基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析

目的 探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况.以PKHD1基因编码区为目标区域,在基因上下游2 M区域内选择120个高密度紧密连锁的单...     

PGT周期中嵌合体胚胎移植的妊娠结局分析

目的 分析在辅助生殖的胚胎植入前遗传学检测(PGT)周期中,移植嵌合体胚胎的妊娠结局,初步探讨嵌合体胚胎的移植价值.方法 选择2017年4月-2020年10月广东省妇幼保健院生殖医学中心25个嵌合体胚胎移植周期作为研究组,根据研究组患者的一般临床资料按照1∶4匹配97个整倍体胚胎移植周期作为对照组,比较分析其移植后的妊...     

超声影像组学在甲状腺滤泡腺瘤和滤泡癌鉴别诊断中的应用价值研究

目的：探讨基于二维超声图像的超声影像组学鉴别甲状腺滤泡癌和甲状腺滤泡性腺瘤的价值。方法：选取2019年1月—2022年12月在广西医科大学第一附属医院就诊的108例患者（共患有113个甲状腺滤泡性肿物）为研究对象,其中包括甲状腺滤泡癌41个,甲状腺滤泡性腺瘤72个。基于甲状腺肿物最大直径二维超声图像勾画的感兴趣区域,提取对应的影像组学特征。经过假设检验、Spearman相关分析和套索回归筛选相关的组学特征并构建逻辑回归模型,最后通过受试者工作曲线的曲线下面积、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值评估模型的诊断效能。结果：每一例甲状腺肿物对应的超声图像均提取出1 239个组学特征,通过过滤和筛选,选出与两种肿物鉴别相关的11个组学特征来构建模型。训练组和验证组的受试者工作曲线的曲线下面积分别为0.826、0.828。训练组的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为0.706、0.800、0.706、0.800。验证组的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为0.643、0.864、0.750、0.792。结论：基于二维超声图像的超声影像组学模型,可较为有效地鉴别甲状腺滤泡癌和甲...     

冻融胚胎移植时间与子宫内膜转化时间对妊娠结局的影响

目的:探讨冷冻胚胎移植周期(FET)中冻融胚胎移植时间与孕酮作用内膜时间对临床结局的影响。方法:回顾分析2013年8月至2016年1月在广东省妇幼保健院生殖中心行FET周期的1609例不孕患者的妊娠结局,按孕酮作用内膜时间(天)-移植第几天胚胎(天)分为3-3组、3-4组、4-3组和4-4组。结果:各组患者的基本特征之间均无统计学差异。孕酮作用内膜时间与移植胚胎时期同步时,4-4组的种植率(37.3%)明显高于3-3组(25.4%)(P<0.05)。孕酮作用内膜4天时,4-3组的种植率与临床妊娠率(23.4%,34.4%)明显低于4-4组(37.3%,53.1%)(P<0.05)。3-3组和3-4组、3-3组和4-3组及3-4组和4-4组的临床妊娠率、种植率和流产率均无统计学差异(P>0.05)。结论:冻融胚胎移植中,同时延迟孕酮作用时间与胚胎移植时间到第四天有更好的临床结局。移植相同天数胚胎时,孕酮作用内膜3天和4天的临床结局无差异。