经基因分析确诊的原发性范可尼综合征一例报告

摘要：原发性范可尼综合征是一类罕见的遗传病，由于HNF4A等基因缺陷导致近端肾小管功能障碍，重吸收受 阻引发营养物质丢失及电解质紊乱，从而以多饮、多尿、生长发育落后、佝偻病为主要表现。对于原发性范可尼综合 征的临床与遗传学研究，国内仅有数例病例报道，尚少见遗传学确诊病例报道。本文患者经临床、生化、影像学及 HNF4A基因分析，发现HNF4A基因存在c.187C>T（p.R63W）的杂合突变，未在患者父母中检出，经临床及遗传学确诊 为原发性范可尼综合征。给予患者左卡尼汀、辅酶Q10、纠酸、保肝、护肾、补充维生素D、改善线粒体功能等治疗并 进行随访，患者临床症状有所好转。     

补脑膏对脑缺血再灌注损伤模型大鼠脑组织VEGF含量的影响

目的：观察补脑膏对大鼠脑缺血再灌注损伤后脑组织含水量、组织形态学及脑组织中血管内皮生长因子（VEGF）含量的影响,探讨神经保护作用及机制。方法：雄性SPF级SD大鼠80只,随机分为假手术组8只,模型组、补脑膏大剂量组、补脑膏小剂量组各24只。其中模型组、补脑膏大剂量组、补脑膏小剂量组再分为缺血再灌注24、48和72小时3个亚组,各亚组8只大鼠。除假手术组外,均采用大脑中动脉线栓法制备大鼠脑缺血再灌注损伤模型,再灌注1小时后,灌胃给药补脑膏,2次/d;模型组予生理盐水灌胃。于再灌注72小时末断头取材,制备病理切片进行组织形态学观察,匀浆待测脑组织含水量,ELISA法测定脑组织VEGF含量。结果：1再灌注72小时末,模型组及补脑膏大、小剂量组脑组织含水量较假手术组均升高（P〈0.05）;再灌注24、48、72小时各时间点,补脑膏大、小剂量组脑组织含水量较模型组均降低（P〈0.05）,而补脑膏大、小剂量组间无明显差异。2再灌注24、48、72小时各时间点,补脑膏大、小剂量组VEGF的含量均较模型组增加（P〈0.05）;而补脑膏大剂量组VEGF的含量高于小剂量组（P〈0.05）。3组织形态学改变：假手术组脑组织结构正常。模型组海马区神经细胞排列紊乱、结构模糊,部分细胞变性坏死;补脑膏大、小剂量组海马区神经细胞较模型组集中,变性细胞水肿缓解,细胞排列较有序。结论：补脑膏可通过减轻脑组织水肿及组织形态学改变,增加脑组织VEGF含量而起到脑神经保护作用。     

不同子宫内膜种植窗检测方法对反复种植失败患者妊娠结局的影响

目的:采用子宫内膜容受性阵列(ERA)测序或子宫内膜组织学检测方法评估反复种植失败(RIF)患者子宫内膜种植窗,探讨两种技术对于改善此类患者临床结局的有效性及成本效益分析。方法:回顾性队列研究2018年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院生殖医学中心诊断为RIF的125例患者的临床资料。根据是否接受子宫内膜容受性检测和使用检测技术不同,分为对照组(n=36)、基因组(n=35)和组织学组(n=54),比较3组临床资料和妊娠结局。结果:(1)单因素方差分析结果显示：基因组和组织学组患者的胚胎植入率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),基因组与组织学组患者的胚胎植入率差异无统计学意义(P=0.48);(2)3组患者的临床妊娠率及活产率差异均无统计学意义(P>0.05);(3)Log-rank检验显示：基因组和组织学组患者50%达活产时间显著小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),基因组与组织学组50%患者达活产时间差异无统计学意义(P>0.05);(4)对照组患者平均移植胚胎数显著高于基因组和组织学组,差异有统计学意义(P<0.05),基因组患者花费成本显著高于组织学组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)对于RIF的患者可行子宫内膜种植窗检测,可有效缩短达活产时间,减少移植胚胎数目;(2)ERA测序和子宫内膜组织学检测作为评估子宫内膜种植窗的方法均具有局限性,尚不能明确哪种检测方法在准确性和实用性方面更具有优势。     

补脑膏对脑缺血再灌注损伤模型大鼠神经保护作用的机制研究

目的：观察补脑膏对大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤后的神经保护作用,并探讨其作用机制,为补脑膏临床治疗中风提供理论依据和技术支撑。方法：雄性SPF级sD大鼠80只,随机分为假手术组8只、模型组24只、补脑膏大剂量组24只、补脑膏小剂量24只。其中模型组、补脑膏大剂量组、补脑膏小剂量组再分为缺血再灌注24、48和72小时3个亚组,各亚组8只大鼠。除假手术组外,均采用大脑中动脉线栓法制备大鼠脑缺血再灌注损伤模型,各药物组再灌1小时后,灌胃给药补脑膏,2次／d;模型组予生理盐水灌胃。模型组及各药物组于再灌注3小时观察神经功能缺损症状并进行评分,再灌注24、48和72小时末断头取材,TTC染色检测脑梗死组织比重、ELISA法测定脑组织中NGF、BDNF表达量。结果：①补脑膏大剂量组在再灌注48、72小时与模型组比较,大鼠神经功能缺损评分具有显著差异（P〈0．05）;而补脑膏小剂量组仅在再灌注72小时,大鼠神经功能缺损评分方面与模型组比较存在差异（P〈0．05）。②补脑膏大、小剂量组与模型组相比,梗死脑组织比重明显降低（P〈0．05）。③再灌注24、48、72小时时,补脑膏犬、小剂量组脑组织脑源性神经营养因子（BDNF）、神经生长因子（NGF）的表达较模型组均增加（P〈0．05）;而补脑膏大剂量组NGF的表达高于小剂量组（P〈0．05）,2组间BDNF的表达无显著差异。结论：补脑膏可通过减轻脑组织梗死比重,上调NGF、BDNF的表达,通过缓解脑缺血再灌注损伤神经缺损症状,而起到脑神经保护作用。