羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析

目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料, 对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果 (1)在12 164例孕妇中, 检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常, 包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%, 287/387), 之后依次为其他超声异常(8.5%, 33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%, 27/387)、高龄(4.7%, 18/387)、不良孕产史(3.3%, 13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%, 9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例, 73.2%)、嵌合体(66例, 18.8%)和结构异常(28例, 8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多, 嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多, 结构...     

复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析

目的:对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断,探讨其发病机制,为遗传咨询及指导生育提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果:单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带 WDPCP基因c...     

一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的临床遗传学分析

目的 明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因，为有效遗传咨询提供依据。方法 对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖，以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源。结果 脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q13)，超声检查提示胎儿外生殖器畸形，肾上腺增大，尸检结果与超声检查一致，病检提示儿肾上腺皮质微囊性增生。CYP21A2基因突变检测结果提示引产胎儿存在30 kb大片段纯合缺失，其父母均为携带者。该基因同时检测到11个纯合变异，分别为c.92C> T(p.P31L),c.293-13C> G,c.332＿339del8(p.G111Vfs^*21),c.518T> A(p.I173N),c.710T> A(p.I237N),c.713T> A(p.V238E),c.719T> A(p.M240K),c.844G> T(p.V282L),c.923dupT(p.L308Ffs^*6)、c.955C> T(p.Q319^*)和c.1069C>...