加味当归补血汤治疗室性早搏

室性早搏是指希司束分支以下异位起搏点提早产生的心室激动,是最常见的心律失常,发病机理是自律性增高、室内环型或微型折返运动、触发激动等。从心电图上可分为单形、多形、成对、成串室早、Ron P和Ron T现象,可进展为室速、室颤。从良恶程度上可分     

新疆地区不同民族乳腺癌患者临床特征及相关因素分析

目的探讨新疆地区不同民族女性乳腺癌患者临床特征分布及相关因素,为制定乳腺癌的相关预防和控制策略提供参考依据。方法回顾性分析2007-2010年新疆医科大学附属肿瘤医院经病理学确诊的1 303例乳腺癌患者的病历资料,比较不同民族患者的年龄、职业、月经、生育史、家族史及患侧部位等临床特征及相关因素。结果 1 303例乳腺癌患者,年龄18～87岁,平均(47.66±10.75)岁,汉族及其他民族乳腺癌患者年龄集中于45～59岁,维吾尔族及哈萨克族乳腺癌患者年龄集中于30～44岁;地区分布以乌鲁木齐最多,其次为昌吉、伊犁哈萨克自治州地区;不同民族乳腺癌患者职业分布差异有统计学意义(χ2=38.83,P=0.00),不同民族乳腺癌患者产次、怀孕次数和行经天数比较差异有统计学意义(P<0.05),不同民族乳腺癌患者家族史比较差异有统计学意义(χ2=11.72,P=0.01)。不同民族乳腺癌患者患侧部位、初潮年龄、月经周期比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论新疆地区少数民族女性乳腺癌的患病有逐渐年轻化的趋势;分布集中在经济发达地区;乳腺癌患者在产次、怀孕次数、行经天数以及家族史与民族相关;初潮年龄、月经周期、患侧部位与民族不相关。     

气质联用测定生活饮用水中痕量邻苯二甲酸酯类物质的正交分析

目的 建立一种测定生活饮用水中邻苯二甲酸酯类有机污染物的固相萃取-气质联用的定性定量分析方法.方法 采用固相萃取预处理和气质联用对10种邻苯二甲酸酯类物质(PAEs)进行测定,针对影响固相萃取的固相萃取柱、洗脱剂、洗脱时间3个主要因素,利用正交试验进行萃取条件的优化.结果 最佳萃取条件:固相萃取柱为HLB固相萃取小柱(HLB柱),洗脱剂为乙酸乙酯,洗脱时间为25 min,并确定了10种PAEs的相关系数≥0.98、最低检出限为0.03 μg/L,回收率为87.3%~96.6%.结论 正交试验得出的最佳萃取条件的检测方法线性相关性较好,精度高,准确性好,适于生活饮用水中痕量PAEs的测定.     

双胎妊娠中无创产前检测的胎儿游离DNA浓度特征及检测失败原因分析

目的 分析双胎妊娠中无创产前筛查检测的胎儿游离DNA浓度及检测失败原因,探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在双胎妊娠中的筛查效果和临床价值。方法 选择2017年11月至2023年6月接受NIPT产前筛查的1685例双胎孕妇和109784例单胎孕妇作为研究对象,对行NIPT检测孕妇的血浆中胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度情况和检测失败原因及双胎妊娠对三大目标染色体的筛查效果进行分析。结果 1685例双胎妊娠孕妇中NIPT检测成功1669例,检测成功率为99.05%,检测失败16例,检测失败率为0.95%,cffDNA浓度均在0.84%～41.22%,平均循环游离DNA(cffDNA)浓度为(10.30±4.75)%。109784单胎妊娠孕妇NIPT检测成功109335例,检测成功率为99.59%,检测失败总计有449例,检测失败率为0.41%,cffDNA浓度均在0.94%～49.83%,平均cffDNA浓度为(9.52±3.92)%。双胎妊娠孕妇中有11例检测结果提示高风险,筛查阳性率为...     

17q12微缺失综合征的产前超声表现和遗传学分析

目的 分析产前孕中晚期17q12微缺失胎儿的超声发现、染色体微阵列分析（CMA）结果、妊娠结局和跟踪随访，探索17q12微缺失综合征的基因组与临床表型的相关性，为产前咨询与诊断提供理论依据。方法 对16例因超声提示胎儿肾脏实质性回声增强或结构异常行侵入性产前诊断羊水或脐带血穿刺，CMA检测结果为17q12微缺失的胎儿进行回顾性研究分析。结果 16例17q12微缺失病例的缺失片段大小在1.42～1.94 Mb，区域内均包含HNF1B、LHX1等相关致病基因。14例为新发突变，2例遗传自母亲。15例肾脏双侧或单侧高回声，1例除肾脏结构畸形外还伴有心脏和肺部结构畸形。5例遗传咨询后选择终止妊娠，11例选择继续妊娠。结论 产前胎儿17q12微缺失综合征的临床表型差异大，超声肾脏回声增强与其存在密切相关性。产前胎儿肾脏高回声行CMA检测，可准确诊断该综合征并明确其基因组学信息，为孕妇妊娠选择提供指导性建议。     

15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析

目的：探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法：对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果：15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15),片段大小165～5.1Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、STS、ANOS1、NLGN4X、GPR143等30个OMIM基因,其中SHOX、ARSE、STS、ANOS1为单倍剂量不足基因。7例(7/15)为微重复病例,片段大小为229～1.7Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、ANOS1、STS、NLGN4X、GPR143等23个OMIM编码基因,不含三倍剂量敏感基因。8例微缺失病例中7例诊断为致病性拷贝数变异(CNV),1例诊断为临床意义不明(VOUS);7例微重复病例均诊断为VOUS。15例胎儿中7例(7/15)超声发现异常特征,其中四肢短小3例(3/7),唇腭裂1例(1/7),心血管异常1例(1/7),侧脑室增宽1例(1/7),鼻骨缺如1例(1/7)。对12例病例进行了亲本来源验证,5例(5/12)为母源性遗传,...     

1例Y染色体结构异常嵌合体胎儿的产前诊断分析

目的 通过分析1例Y染色体结构异常胎儿标本的单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）、荧光原位杂交（FISH）和染色体核型分析结果,比较各种方法在产前诊断中的联用价值。方法 无创产前筛查（NIPT）提示1病例性染色体数目减少。产前诊断羊水穿刺后行快速非整倍体分子诊断、SNP-array和核型分析。3种方法结果并不完全一致,进一步行FISH检测以明确结果。结果 快速非整倍体分子检测结果提示胎儿X染色体1个信号,Y染色体2个信号。SNP-array检出结果为Yq11.221q11.23x0、Yp11.31q11.221x2,提示Y染色体长臂部分片段缺失,大小为12.54 Mb,缺失片段主要涉及生精功能AZFb+c区域。核型分析结果为mos 46,X,psu idic(Y)(q11.221)[62]/46,X,del(Y)(q11.221)[8],提示胎儿为Y染色为等臂假双着丝粒与Y长臂片段缺失嵌合体,与SNP-array所提示的断裂点位置一致。对胎儿羊水间期和中期细胞进一步FISH检测结果为(DYZ3)X1[30]/(DYZ3)X2[70],提示胎儿Y染色体结构异常嵌合。结论 对NI...