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1.
本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代680人的系谱、皮纹学、染色体和ABO血型等遗传学方法的调查与检测,确定属常染色体显性遗传性聋患者137例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系,亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。 相似文献
2.
N-苯基-α萘胺(防老剂D)是橡胶工业常用的抗氧化剂。近年来的实验研究表明,它是一种动物致癌因子,但直接研究其对人体效应的资料还很少。本文应用我们建立的人体末梢血微核测试法,观察了密切接触防老化剂D工人的微核率改变。现将主要实验结果和它在职业病防治中的意义,报告讨论如下。 相似文献
3.
本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代683人的系谱、皮纹学、染色体和ABO血型等遗传学方法的调查与检测,确定属常染色体显性遗传性聋患者137例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系,亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。 相似文献
4.
DNA分析技术在脆性X综合征临床诊断和遗传咨询中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
孙玉洁 《中华医学遗传学杂志》1995,12(5):290-292
DNA分析技术在脆性X综合征临床诊断和遗传咨询中的应用孙玉洁脆性X综合征[Fra(X)]是一种常见的X连锁智力障碍,其发病率仅次于Dowm综合征。临床上Fra(X)以不同程度的智力障碍(MR)为特征,同时伴有长脸、耳异常、大睾丸和多动等症状,因其表型... 相似文献
5.
目的:采用载体构建及荧光定量PCR的方法比较BCL2等位基因不同部位PCR引物在定量分析中的扩增效率,判断其用于不同等位基因转录活性分析的可靠性。方法:用PCR扩增包含定量PCR目的片段的序列,然后将扩增产物分别插入pGEM-TEasy载体中,构建TA3重组载体,再以TA3载体为模板,采用荧光定量PCR方法比较引物对之间扩增效率。结果:定量PCR结果显示引物对之间扩增效率无明显差异。结论:所检测的PCR引物对之间的扩增效率一致,可用于比较分析mbr /mbr-Nalm-6杂合子细胞系中两个等位基因表达活性。 相似文献
6.
目的研究卵巢颗粒细胞中胰岛素对睾酮激素转化过程的影响。方法选用人卵巢颗粒细胞瘤样细胞系(KGN)作为研究对象。应用RT-PCR分析KGN细胞在梯度睾酮(1.25、2.5、5、10、20ng/ml)及胰岛素(1、10、100ng/ml)处理4h后CYP19a1和5RD5A1mRNA水平;Western-blot检测高浓度睾酮(10、20ng/ml)及梯度胰岛素处理KGN细胞24h后芳香化酶和5α-还原酶1蛋白水平;同步收集上清,应用放射性免疫法及酶联免疫法检测培养液上清睾酮、雌二醇及双氢睾酮的浓度。结果胰岛素剂量依赖性地上调CYP19a1的表达和活性,增加睾酮向雌二醇的转化;同时抑制5RD5A1的表达和活性,抑制睾酮向双氢睾酮的转化;转化比例改变但消耗水平不变,导致睾酮的异常累积。结论高雄激素环境下,胰岛素可通过影响睾酮转化酶促使睾酮转化异常。本实验为高胰岛素及高雄激素水平在卵巢微环境相互作用加剧PCOS病程提出了可能的机制。 相似文献
7.
本例Ⅰ期矽肺因合并感染而发生心肺功能衰竭,自主呼吸消失。经呼吸机抢救,自主呼吸恢复,症状好转。 相似文献
8.
目的探讨流式细胞术在肾移植术后感染中的诊断价值。方法根据术后影像学和实验室检查结果,将51例首次肾移植受体分为细菌组33例、真菌组9例、BK病毒组9例;另选择肾移植术后稳定的受体28例作为稳定组。采用流式细胞术分析各组受体外周血淋巴细胞亚群比例和绝对计数。比较各组肾移植受体的肾功能、外周血淋巴细胞亚群的比例及绝对计数;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析淋巴细胞亚群比例和绝对计数在肾移植术后感染性疾病中的诊断价值。结果与稳定组相比,细菌组、真菌组和BK病毒组血清肌酐(Scr)水平和血尿素氮(BUN)水平均有不同程度升高,差异均有统计学意义(P=0.035、0.007、0.024;0.037、0.006、0.032)。与稳定组比较,细菌组和真菌组CD16+CD56+自然杀伤(NK)细胞比例均下降(P=0.036、0.015);真菌组CD4+/CD8+T细胞比例明显下降(P=0.004)。与细菌组相比,真菌组和BK病毒组的CD3+CD8+T细胞比例均升高(P=0.013、0.008),CD3+CD4+T细胞比例均降低(P=0.003、0.010),CD4+/CD8+T细胞比例均明显下降(P=0.003、0.005)。与稳定组比较,细菌组、真菌组、BK病毒组CD3+T细胞数量、CD3+CD8+T细胞数量、CD16+CD56+NK细胞数量均明显降低(P=0.025、0.002、0.003;0.015、0.005、0.006;0.001、0.001、0.031);真菌组和BK病毒组CD3+CD4+T细胞数量降低(P=0.001、0.003);BK病毒组CD19+B细胞数量明显降低(P=0.019)。与细菌组比较,真菌组CD3+CD4+T细胞数量明显降低(P=0.023)。ROC曲线分析显示,CD3+CD4+T细胞和CD16+CD56+NK细胞数量诊断真菌感染的准确度较高,ROC曲线下面积分别为0.8492和0.8889;CD3+T细胞、CD3+CD4+T细胞和CD19+B细胞数量诊断BK病毒感染的准确度较高,ROC曲线下面积分别为0.8472、0.8452和0.8115。结论采用流式细胞术检测外周血淋巴细胞亚群可以评估患者机体免疫功能状态,绝对计数能够直观地判断免疫程度,两者结合对于肾移植受者感染性疾病的诊断和鉴别诊断具有指导意义。 相似文献
9.
心脏移植术已成为终末期心脏病患者有效的治疗手段,我院分别于2001年7月、12月对2例扩张性心肌病患者施行了同种异体原位心脏移植术,患者术后神经精神症状较显著,经过精心治疗护理,患者均顺利痊愈出院,现将病人心理护理简介如下. 相似文献
10.
2002年1月~2005年5月,我院收治法洛四联症25例,术后并发灌注肺3例,经积极抢救和严密监护,效果满意。现报告如下。1临床资料本组患儿3例,男2例,女1例,4个月~12岁,灌注肺均发生在术后24h内,4~7d得到纠正,ICU监护7~9d,术后均经口气管插管接呼吸机辅助通气,常规给予心电、血氧饱和度监测,留置颈内静脉通路,桡动脉测压管,留置胃管、尿管,顺利度过危险期,转出ICU。2监护体会2.1及早发现灌注肺的先兆灌注肺最早发生在术后即刻,最晚在术后第2d。SpO2、气道压力、痰液性质是观察的重点内容。本组有2例患儿在术后6h内出现SpO2下降至80%左右,F… 相似文献