新生儿脐动脉血乳酸及血气分析检测的临床意义

目的　探讨新生儿脐动脉血乳酸及血气测定的意义。　方法　新生儿出生后第一次呼吸前即抽取脐动脉血测血气及乳酸值。　结果　共检测 6 2例新生儿 ,p H=7.2 2± 0 .0 7,剩余碱 =(- 5 .4± 2 .7) m Eq/L,乳酸 =(4 .4± 1.7) mm ol/L。脐动脉血乳酸与 p H呈明显负相关 (r=- 0 .86 ,P<0 .0 1) ,剩余碱与乳酸呈明显正相关 (r=0 .85 ,P<0 .0 1) ,胎心监护中晚期减速及持续减速对胎儿的酸碱状况影响明显 ,早期减速对新生儿出生时的 p H影响不大 ,但早期减速新生儿脐动脉血乳酸较无减速者明显增加。有阴道操作组和无阴道操作组 p H分别为 7.18± 0 .0 7和 7.2 4± 0 .0 6 ,两组比较差异有显著性 (P<0 .0 1) ,两组乳酸值差异无显著性。　结论　脐动脉血乳酸测定和 p H同样有临床意义 ,且标本采集较简单 ,有临床实用价值     

分娩方式与新生儿颅脑损伤关系的探讨

1　临床资料　 1997年 8月 1998年 1月我院分娩新生儿389例 ,对其中 32 1例足月新生儿 (男 16 2例 ,女 15 9例 )进行经前囟颅脑超声检查。新生儿重度窒息 2例 ,轻度窒息11例 ,于生后 12 72ｈ在新生儿相对安静状态下进行检查。采用ＨＰ 85 0 0ＧＰ型彩超显像仪 ,7 5ＭＨｚ探头 ,梯形显像 ,新生儿颅脑检查软件 ,由专人进行检查。2　结果　除选择性剖宫产外 ,所有产妇临产后均进行全程胎心监护 ,严格按产程图管理产程 ,适时阴道检查 ,根据剖宫产指征及产钳适应证选择分娩方式。共分 3组 :顺产组 187例 ,其中有 2 4例胎头位置轻度异常手转胎头后…     

筛查某家族性局灶节段硬化性肾小球肾炎家庭的NPHS2基因

目的 为某个有两个儿童患者死于局灶节段硬化性肾小球肾炎的家庭查找致病原因.方法 取孕18周后的羊水进行染色体检查,同时提取夫妇静脉血DNA、死亡男童肾组织DNA及胎儿羊水DNA,进行NPHS2基因检测.结果 胎儿染色体未见异常;孕妇NPHS2基因检测发现c.954C＞T变异,此改变位于第8外显子,不引起氨基酸的改变,为...     

微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究

目的 将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值.方法 选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20～37岁,孕周21～27周.在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54％(3/26).微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35％(6/31).结论 微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据.     

2002—2010年剖宫产率升高的影响因素分析

目的探讨近年来剖宫产率升高的影响因素及其弊端。方法对解放军总医院妇产科2002年1月至2010年12月分娩的12522例孕妇的临床资料进行回顾性分析,比较不同时期剖宫产率和剖宫产手术指征的变化。结果从2002年至2005年剖宫产率由44.50%（514/1155）升至66.02%（746/1130）,2008年（64.97%,1059/1630）至2010年（64.06%,1251/1953）剖宫产率仍保持较高水平,剖宫产率总体呈升高趋势。阴道分娩助产率从2002年的3.29%（38/1155）下降至2010年的0.05%（1/1953）,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。2006—2010年剖宫产指征中,社会因素、妊娠合并症并发症和胎儿窘迫位于前3位。瘢痕子宫作为剖宫产指征所占比例从2006年的3.57%（26/729）升高至2010年的6.95%（87/1251）;多胎妊娠作为剖宫产指征从2006年的2.33%（17/729）升高至2010年的3.52%（44/1251）。结论剖宫产率升高原因多种,其中社会因素、妊娠期合并症并发症和胎儿窘迫是重要的影响因素,严格掌握剖宫产指征是降低剖宫产率的关键。     

子宫肌瘤:先手术还是先妊娠?

近年来，随着微创观念在外科学的发展，以及高科技手术器械的不断创新，腹腔镜手术在妇科领域的应用越来越受到重视。     

胎儿软骨发育不全的临床特点分析

目的:探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法:回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄,胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径...     

213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导

目的 通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204个家庭的父母均听力正常;8个家庭为首次生育,包括2个耳聋夫妇家庭.除了1个家庭是经家系研究确定为POU3F4c.647G ＞A杂合突变导致X伴性耳聋外,其余212个家庭均行常见耳聋基因检测,包括GJB2、SLC26A4分析和线粒体基因(mtDNA) 12S rRNA检测,明确分子病因和后代再发风险.接受产前诊断时,母亲妊娠11 ～30周,根据妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果 后代再发风险为25％的家庭共209个,其中,再生育家庭204个,先证者均为GJB2或SLC26A4纯合或复合突变,父母均为相同基因GJB2或SLC26A4突变携带者;5个首次生育家庭中的夫妇同为GJB2或SLC26A4突变携带者.后代再发风险为50％的家庭共3个,1个家庭先证者及父亲均为SLC26A4复合突变,母亲为SLC26A4突变携带者;1个家庭妻子为POU3F4突变携带者;1个家庭为耳聋夫妇,丈夫为SLC26A4复合突变,妻子同时携带mtDNA A1555G突变和SLC26A4杂合突变.后代再发风险为100％的家庭1个,夫妇均为GJB2纯合或复合突变,但妻子从精子库选择健康人精子,人工受精后怀孕.产前诊断结果显示:213个家庭共行产前诊断226例次(11个家庭进行了2次产前诊断,1例家庭行3次产前诊断),180例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变,或未携带任何已知突变,该180个胎儿均已出生,随访听力均正常;46例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同,或同时携带了父母的突变,父母自愿选择终止妊娠.结论 耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭生育或再生育聋儿,严谨规范的流程与策略是耳聋产前诊断临床安全顺利实施的保证.