74例上皮性卵巢癌患者BRCA基因突变状况及临床意义分析

目的： 统计上皮性卵巢癌（EOC）患者的胚系乳腺癌易感基因（BRCA）致病突变情况,分析其与临床病理特征的关系。方法： 收集2017年1月—2020年1月在天津市中心妇产科医院诊治的EOC患者的胚系BRCA 基因检测情况,并对BRCA基因致病突变与患者临床病理资料进行分析。结果： 74例EOC患者中BRCA1突变18例（24.3%）,BRCA2突变7例（9.5%）,主要突变方式包括框移突变15例,无义突变5例,突变主要集中在外显子编码区（CDS9和CDS10）。BRCA基因突变组和BRCA基因野生组患者的临床分期、组织病理学类型、淋巴结转移、血清CA-125水平、恶性肿瘤家族史进行比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。BRCA基因突变组患者无复发生存期（RFS）长于BRCA基因野生组,差异有统计学意义（Z=-1.931,P=0.027）;2组患者遗传性乳腺癌卵巢癌综合征家族史（HBOC家族史）率比较差异有统计学意义（χ² =4.059,P=0.044）。结论： 有HBOC家族史的EOC患者的家系女性成员进行BRCA基因检测是筛查卵巢癌高危患者的有效手段。