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1.
少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 了解贵州省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphato dehydrogenase。G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征。方法 对贵州省苗族、水族、瑶族2566人采用四氮唑蓝定性法初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的基因突变型。结果 检出G6PD缺乏症175例,其中苗族检出G1388A突变7例、G1376T突变1例、A95G突变6例、C1024T突变8例;水族检出G1388A突变12例、G1376T突变24例、A95G突变9例、C1024T突变2例;瑶族检出G1388A突变15例、G1376T突变7例。结论 贵州省是G6PD缺乏症的高发区,贵州省苗族、水族、瑶族中都存在G1388A、G1376T这两种中国人常见G6PD突变型。为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据。 相似文献
2.
目的 了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法 采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶酶切分析法(PCR-RE)进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变。结果227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者,总检出率7.49%,G6PD缺陷症基因频率0.0749。基因分析检出cDNA1388(G→A)12例,在G6PD缺陷者中的基因频率为0.706,未知突变5例,基因频率为0.294。结论 G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA1388(G→A)。 相似文献
3.
目的 了解贵州省水族人群β-地中海贫血的发病情况。方法 采用“红细胞休克一管定量法”测定红细胞脆性,醋酸纤维素薄膜电泳分离测定,一分钟碱变性法测定HbF。结果 在受检的1090人中,共检出β-地中海贫血携带者66例,检出率为6.06%,其中男性36例,女性30例,男女比例为1.2:1。结论 在贵州省三都地区水族人群中β-地中海贫血有较高的发生率,通过此次调查可使该人群对β-地中海贫血的严重危害性有所认识和引起有效的重视,这对开展优生优育,提高人口素质具有重要意义。 相似文献
4.
目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系。方法对2003年11月至2005年8月贵阳医学院附属医院及贵州市第二人民医院住院的87例冠心病患者(冠心病组)及同期在门诊进行健康体检的73名健康人(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测其MTHFRC677T基因多态性。结果对照组与冠心病组MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是18.5%,36.1%,病例组MTHFR基因C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论MTHFRC677T基因多态性与冠心病密切相关。 相似文献
5.
6.
目的:了解PCR产物直接测序法与克隆测序法在单核苷酸多态性(SNP)检测上的差别.方法:对2型糖尿病患者的载脂蛋白J外显子2基因及旁侧进行聚合酶链反应(PCR)扩增,分别对其产物进行直接测序和克隆测序.结果:在样本的检测中, PCR产物直接测序法所测序列与43~60 bp以后克隆测序相同;检出一个突变位点并与GenBank( DQ012938)发表序列一致.结论:PCR 产物直接测序法和克隆测序法都是检测SNP的有效方法,但前者不仅特异性强,敏感度高,而且比克隆测序方法更为快速简便,节省材料. 相似文献
7.
目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁乙酰胆碱受体α7亚单位(CHRNA7)基因多态性的关系。方法用聚合酶链式反应温度梯度凝胶电(PCRTGGE)和DNA测序技术分析16例SAD患者及16名正常人CHRNA7基因全部10个外显子及其两侧的部分内含子序列和内含子4的部分基因序列。结果在CHRNA7基因上发现2个新的多态性位点;内含子3区的133418G/C突变,两组相比差异无显著性(χ2=4.571,P>0.05);内含子7上的117643 GTG三碱基插入突变,两组相比差异无显著性(χ2=1.032,P>0.05)。结论在CHRNA7基因上发现的2个新的多态性位点与SAD的发病无显著相关性。 相似文献
8.
9.
10.
目前全球已发现β-地中海贫血(β-地贫)100种以上的点突变[1],中国人中发现21种。β-地贫的分子基础主要是点突变导致β-珠蛋白基因功能下降(β )或丧失(β0),受累重型患儿多于未成年夭折,使高发区社会和家庭负担沉重。我国β-地贫最多见的基因突变为CD41-42(-TCTT)和IVS-2nt654(C~T)突变,一般占突变的60%以上。本研究采用扩增反应突变系统检测法(ARMS)来检测这两种突变,通过一次PCR扩增即可检出。现总结如下。材料和方法一、对象无血缘关系的重症肝地贫患儿2例,由本院附属医院儿科实验室提供,来自贵… 相似文献