中山市25472例新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床分析

目的分析中山地区新生儿耳聋基因携带率,通过对新生儿进行听力筛查与耳聋基因筛查结果比较,为对新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查的可行性及必要性提供数据支持和理论依据。方法 25 472名新生儿行常规听力筛查,同时行耳聋基因筛查,主要针对GJB2、GJB3、SLC26A4和MTRNR1(12S rRNA)4个主要的非综合征耳聋基因,共20个热点突变进行检测,分析并比较两组筛查结果。结果 25 472例新生儿中携带耳聋基因突变总数为265例,占1.04%,确诊听力障碍103例,确诊率为0.40%,其中GJB2基因突变率(5.10‰)最高;而通过听力筛查后被诊断为耳聋高危人群57例,占0.23%,确诊为听力障碍38例,确诊率为0.15%,两种筛查方法确诊率比较差异有统计学意义(P0.05)。461例未通过听力复筛的新生儿中耳聋基因携带率为8.68%,25 011例通过听力筛查的新生儿中耳聋基因携带率为0.90%,两组间比较差异有统计学意义(P0.05)。听力筛查与基因筛查结果一致性极低(Kappa=-0.003)。结论在传统耳聋筛查基础上采用新生儿耳聋基因筛查可对听力障碍进行有效预警、提前干预,因此对新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查具有极大的临床意义。     

育龄期妇女月经紊乱与卵巢储备功能下降的关系

目的 探讨育龄期妇女月经紊乱症状与卵巢储备功能下降的关系.方法 回顾分析2009年11月—2011年8月收治的282例育龄妇女的临床资料,其中对照组101例,均为月经正常者,月经紊乱组181例,均为近1年出现月经紊乱患者.月经紊乱组按月经紊乱持续时间长短分为3个亚组:A组(n=47),月经紊乱持续1～4个月,B组(n=59),月经紊乱持续5～8个月,C组(n=75),月经紊乱持续9～12个月;按月经改变类型分为4个亚组:组1(n=62),经量减少;组2(n=27),经量增多;组3(n=35),周期缩短;组4(n=57),周期延长.比较对照组与月经紊乱组间,A、B、C3个亚组之间年龄、血清卵泡刺激素(FSH)、血清促黄体生成素(LH)、血清雌二醇(E2)、FSH/LH比值和窦卵泡(AFC)数目,并比较组1、组2、组3、组4上述指标与对照组的差异.结果 月经紊乱组的年龄、基础FSH水平、FSH/LH比值均明显高于对照组(P＜0.05),AFC数目则低于对照组(P＜0.05);月经紊乱组A、B、C3个亚组的年龄、FSH值、LH值、FSH/LH比值、AFC数目比较差异均有统计学意义(P＜0.05),且随着月经紊乱持续时间的延长,年龄、FSH值、FSH/LH比值呈上升趋势,LH值和AFC数目呈下降趋势;组1、组2、组4的FSH值与对照组比较均有统计学意义(P＜0.05),4个亚组的FSH/LH比值与对照组比较均明显升高(P＜0.05),而AFC数目均明显降低(P＜0.05),以组3为最低.结论 月经紊乱育龄期妇女卵巢储备功能可能已下降,月经紊乱持续时间及月经周期改变可作为育龄妇女卵巢储备功能下降的敏感信号.     

