贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究

目的：为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容，对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β－地中海贫血筛查及基因突变的分析。方法：采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F（HbF）及血红蛋白A2（HbA2）定量测定，对孕期夫妇进行β－地中海贫血血液学筛查，阳性者采用PCR－RDB法进行基因突变分析。结果：在受检的1054例中，共检出β－地中海贫血携带者28例，发生率为2．66％。结论：通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β－地中海贫血调查，基因分析，为今后对该地区人群进行生育指导，产前基因诊断，提高人口素质具有重要意义。     

应用PCR-RDB技术对β地中海贫血进行快速产前基因诊断

目的　为了降低 β地中海贫血重症患儿的出生率 ,达到优生的目的。　方法　对 5 2 7对孕妇及其配偶进行血液学筛查 ,用 PCR- RDB法对夫妇双方均为 β地中海贫血携带者的孕期夫妇进行产前基因诊断 ,并取脐血验证结果。　结果　共筛出 β地中海贫血阳性患者 2 8例 ,轻型 β地中海贫血阳性率为 2 .6 6 %。男女阳性率为 1∶ 1.15 ,4例产前基因诊断中 ,确定正常胎儿 1例 ,重症胎儿 3例(纯合子 1例 ,双重杂合子 2例 ) ,重型 β地中海贫血胎儿于诊断后两周内终止妊娠。　结论　 PCR-RDB技术可有效减少 β地中海贫血重症患儿的出生 ,具有重要的优生学意义。     

Carrier Screening and Prenatal Gene Diagnosis of β-thalassemia by PCR-RDB Technique

Beta- thalassemia is the most common geneticdisease all over the world. It is caused by heteroge-neous defects in theβ- globin gene,mostly due topoint mutation.Inβ- thalassemia major,both allelesof theβ- globin chain are mutated. Affected new-borns develop progressively severe anemia beginningat3 months of age.Lifelong blood transfusion andbone marrow transplantation are the only treatment.Furthermore,the incidence of particular mutationsvaries among different populations. Because of theet…     

一次尿钙／肌酐测定对妊娠高血压综合征的诊断价值

一次尿钙／肌酐测定对妊娠高血压综合征的诊断价值曾金琳，窦友莲（贵阳医学院附院妇产科）近年来，在妊娠高血压综合征（简称妊高征）的研究中，发现妊高征孕妇存在钙代谢异常，表现为血清钙、２４小时尿钙排泄量降低［１］。了解尿钙排泄量及其降低的程度，可推测妊高征...     

17卷2期疑难病案讨论

1　诊断1G1 P0 ,孕 2 7 3周 ;2畸形子宫妊娠扭转 ;3继发性贫血。2　分析2 .1　患者停经后有早孕反应 ,4月余自感胎动 ,腹部随妊娠月份增加而逐渐长大。婚前体检时发现“双子宫畸形”。在临床实践中 ,细心的双合诊能发现双子宫及较完全的双角子宫 ,通过B超检查可提高子宫畸形的检出率。2 .2　本例因弯腰提重物即感腹部持续性隐痛 1天 ,半天前 ,腹痛加剧 ,为阵发性 ,少量阴道出血 ,伴恶心、呕吐 ,头昏、乏力、心慌等。查体 :P96 / m in。一般情况差 ,面色苍白 ,痛苦表情 ,全腹压痛 ,有肌紧张及反跳痛。产科情况 :子宫张力大 ,压痛明显 ,宫…     

卡前列甲酯防止产后出血的临床研究

卡前列甲酯防止产后出血的临床研究曾金琳，窦友莲，明原琼，宋锐敏，袁佩玲，包明龙（贵阳医学院附院妇产科贵阳５５０００４贵阳医学院附院药剂科）产后出血是引起产妇死亡的首要原因，而子宫收缩乏力又是产后出血的主要原因［１］。前列腺素（ＰＧ）因其具有使子宫平滑...     

220例高危孕妇血清锌水平测定

锌是人体必需的微量元素之一,已知锌与妊娠有密切关系,缺锌将影响胎儿生长发育甚至胎儿畸形。本文通过测定高危妊娠妇女血清锌水平以了解高危妊妇缺锌情况,为妊妇补锌提供依据。 1 对象及方法 本文高危妊娠指妊娠高血压综合症(妊高征),过期妊娠、胎膜早破、胎儿宫内发育迟缓(IUGR),胎儿畸形及妊娠合并贫血,其定义均以郑怀美主编妇产科学为准,1989年9月至1992年12月于我院产科测定高危妊妇220例;其中妊高征59例(轻度22例、中     

胎儿宫内发育迟缓孕妇血清锌水平测定

对ＩＵＧＲ及孕妇７０例并与非孕妇女及正常足月孕妇作对照，发现ＩＵＧＲ孕妇及足月孕妇锌低于非孕妇女Ｐ＜０．０５示孕妇普遍存在缺锌情况，建议产前检查给孕妇常规补充锌制剂。     

17卷2期疑难病案

患者 ,2 1岁。因第一胎妊娠 2 7 3周 ,持续性腹部隐痛 1天 ,阵发性加剧半天 ,于 1999年 4月 7日中午急诊入院。患者末次月经 1998年 9月 2 8日 ,停经 5 0余天 ,出现早孕反应 ,停经 4月余自感胎动 ,腹部随妊娠月份增加而逐渐长大。 1天前 ,因弯腰提重物即感腹部隐痛 ,休息后不缓解 ,当晚到市内某医院就诊 ,B超提示 :中央型前置胎盘 ,胎死宫内。未予处理。半天前 ,腹痛加剧 ,为阵发性 ,出现少许阴道出血 ,伴恶心、呕吐 ,为胃内容物 ,自觉头昏、乏力、心慌等 ,于中午 12时就诊于我院 ,以“G1 P0 孕 2 7 3周 ,死胎 ,胎盘早剥”急诊收入院。…