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孕妇女,31岁,孕13+周。孕4产3,前3胎顺产,后代均健康。本次因外院超声发现胎儿NT增厚(6.6 mm)前来我院产前诊断,本院超声复査提示:宫内单活胎如孕13+周,NT为6.0mm,胎儿心脏增大、三尖瓣重度返流,全身皮肤水肿增厚。夫妻表型正常,既往体健,非近亲结婚,无胎儿畸形家族史。孕期无不良接触,无感冒、发热、出疹等不适。 相似文献
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目的探讨高龄孕妇（≥35岁）与胎儿染色体异常的关系。方法通过对4636例高龄孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析,计算胎儿染色体异常的发生率,对比35-37岁、38-40岁和≥41岁3组孕妇胎儿染色体异常发生率。结果4636例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常174例,染色体异常发生率为37．53‰,包括136例非整倍体（含嵌合体）和38例染色体结构异常。非整倍体包括77例47,＋21（16．61‰,77／4636）、26例47,＋18（5．61‰,26／4636）、2例47,＋13（0．43‰,2／4636）、8例47,＋mar（1．73‰,8／4636）、20例性染色体非整倍体（4．31‰,20／4636）。在35-37岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为28．76‰（67／2330）,在38～40岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为42．50‰（70／1647）,在≥41岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为56．15‰（37／659）,差异有统计学意义（P〈O．05）。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险增高,高龄孕妇有必要行产前诊断。 相似文献
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目的探讨父源性单纯性3q微重复综合征胎儿的表型特征及遗传学病因, 为家系的遗传咨询提供依据。方法联合应用羊水细胞高分辨染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)对来自同一家庭的3例胎儿进行产前诊断, 采集父母的外周血样, 通过CMA检测确定其变异的亲代来源。结果 3例胎儿的染色体核型均为46, XN, dup(3)(q25q26.1)。CMA提示其为arr[hg19]3q25.33q26.1(159 336 333-166 924 969)×3, 均遗传自父亲, 母亲未见明显异常。结论联合G显带核型和CMA分析明确了3例胎儿的父源性3q25.33-q26.1微重复, 为该家系的产前诊断和遗传咨询提供了依据。 相似文献
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目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方法：收集本中心2016年1月—2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据,分为孤立性TE组（107例）和复杂性TE组（50例）,分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况;分析TE胎儿中有临床意义的拷贝数变异（copy number variation,CNV）的风险相较于低风险妊娠（超声无异常、高龄/焦虑）队列是否存在富集。结果：①TE胎儿有临床意义的染色体变异总阳性率为10.19%（16/157）,非整倍体阳性率为5.73%（9/157）,CNV阳性率为6.37%（10/157）,其中有临床意义的CNV阳性率为4.46%（7/157）,孤立性TE组与复杂性TE组中有临床意义的染色体变异阳性率、染色体非整倍体阳性率、有临床意义的CNV阳性率相比,差异均无统计学意义（P>0.05）。②TE胎儿中有临床意义的CNV总阳性率、孤立性TE组有临床意义的CNV阳性率均显著高于低风险妊娠人群（P<0.05）,复杂性TE组有临床意义的CNV阳性率与低风险妊娠队列相比差异无统计学意义（P>0.05）。结论：TE胎儿中有临床意义的CNV发生风险显著高于低风险妊娠人群,CMA技术在TE胎儿中可以提高约6%（10/157）的CNV检出率,CMA在检测TE胎儿染色体微缺失/微重复具有重要的临床价值。 相似文献
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目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 脐血G显带核型结果46,XN,del(15) (q11.2q15.1)dn;CMA检测... 相似文献
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