染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）序贯全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）策略在胎儿先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）产前遗传学诊断中的应用。方法 纳入阜阳市人民医院2019年1月1日至2022年12月31日经产前超声诊断胎儿CHD的患儿64例,分为单一心脏结构畸形组（Ⅰ组）7例;复杂先心组（Ⅱ组）41例;心内合并心外畸形组（Ⅲ组）16例。所有病例均送检染色体核型分析和CMA,当检测结果不能提供有诊断意义的临床信息时,序贯行WES。回顾性分析3组病例的超声表现、产前诊断结果和妊娠结局。结果 64例胎儿CHD中,遗传学异常的总检出率为25.0%(16/64)。单一心脏结构畸形组、复杂先心组和心内合并心外畸形组的检出率分别为57.1%(4/7)、12.2%(5/41)和43.8%(7/16)。染色体核型分析、CMA和WES的检出率分别为12.5%(8/64)、7.8%(5/64)和4.7%(3/64)。结论 产前超声发现的胎儿CHD,均...     

阜阳地区135875例孕妇无创产前检测结果回顾性分析

目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日—2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象,对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断,并随访妊娠结局,计算NIPT的阳性预测值(PPV)。结果 135 875例接受NIPT筛查的孕妇中,共发现891例高风险,其中包括21-三体高风险152例,18-三体高风险71例,13-三体高风险59例,性染色体非整倍体异常(SCA)441例,其他染色体异常168例。其中有554例孕妇接受介入性产前诊断,经染色体核型分析确诊101例21-三体,28例18-三体,8例13-三体,135例SCA和13例其他染色体异常,NIPT对以上几种染色体异常的PPV分别为90.18%、56.00%、20.00%、52.53%及13.68%,复合PPV为51.44%。结论 基于大人群数据分析表明NIPT对21-三体等非整倍体筛查中有满意的筛查效果,PPV远高于血清学产前筛查。但是NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断率仍有待提高,NIPT可以作为胎儿染色体...     

阴股局部皮瓣旋转移植人工阴道及宫颈成形术治疗先天性宫颈不全闭锁合并阴道完全闭锁临床分析

目的:探讨阴股局部皮瓣旋转移植人工阴道及宫颈成形术治疗先天性宫颈不全闭锁合并阴道完全闭锁的可行性及临床效果。方法:对2005年5月至2010年11月安徽医科大学阜阳临床学院妇科收治的先天性宫颈不全闭锁合并阴道完全闭锁患者5例,设计并施行了阴股局部皮瓣旋转移植人工阴道及宫颈成形术,对手术效果进行了观察。结果:5例手术均顺利,出院前阴道深度为7~10 cm。远期随访:5例均无痛经;患者阴道宽度与深度均满意。其中1例已结婚,性生活满意,已育1子1女。结论:阴股局部皮瓣旋转移植人工阴道及宫颈成形术是治疗先天性宫颈不全闭锁合并阴道完全闭锁的有效方法。     

极低出生体质量早产儿视网膜病变危险因素分析及风险评分系统模型构建

目的分析极低出生体质量早产儿视网膜病变(ROP)的危险因素,并基于危险因素构建风险评分系统模型。方法回顾性分析阜阳市人民医院自2019年1月至2023年2月收治的234例极低出生体质量早产儿的临床资料。根据是否发生ROP,将患儿分入ROP组和非ROP组。比较两组患儿的基线资料,筛选极低出生体质量ROP发生的危险因素,构建风险评分系统列线图模型。结果234例患儿中,检出ROP 66例(28.21%)。两组患儿胎龄、出生体质量、吸氧持续时间,以及胎儿窘迫、妊娠期高血压、机械通气、输血、败血症比例比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。胎龄≤34周、出生体质量<1000 g、胎儿窘迫、妊娠期高血压、吸氧持续时间>7 d、输血、败血症是极低出生体质量ROP的独立危险因素(P<0.05)。列线图模型中的校正曲线与理想曲线接近,C-index为0.832,受试者工作特征曲线下面积为0.824(95%可信区间0.796~0.852)。结论胎龄≤34周、出生体质量<1000 g、胎儿窘迫、妊娠期高血压、吸氧持续时间>7 d、输血、败血症是极低出生体质量ROP的独立危险因素。本研究构建的列线图能够可靠地评估极低出生体质量ROP的发生风险,可满足临床上对于整合模型的需求。     

阜阳地区妊娠期亚临床甲减诊断标准和筛查策略的探讨

目的:探讨阜阳地区妊娠期亚临床甲减的诊断标准及筛查策略。方法:选取2015年4月至9月于阜阳市人民医院产科门诊建卡注册的孕妇共2421例。患者完成调查问卷,根据既往疾病史分为高危组及低危组,测定甲状腺功能及TPOAb、TGAb。将受试者按下列诊断标准进行诊断:(1)国外标准组:根据2011年ATA指南建立。(2)我国标准组:根据2012年"中国妊娠和产后甲状腺诊治指南推荐标准"建立。比较上述诊断方法所得亚临床甲减患病率的不同,及高危组及低危组的患病率差异。结果:我国标准诊断亚临床甲减的患病率为3.8%,明显低于国外标准18.7%(P0.001);高危组使用我国标准诊断患病率为5.5%,国外标准为24.1%,均高于低危组,但差异无统计学意义(P0.05)。按我国诊断标准,如仅对高危妊娠妇女进行筛查,妊娠合并亚临床甲减的漏诊率为82.7%。结论:应用国外标准诊断阜阳地区妊娠妇女亚临床甲减的患病率明显高于应用我国标准。如仅对妊娠高危人群进行亚临床甲减的筛查,可能会导致高漏诊率。     

腹腔镜下盆腔腹膜阴道成形术的临床应用

目的:探讨腹腔镜下盆腔腹膜阴道成形术的临床应用效果。方法:用水压造穴法形成阴道腔穴,采用腹腔镜下指引盆腔腹膜,经阴道腔穴游离盆腔腹膜,覆盖腔穴创面。结果:手术时间80~130 min,出血量50~100 ml,恢复快,住院时间9~12天,临床效果好,人工阴道酷似自然阴道。结论:腹腔镜下盆腔腹膜阴道成形术损伤小,恢复快,接近生理阴道,实用性强,值得推广。     

CNV-seq联合核型分析在扩展性NIPT结果异常孕妇产前诊断中的临床应用

目的 探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法 收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术并选择进行羊水核型联合CNV-seq检测的孕妇233例,统计病例产前诊断结果,并对所有病例进行随访。结果 233例羊水样本中检出86例核型异常,其中非整倍体66例、染色体结构异常9例、嵌合体13例,其中2例同时存在结构异常和嵌合。CNV-seq检出胎儿染色非整倍体同核型结果一致,12例嵌合体核型和CNV-seq均检出。1例平衡易位嵌合体CNV未检出,1例XO嵌合及1例T15嵌合核型未检出。2例性染色体相关的复杂嵌合异常,核型提示体内存在2种异常细胞系,孕妇家庭最终决定终止妊娠。CNV-seq技术在未检出非整倍体异常及嵌合体病例中检出致病及可能致病性拷贝数变异(pCNVs)13例,检出231处意义未明(VUS)的CNVs,共报告21处,占9.1%(21/231)。核型检出结构畸形病例中,有3例CNV-seq结果未见异常...