卵泡刺激素受体基因的点突变和单核苷酸多态性

卵泡刺激素受体(FSHR)是由FSHR基因编码的G蛋白耦联受体蛋白,由胞外区、跨膜区及胞内区3部分构成。胞外区与FSH特异性结合组成FSH/FSHR系统,在人类生殖过程中发挥着重要作用。FSHR基因上突变基因分为活性突变和失活突变2种,失活突变可能导致原发或继发性闭经、高促性腺激素性功能障碍、卵巢早衰及生精功能障碍等生殖疾病,活性突变主要与卵巢过度刺激综合征(OHSS)关系密切。FSHR基因的点突变出现概率非常小,大部分仅有1次报道,而大多数FSHR基因突变为单核苷酸多态性。卵巢和睾丸的正常发育及发挥功能均依赖于完整的FSHR介导,FSHR突变对两性生殖表型的影响存在着差异。