自噬相关基因5基因多态性及其单倍体型与帕金森病的相关性研究

目的 探讨自噬相关基因5( Atg5)基因3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)及其单倍体型与帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用病例-对照研究,PD患者80例(病例组)和健康体检者87例(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Atg5 Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点.结果 Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因频率病例组为89.4％ (143/160),对照组为74.7％(130/174),差异有统计学意义(P＜0.01);病例组CC基因型频率为78.7％ (63/80),对照组为58.6％(51/87),差异有统计学意义(P＜0.01).SNP rs573775C/T和rs9486315C/T的等位基因频率及基因型频率在两组问的差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析结果SNP rs17587319C/G的CC基因型与PD的发病有独立相关性(P＜0.01).单倍体型分析结果病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组(P＜0.05和＜0.01).结论 H1,H2单倍体型和Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因可能是PD的危险因素.     

重复3次输卵管妊娠1例

患者23岁。原发不孕3年,住院号67456。因停经3个月,下腹痛伴肛门坠胀5h,于1997-07-04入院。查体:血压80/50mmHg(1mmHg=0·133kPa),全腹有压痛、反跳痛,移动性浊音阳性。妇科检查:宫颈举痛,右附件区扪及一包块约10cm×9cm大小,后穹窿穿刺抽出不凝血1mL。Hb65g/L,RBC1·2×1012/L,WBC18·5×109/L,N0·88,L0·12。诊断:异位妊娠。立即行剖腹探查术,术中见腹腔游离血1500mL,血凝块700g,右侧输卵管间质部妊娠破裂,破口长约3cm,内见胎盘组织及羊膜囊(囊内有一3个孕月大的胎儿),清除胎盘及胎儿后,常规行右侧输卵管部分切除及右侧子宫角部切…     

自噬相关基因5(Atg5)标签单核苷酸多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨中国粤西地区汉族人群自噬相关基因5(autophagy-related gene 5,Atg5)标签单核苷酸多态性(TagSNP)rs17587319C/G多态性与帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测80例PD患者(病例组)和87例健康对照者(对照组)的Atg5基因Tag SNP rs17587319C/G多态。结果病例组CC基因型为78.7%,对照组为58.6%,差异有统计学意义(P=0.005,OR=2.62,95%CI:1.32～5.19);C等位基因频率在病例组和对照组分别为89.4%和74.7%,差异有统计学意义(P=0.001,OR=2.85,95%CI:1.55～5.23);对照组中发现8例Atg5基因Tag SNP rs17587319C/G的GG纯合子,而在病例组中未发现。结论 Atg5基因TagSNP rs17587319C/G的C等位基因与CC基因型可能是PD的危险因素。     

前置胎盘26例临床分析

前置胎盘是指妊娠28周后,胎盘附着于子宫下段,甚至胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口,其位置低于胎先露部.前置胎盘是妊娠晚期的严重并发症,也是妊娠晚期出血最常见的原因,如果处理不及时,可危及母儿生命.现抽取2004年6月～2006年6月我科收治的26例前置胎盘总结分析如下.