盐城市2004年1 178名5岁以下儿童佝偻病的患病状况

目的掌握盐城市区5岁以下儿童佝偻病发病情况及相关影响因素，制定可行的防治方案。方法现场调查。填写江苏省小儿佝偻病防治科研协作组统一设计的“江苏省5岁以下儿童佝偻病调查表”，了解小儿出生、喂养、居住等相关情况。采集手指末稍血，检测骨碱性磷酸酶（BALP）数值。结果被调查的1178名儿童均患有程度不等的佝偻病，患病率达90．2％，随着儿童年龄的增长，佝偻病患病人数与患病率有逐渐下降的趋势。结论城市儿童居住在高层建筑楼群中，户外活动少、喂养不当等是小儿佝偻病发病的主要影响因素，应针对这些因素制定防治方案。     

盐城市4202例学龄儿童睡眠状况调查

目的:调查盐城市学龄儿童睡眠状况,探讨提高学龄儿童睡眠质量及预防睡眠障碍的方法。方法:2007年12月,对盐城市区5所小学的4 202名学龄儿童进行睡眠状况问卷调查。结果:盐城市学龄儿童全天睡眠时间为564 m in,不足每天40%的时间,并且随年龄增长睡眠时间逐渐减少,存在差异性。睡眠障碍发生率为54.3%,有午睡习惯儿童的比例为10.7%。结论:盐城市学龄儿童睡眠时间普遍不足,睡眠障碍发生率较高,需要全社会共同努力,采取科学的干预措施促进学龄儿童提高睡眠质量。     

12月女婴月经来潮为主要表现的中枢性性早熟1例

中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)亦称真性性早熟, 是由于儿童下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动所致, 造成血清中LH、FSH和类固醇性激素浓度的提前升高及配子开始形成。在临床上表现为青春期提前启动, 即患儿生长速度突然增加、生殖器官及性征的发育成熟比同龄儿童提前。女童在8岁以前, 男童在9岁以前出现第二性征或者女童在10岁以前发生月经初潮即可被诊断为性早熟。     

盐城市1 481例儿童血铅状况调查分析

目的:掌握儿童铅中毒状况及影响因素.方法:运用原子吸收法对1 481名儿童血铅进行检测.结果:儿童血铅均值为59.4 μg/L,儿童血铅≥100 μg/L的检出率为12.1%,高铅血症儿童随着年龄的增长而增多,男童高于女童.结论:盐城市儿童铅污染状况与全国情况基本相同.     

女童性早熟200例性激素激发诊断试验临床分析

目的验证促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验在性早熟鉴别诊断中的意义。方法 200例性早熟女童,其中真性性早熟78例,假性性早熟122例;所有患儿均行GnRH激发试验,检测血清促黄体生成素（LH）和促卵泡刺激素（FSH）含量,注射前加检血清E2含量。观察血清E2含量、LH和FSH的基础值和峰值。结果真性性早熟组LH、FSH峰值明显高于基础值,差异有统计学意义（P〈0.01）;假性性早熟组LH、FSH峰值与基础值比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 GnRH激发试验在性早熟的鉴别诊断中有重要意义。     

小儿先天性甲状腺功能减退症80例临床分析

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿的临床特征。方法:对本院确诊的80例CH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:80例血清TSH均明显增高(>50mlU/L),伴T4或T3下降,CH患儿最常见的临床症状是心率<120/min(76例,95%)、囟门未闭73例(91.3%)和生理性黄疸延迟69例(86.3%)。结论:先天性甲状腺功能低下症是引起永久性甲状腺功能低下最常见的原因,临床表现丰富多样,其治疗应根据病情采用不同的剂量并定期复查。     

儿童性早熟86例临床特点回顾性分析

目的分析性早熟儿童的临床特点,为进一步治疗提供依据。方法对86例性早熟患儿的临床资料进行回顾性分析,总结其临床特点及辅助检查结果。结果 86例性早熟患儿中,女童有82例,男童4例;17例为真性性早熟,19例为假性性早熟,50例为部分性性早熟;82例女童患者均有乳房发育,TannerⅡ~Ⅳ期,5例出现腋毛4例,6例有月经来潮,伴阴道分泌物增多;4例男童可见阴茎增大,其中3例睾丸增大,属于TannerⅢ期;17例真性性早熟患儿促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验呈阳性,骨龄比生理年龄升高1~3年,假性性早熟及部分性性早熟患儿GnRH激发试验呈阴性,骨龄与生理年龄基本相符;患儿性早熟与环境及饮食等因素密切相关。结论儿童性早熟发病率较高,与环境及饮食均有很大的关系,值得医务工作者及家长的重视。     

3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例AUH基因新变异分析北大核心CSCD

目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G,分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T(p.R125W)具有致病性,R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切,但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明,该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗,体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确,针对临床意义不明变异需进行RNA分析,验证其对剪切的影响;本研究丰富了AUH基因的突变谱。     

性早熟的诊断与治疗

若女孩在8周岁前、男孩在10周岁前出现第二性征发育，同时生长速度加快，血液中性激素含量升高，医学上称“性早熟”。性早熟根据病理过程的控制机制不同，分为两大类：促性腺激素释放激素（GnRH）依赖性（GnRHdependent）（真性）性早熟和非GnRH依赖性（GnRHindependent）（假性）性早熟，前者又称中枢性性早熟（certralprecociouspuberty，CPP）或完全性早熟，后者又称外周性性早熟（peripheralprecociouspuberty，PPP）。