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盐城市2004年1 178名5岁以下儿童佝偻病的患病状况 总被引:2,自引:0,他引:2
目的掌握盐城市区5岁以下儿童佝偻病发病情况及相关影响因素,制定可行的防治方案。方法现场调查。填写江苏省小儿佝偻病防治科研协作组统一设计的“江苏省5岁以下儿童佝偻病调查表”,了解小儿出生、喂养、居住等相关情况。采集手指末稍血,检测骨碱性磷酸酶(BALP)数值。结果被调查的1178名儿童均患有程度不等的佝偻病,患病率达90.2%,随着儿童年龄的增长,佝偻病患病人数与患病率有逐渐下降的趋势。结论城市儿童居住在高层建筑楼群中,户外活动少、喂养不当等是小儿佝偻病发病的主要影响因素,应针对这些因素制定防治方案。 相似文献
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侍学琴 《中国儿童保健杂志》2014,22(8):895-896
中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)亦称真性性早熟, 是由于儿童下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动所致, 造成血清中LH、FSH和类固醇性激素浓度的提前升高及配子开始形成。在临床上表现为青春期提前启动, 即患儿生长速度突然增加、生殖器官及性征的发育成熟比同龄儿童提前。女童在8岁以前, 男童在9岁以前出现第二性征或者女童在10岁以前发生月经初潮即可被诊断为性早熟。 相似文献
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目的验证促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验在性早熟鉴别诊断中的意义。方法 200例性早熟女童,其中真性性早熟78例,假性性早熟122例;所有患儿均行GnRH激发试验,检测血清促黄体生成素(LH)和促卵泡刺激素(FSH)含量,注射前加检血清E2含量。观察血清E2含量、LH和FSH的基础值和峰值。结果真性性早熟组LH、FSH峰值明显高于基础值,差异有统计学意义(P〈0.01);假性性早熟组LH、FSH峰值与基础值比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 GnRH激发试验在性早熟的鉴别诊断中有重要意义。 相似文献
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目的:探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿的临床特征。方法:对本院确诊的80例CH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:80例血清TSH均明显增高(>50mlU/L),伴T4或T3下降,CH患儿最常见的临床症状是心率<120/min(76例,95%)、囟门未闭73例(91.3%)和生理性黄疸延迟69例(86.3%)。结论:先天性甲状腺功能低下症是引起永久性甲状腺功能低下最常见的原因,临床表现丰富多样,其治疗应根据病情采用不同的剂量并定期复查。 相似文献
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儿童性早熟86例临床特点回顾性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
侍学琴 《中国中西医结合儿科学》2011,(4):363-365
目的分析性早熟儿童的临床特点,为进一步治疗提供依据。方法对86例性早熟患儿的临床资料进行回顾性分析,总结其临床特点及辅助检查结果。结果 86例性早熟患儿中,女童有82例,男童4例;17例为真性性早熟,19例为假性性早熟,50例为部分性性早熟;82例女童患者均有乳房发育,TannerⅡ~Ⅳ期,5例出现腋毛4例,6例有月经来潮,伴阴道分泌物增多;4例男童可见阴茎增大,其中3例睾丸增大,属于TannerⅢ期;17例真性性早熟患儿促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验呈阳性,骨龄比生理年龄升高1~3年,假性性早熟及部分性性早熟患儿GnRH激发试验呈阴性,骨龄与生理年龄基本相符;患儿性早熟与环境及饮食等因素密切相关。结论儿童性早熟发病率较高,与环境及饮食均有很大的关系,值得医务工作者及家长的重视。 相似文献
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目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G,分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T(p.R125W)具有致病性,R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切,但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明,该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗,体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确,针对临床意义不明变异需进行RNA分析,验证其对剪切的影响;本研究丰富了AUH基因的突变谱。 相似文献
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