41例股骨短小胎儿的遗传学与超声学测量指标分析

目的:分析41例股骨短小胎儿的遗传学检测结果和超声测量指标,并探讨两者的关系。方法:回顾性分析2018年1月至2019年6月于孕19~37周在郑州大学第一附属医院经超声检查提示股骨短小并进行产前遗传学检测的胎儿41例。根据遗传学检测结果,将41例胎儿分为遗传学未见异常组、染色体变异组（包括染色体非整倍体、致病或可能致病...     

内皮NO合酶:受损血管基因调控的一个新佐证

动物实验中eNOS的异常表达是影响血管生理及病理状态下不同排列方式的重要因素,在其它的动物模型中,eNOS-/-的小鼠都伴随有体循环与肺循环高血压,血管重构,血管生成减少和凝血异常[1-3].近些年研究强调了稳态eNOS mRNA对基因整体表达的重要性.如在人类动物粥样硬化中,通过原位杂交显示出覆盖于粥样斑块上的内皮细胞中的eNOSmRNA表达降低.     

线粒体与急性肾损伤

急性肾损伤(Acute kidney injury,AKI)是一种临床常见的综合征,其发病机制尚没有完全阐明,既往研究认为AKI发病过程中的许多环节可能都与线粒体有关.本文通过描述AKI中线粒体形态的改变和阐述线粒体介导的细胞死亡机制(包括细胞能量代谢障碍、活性氧的产生、细胞内Ca2+浓度增加、线粒体膜通透性改变、Bc...     

20038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析

目的探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系,为临床遗传咨询提供依据。方法对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20038份羊水标本进行回顾性分析,根据临床首要指征分为7个组,统计分析各组染色体异常率。结果20038例羊水中检出异常染色体2848例,异常率为14.21%,包括数目异常1846例(64.82%)、结构异常874例(30.69%)、嵌合体128例(4.49%)。7个组核型异常检出率分别为无创产前检测阳性组55.11%,异常核型携带组46.20%,超声异常组8.03%,高龄组7.01%,血清学筛查高危组4.73%,不良孕产史组4.39%及其他组5.44%。结论对不同临床指征的高危孕妇给予不同的产前诊断及咨询的侧重,层级诊断,可有效预防出生缺陷。     

116例胃黏膜白斑的内镜诊断与病理分析*

目的探讨胃黏膜白斑的胃镜诊断与病理本质的关系。方法分析3年来胃黏膜白斑的胃镜表现与病理特点。结果胃镜诊断胃黏膜白斑116例。大体观察灰白色,圆形、类圆形或斑片状,直径0.2~1.6 cm,镜下88例黏膜固有层出现较多泡沫细胞聚集(占75.9%),伴不同程度炎细胞浸润,胃黏膜白斑病例出现泡沫细胞聚集明显多于无泡沫细胞聚集。结论胃黏膜白斑病理改变为胃黄色瘤伴黏膜慢性炎。     

2012年国产葡萄糖酸钙口服溶液评价性抽验结果与质量评价

目的评价国产葡萄糖酸钙口服溶液质量现状及存在的问题。方法按照2012年军队评价性抽验计划总体要求,依据《中华人民共和国药典》2010年版二部或2005年版二部对抽验的46批国产葡萄糖酸钙口服溶液进行全项检验,并对检验结果进行统计分析。结果46批葡萄糖酸钙口服溶液样品质量均符合标准规定。结论目前国产葡萄糖酸钙口服溶液的生产工艺较稳定,质量总体较好,但质量标准仍需进一步充实和完善。     

乙型肝炎病毒感染者疾病进展程度与宿主CYP3A5和MDR1基因多态性研究

目的探讨细胞色素P450(CYP450)家族CYP3A5和人类多药耐药基因(MDR1)C3435T基因型与乙型肝炎(乙肝)患者病程进展的关系。方法收集187例慢性乙肝、163例乙肝肝硬化、174例乙肝肝癌患者外周血标本,提取DNA,采用聚合酶链反应扩增及高分辨熔解曲线(HRM)法对患者的CYP3A5和MDR1C3435T基因进行分型。结果 CYP3A5和MDR1C3435T的等位基因分布频率在慢性乙肝组与乙肝肝硬化组、乙肝肝癌组间差异有统计学意义(P0.05)。结论携带CYP3A5(6986AG)A基因或MDR1C3435T的T基因的乙肝患者发生疾病进展的风险较高,但仍需进一步扩大样本量验证。