娩畸形儿产妇母婴TORCH垂直感染率为36.36%,正常产妇母婴TORCH垂直感染率为7.14%,两组有显著性差异。畸形儿的感染率16.67%,明显低于流产组织的感染率78.57%.结论:孕妇TORCH感染可垂直传播给胎儿,造成流产或胎儿畸形,孕早期感染对胎儿危害更大。     

应用荧光原位杂交技术对精子染色体非整倍体的研究

目的 探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性。方法 采用多色荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH)方法，利用CEP（chromesome enumeration DNA probes)X、Y、18及LSI（locus specific identifier DNA probes)13、21两种探针混合液与二硫苏糖醇处理过的自然流产者丈夫的精子核杂交，记数杂交信号，与对照组进行比较。结果 经卡方检验，自然流产组丈夫精子染色体X、Y、18、13、21双体型及其它数目异常明显高于正常对照组（P＜0．005），说明流产者丈夫精子染色体异常是流产的重要原因之一。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体的好方法。     

子宫内膜异位症与免疫的关系

子宫内膜异位症与免疫的关系山东省计划生育科研所（２５０００２）张丽凤山东医科大学附院妇产科李秀花李叔平审校子宫内膜异位症（ｅｎｄｏｍｅｔｒｉｏｓｉｓ）是较常见的妇科疾病，主要引起不孕、流产及痛经。１９７８年，美国生育协会根据腹腔镜检或剖腹探查术中所见...