葡萄胎恶性趋势探讨

对97例葡萄胎进行了细胞遗传学分析、病理学检查和临床分析。97例中15例属部分性葡萄胎,核型为三倍体,82例属完全性葡萄胎,核型为二倍体。82例中62例是纯合子,核型为46,XX,20例是杂合子,其中11例核型是46,XX,9例是46,XY。完全性葡萄胎中18例是恶性病例,恶变率为22%(18/82),其中8例纯合子,恶变率12.9%(8/62),10例杂合子,恶变率50%(10/20)。均为46,XX。因此,杂合子46,XX完全性葡萄胎恶变率为90.9%(10/11)。而9例46,XY和15例三倍体中无一例发生恶变。可见完全性葡萄胎比部分性者恶变率高,杂合子完全性葡萄胎比纯合子者恶变率高。     

济南地区447对妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析

妊娠胎儿丢失，包括反复流产（自然流产２次以上）及死、畸胎的夫妇是遗传咨询门诊的最主要的就诊者。染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要的细胞遗传学因素。本文对４４７例妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体进行分析，检出异常核型２６例，异常率为２．９％。其中平衡易位１７例，性染色体嵌合体５例，超雌３例，２１三体１例。并对染色体异常、大Ｙ染色体及９号染色体臂间倒位与妊娠儿胎儿丢失的的关系进行了分析。     

葡萄胎细胞遗传学研究

葡萄胎是妇科常见的疾病之一,在东南亚包括我国在内具有较高的发病率,约为1/100～1/500。其病因,近几年来多数学者的观点倾向于遗传因素所致。本研究对117例葡萄胎组织进行了细胞遗传学及临床分析。117例中,25例为部分性葡萄胎,染色体组成为三倍体。92例属完全性葡萄胎染色体组成为二倍体。92例中,67例为纯合子,核型为46,XX;25例是杂合子,其中14例为46,XX,11例是46,XY。完全性葡萄胎中24例是恶性病例,恶变率为26%(24/92),其中10例纯合子,恶变率为14.9%(10/67)。14例杂合子恶变率56%(14/25),其中杂合子46,XX完全性葡萄胎恶变率为92.8%(13/14),而46,XY只有1例,恶变率为0.9%(1/11),25例部分性葡萄胎无1例发生恶变。     

老年子宫内膜癌24例临床病理分析

老年子宫内膜癌恶性程度较高,预后较差,多数患者因恶病质死亡。我们分析了２４例老年子宫内膜癌的临床病理特征,现报道如下。１　资料与方法１．１　临床资料　子宫内膜癌２４例,６４～７９ｙ,平均７１．５ｙ。患者均有不规则的子宫出血,绝经至末次子宫出血平均间隔１０．６年。全部病例均行子宫根除术,多数患者术后进行了化疗。按ＦＩＧＯ标准分期：Ｉａ期６例,占２５．０％;Ｉｂ期８例,占３３．３％;Ｉｃ期９例,占３７．５％;Ⅱ期１例,占４．２％。组织学类型：ＥＣ１４例,占５８．３％;非内膜样ＥＣ（ＮＥＥＣ）６例,占…     

63例原发闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科疾病中常见的症状,而染色体异常是原发闭经诸因素中较常见的原因之一。对此,除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法,我室对63全发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者16例,占原发闭经患者25.3%。其中45,X9例,45,X／46,XX嵌合体3例,46,X,del(Xq)1例,46XY3例。同时结合临床体征进行分析。     

遗传性小脑性共济失调一家系10例

先证者ＴＶ5,女 ,3 3岁 ,因双腿无力 ,步态不稳 ,双手抖动 ,笨拙 3年而就诊。患者于三年前开始自觉两下肢无力 ,易疲劳 ,继而出现步态不稳 ,身子左右晃动 ;同时出现双手抖动 ,拿物不稳 ,两手笨拙 ,指物不准 ,不能做针线活 ,说话不清 ,自觉好似舌头短了一截 ,听力下降 ,伴双膝关节轻度疼痛。检查 :双眼脸轻度下垂 ,说话较慢并且不太清晰 ,走路蹒跚 ,两手呈意向性震颤 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,病理反射阳性 ,四肢骨骼无畸形改变 ,无肌萎缩。眼底检查及心电图检查均正常。脑ＣＴ结果示 :小脑萎缩 ,透明隔缺如。外周血染色体核型为 4 6,…     

22例Down综合征细胞遗传学分析

先天愚型又称21三体或Down氏综合征。Down氏综合征是最早被发现而又最常见的常染色体三体综合征,95％是标准21三体型(47, 21);1％～2％是21三体型的嵌合型(46/47, 21);3％～4％是易位型(D/G或G/G易位)。大约500～800个活产儿中有1例本征,在人群中的发病率约为1/660。 我院遗传室自1989年～1999年12月共做外周血染色体检查1952例,其中发现21三体型 22例,占被检人数的     

人源性骨髓间充质干细胞移植对脑缺血大鼠的行为影响

目的研究骨髓间充质干细胞（BMSCs）脑内移植后对缺血性脑卒中大鼠的行为学影响。方法采集志愿者骨髓,分离、培养BMSCs;建立大鼠大脑中动脉栓塞缺血2h再灌注模型,分为治疗组12只和对照组12只,24h后脑内注射hBMSCs悬液15μL（2×10 ^10L^-1）和D-hank’s液15μL;移植后第4天开始进行NSS评分、黏贴物移除实验、转棒实验及Morris水迷宫实验的循环测试。结果治疗后第8天,水迷宫平均逃逸时间治疗组显著短于对照组（P〈0.05）,第29天趋同;平均游泳路程治疗组显著少于对照组,第32天趋同。第10天后,转棒实验（10r/min）平均潜伏期治疗组显著高于对照组。第13天,黏贴物移除实验平均潜伏期细胞治疗组显著快于对照组。NSS评分仅两个时间点有统计学差异。结论BMSCs脑内移植可以在卒中早期显著促进大鼠学习记忆、运动及感觉神经功能的恢复。     

脆性X染色体综合征四家系分析

自1985年4月至1991年5月，我们从784例智力低下者中筛选出234例具有部分脆性X染色体综合征临床表现者，采用缺乏叶酸199培养基，低浓度小牛血清，低细胞密度，大剂量Fudr进行淋巴细胞培养，诱导脆点(X)表达。确诊13例脆性X综合征患者和2例携带者。其中男性8例，女性7例，分布在四个家系中。     

遗传性小脑性共济失调一家系10例

患者女,33岁,3年前自觉两下肢无力,易疲劳,继而出现步态不稳,双手抖动、笨拙,指物不准,不能拿针做针线活;说话不清,自觉舌头短,听力下降。双膝关节轻度疼痛。 检查:双眼睑轻度下垂,话音不清,蹒跚步态,两手呈意向性震颤,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,病理反射阳性,四肢骨无畸形改变,无肌