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珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查 总被引:10,自引:0,他引:10
目的 调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的α地中海贫血(简称α地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本,用血红蛋白电泳法测定Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因(-α^3.7和-α^4.2)的分子筛查。结果 在1548例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品190例;经基因分析,130例被确定了α地贫基因型(含131个突变等位基因),其中--^SEA/αα68例、-α^3.7/αα41例、-α^4.2/αα15例、α^CSα/αα4例、α^QSα/αα1例及--^SEA/α^QSα1例。值得注意的是,有39例-α^3.7/αα和-α^4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品中。此外,尚有7例Hb Bart's阳性(含量为4.62%-7.03%)样品经系统基因分析未发现α地贫基因突变。因此,珠海市户籍人品中的α地贫基因携带率为8.91%(138/1548);5种已知α地贫基因的基因频率依次为2.23%(--^SEA)、1.32%(-α^3.7)、0.48%(-α^4.2)、0.13%(α^CSα)和0.065%(α^QSα)。另有92例低水平Hb Bart's阳性(含量为≤1.6%)的样品经基因分析排除了α地贫诊断。结论 阐明了珠海市户籍人口中的α地贫的携带率、基因突变类型及其分布特征,该研究进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α地贫预防计划提供了有价值的基础资料。Hb Bart's不宜作为诊断静止型α地贫的脐血筛查指标。 相似文献
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地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作,可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA,以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全,且易于被受试者接受,也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。 相似文献
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人乳头状瘤病毒亚型PCR/RDB基因分析方法的建立及初步评价 总被引:2,自引:0,他引:2
目的建立一种基于PCR和RDB技术的临床实用、价格低廉、能对目前已知的绝大多数高危型及常见的低危型人乳头状瘤病毒(HPV)进行基因分型的检测方法(PCR/RDB法),并对该方法用于HPV分型检测做出方法学评价。方法根据HPV基因序列设计可扩增包含目前常见的HPV型别的通用引物,并根据14种HPV高危亚型(16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68)和7种低危亚型(6、11、42、43、44、53、CP8304)的序列特点设计针对这21种HPV型别的型特异性探针。21种HPV亚型标准毒株PCR产物与HPV型特异性探针进行杂交,建立一次性对21种HPV亚型进行分型的PCR/RDB检测方法。将PCR/RDB法用于213例经杂交捕获法(hybird capture,HCⅡ)检测为高危型HPV阳性样本的HPV型别诊断。结果建立的PCR/RDB法均能鉴定出21种HPV亚型,无假阳性和假阴性结果,未出现交叉反应;含有相当于10个以上HPV分子的质粒标准品均能成功获得PCR产物检测的阳性结果;盲法分析结果显示,195例经HCⅡ法检测为高危型HPV阳性的样品被PCR/RDB检测出具体的HPV型别,共检测出13种高危型HPV亚型,检出率分别是32.31%(16型)、23.08%(52型)、17.95%(58型)、11.79%(31型)、10.26%(68型)、9.74%(33型)、8.21%(18型)、6.15%(66型)、3.08%(59型)、2.05%(45型)、2.05%(39型)、1.54%(56型)、1.03%(51型)。单一HPV亚型感染及2种、3种和4种HPV亚型混合感染构成比分别为59.46%、30.81%、8.65%和1.08%。18例未能检测出HPV的具体型别,PCR/RDB法与HCⅡ法的高危型HPV检测结果的符合率为91.5%(195/213)。结论PCR/RDB法与HCⅡ法高危型HPV检测阳性符合率高,并可一次性分析出21种HPV型别,是一种准确、高效、经济的HPV型别检测方法,可用于HPV的常规基因型分型诊断及人群筛查。 相似文献
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用反向点杂交法(RDB)对临床诊断的1例重症β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β-地贫突变,基因型分别为:先证者,CD27-28(+c)/CD43(G→T);父,CD43(G→T)/N;母,CD27-28(+c)/N;胞姐,N/N(正常)。这两种突变经PCR-限制酶谱分析法进一步证实;CD27-28(+C)突变为国内首次报道。 相似文献
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α-SEA型地中海贫血标志蛋白zeta链蛋白的克隆表达与鉴定 总被引:5,自引:0,他引:5
目的克隆zeta链蛋白基因并在大肠杆菌中表达,经纯化与鉴定,为建立α-SEA型地中海贫血的免疫学筛查方法提供特异性抗原。方法从经处理的K562细胞中提取总RNA,采用RT-PCR技术反转录并将其克隆到pET-21a( )载体中,测序验证。融合蛋白在大肠杆菌中表达,采用Probond树脂柱纯化融合蛋白,用WesternBlotting和ELISA鉴定。结果成功构建了融合表达载体pET-zeta,融合蛋白得到可溶性表达及纯化,经Westernblotting和商品ELISA试剂盒鉴定显示重组蛋白为zeta链蛋白。结论克隆表达并获得了纯化zeta链蛋白,为地中海贫血的免疫筛选方法的建立提供了抗原。 相似文献
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一个携带罕见β—地中海贫血突变家系的分子诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
用反向点杂交法对临床诊断的1例重症β-地中海贫血患及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β-地贫突变,基因型分别为:先证者,CD27-28(+C)/CD43(G→T);父,CD43(G→T)/N;母,CD27-28(+C)/N;胞组,N/N(正常)。这两种突变经PCR-限制酶谱分析法进一步证实;CD27-28(+C)突变为国内首次报道。 相似文献
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用反向点杂交术快速检测中国人18种β—地中海贫血基因突变 总被引:1,自引:0,他引:1
β-地中海贫血(简称β-地贫)的分子基础主要是点突变。目前全球范围已发现100种以上此类突变。中国人群中有18种。随着PCR技术的应用,以等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针杂交为代表的多种点突变检测技术已被广泛采用,但对于像β-地贫这样有很大异质性的遗传病,采用这些技术进行基因诊断仍较困难,因现有的方法是以逐一“过筛”的策略来 相似文献