二代基因测序技术在地中海贫血筛查中的应用

目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案.方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因测序技术,并进行地中海贫血基因检测.结果:1841例受检者中确诊为地中海贫血的110例,...     

男性假两性畸形（雄激素不敏感综合征）1例报道

男女生物学性别可根据性染色体核型、内生殖器性腺结构、外生殖器形态以及第二性征等区分,但某些患者同时具有男女两性特征,称为两性畸形[1]。1953年Morris首先详细描述了男性假两性畸形中雄激素不敏感综合征的特征,使人们共同认识这一疾病。男性假两性畸形的染色体核型为46,XY,内生殖器为睾丸,但外生殖器呈不同程度的女性化或男性化不全,重者可完全呈女性外阴,轻者为男性化不良,表现为隐睾、阴茎短小或尿道下裂等[2,3]。     

盆腔原发性腹膜后恶性淋巴瘤误诊为卵巢肿瘤1例分析

<正>1病例资料患者女性,65岁。因"腰痛伴右下肢麻木6天,检查发现盆腔肿物3天"入院。绝经20年。患者病程中无发热,无头痛、头晕、全身乏力,无腰痛,无腹泻、便秘,伴腹胀、尿频,无尿急、尿痛,饮食睡眠良好,体重无明显减轻。既往冠心病病史10余年,不规则口服药物治疗,甲状腺功能减退6年,口服优甲乐(112.5 mg/天)。妇科检查:外阴萎缩,阴道通畅,黏膜润软,内见白色分泌物,有恶臭味,宫颈无法     

宫腔镜刨削系统治疗子宫黏膜下肌瘤

目的探讨宫腔镜刨削系统治疗黏膜下肌瘤的安全性。方法 2017年2~7月我院应用宫腔镜刨削系统完成8例子宫黏膜下肌瘤切除术,术前充分宫颈准备,腰硬联合麻醉下扩张宫颈至10号,置入宫腔镜刨削系统操作手件,明确宫腔内肌瘤的部位、大小、类型。将刨削刀头直接紧贴肌瘤表面开始刨削旋切,缩减瘤体直至被切净。结果 8例0型和Ⅰ型子宫黏膜下肌瘤切除术均顺利完成。净旋切手术时间15~40 min,(28.5±8.6)min。术后7例血红蛋白下降1~23 g/L,中位数2 g/L;1例血红蛋白由76 g/L上升至77 g/L。6例血钾下降0.14~0.64 mmol/L,中位数0.29 mmol/L;2例出现低钾血症,分别为3.4、3.2 mmol/L,无特殊不适,补钾治疗后血钾恢复正常。6例血钠水平下降0.5~5.5 mmol/L,但均在正常值范围,2例血钠水平上升,分别为1.3、0.8 mmol/L。无宫颈裂伤、子宫穿孔、术后呼吸窘迫、感染等并发症发生。8例均术后第2天出院。术后2周门诊随访彩超均未见宫内残留。结论宫腔镜刨削系统治疗子宫黏膜下肌瘤简便、安全。