早期妊娠合并甲状旁腺功能亢进一例并文献复习

目的探讨妊娠合并甲状旁腺功能亢进疾病的临床特点，治疗方案、治疗时机及母儿结局。 方法根据南方医科大学附属小榄医院收治的1例及近5年文献报道47例妊娠合并甲状旁腺功能亢进患者的临床资料，对该病的临床特点、治疗方案、治疗时机及母儿结局进行分析。 结果本例患者33岁，妊娠6周因妊娠剧吐收住入院，经过治疗病情反复未能好转，发现血钙升高，进一步诊断妊娠合并甲状旁腺功能亢进，患者要求终止妊娠，3个月后行甲状旁腺切除手术，随访半年患者血钙及甲状旁腺素水平恢复正常。文献检索的47例妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进早孕期及中孕期行甲状旁腺切除术分别为4例和21例，总体母胎结局较好，其术前的血钙水平差异无统计学意义。 结论妊娠合并甲状旁腺功能亢进严重危害母胎安全，漏诊误诊风险高，患者结合临床实际可早孕期选择药物治疗，降低血钙水平，待中孕期后选择手术治疗，可有效减少母胎并发症发生。     

IVF-ET与自然受孕双胎妊娠分娩方式及新生儿结局分析

目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)与自然受孕双胎妊娠分娩方式及新生儿结局。方法:回顾性分析2016年1月～2019年12月在某院分娩的122例双胎妊娠产妇临床资料,根据受孕方式的不同分为IVF-ET组(IVF-ET,60例)和自然组(自然受孕,62例),对比两组分娩方式及新生儿结局。结果:IVF-ET组的剖宫产发生率高于自然组,差异有统计学意义(P0.05);IVF-ET组新生儿低血糖、新生儿感染及低出生体重的发生率高于自然组,差异有统计学意义(P0.05);IVF-ET组产妇并发症发生率高于自然组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:IVF-ET助孕的双胎妊娠产妇的剖宫产发生率较高,且新生儿结局较差,建议临床上应加强对IVF-ET术后双胎妊娠产妇的产前检查及监护。     

不同时机行人工破膜对COOK宫颈扩张球囊引产初产妇的影响分析

目的:探讨不同时机行人工破膜对COOK宫颈扩张球囊引产初产妇的影响。方法:回顾性分析某院2015年1月～2018年12月92例行COOK宫颈扩张球囊引产的初产妇临床资料,根据人工破膜的不同时机分为A组(取球囊后直接点滴催产素后再人工破膜,45例)与B组(取球囊后先人工破膜再点滴催产素,47例),比较两组临床指标、剖宫产率及并发症。结果:A组第一产程、第二产程、剖宫产术后抗生素使用时间均短于B组,差异有统计学意义(P0.05);A组剖宫产率低于B组,差异有统计学意义(P0.05);两组并发症发生率对比,差异无统计学意义(P0.05)。结论:COOK宫颈扩张球囊引产初产妇采用取球囊后直接点滴催产素后再人工破膜的效果较好,可有所缩短第一产程时间,减少剖宫产率。     

月经紊乱不孕症患者卵巢储备功能状态的探讨

目的：探讨伴随月经紊乱的不孕症患者卵巢储备功能状态。方法：回顾性分析2009年09月至2011年8月在南方医科大学附属小榄医院就诊的251例育龄期妇女的临床资料,其中月经正常对照组（60例）、月经正常不孕组（103例）、月经紊乱不孕组（88例）;同时按月经紊乱类型将88例月经紊乱不孕症患者分为经量增多组（8例）、经量减少组（19例）、周期延长组（30例）、周期缩短组（31例）。比较患者卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）及FSH／LH比值等指标。结果：月经紊乱不孕组患者的FSH值、LH值、FSH／LH比值均明显大于月经正常不孕组（P〈0．05）。月经正常对照组与月经紊乱不孕组患者的血清FSH值、LH值、FSH／LH比值比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。月经紊乱不孕组中经量减少组、周期延长组、周期缩短组患者年龄、LH值、FSH／LH比值、自然流产次数比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：伴随月经紊乱的不孕症患者的卵巢储备功能明显下降,其中以月经周期缩短者最严重。     

围产期系统护理管理对早发型重度子痫前期患者子痫并发症及母婴结局的影响

目的:探究在早发型重度子痫前期(ESPE)患者中实施围产期系统护理管理对子痫并发症及母婴结局的影响。方法:纳入我院2019年8月至2021年1月收治的124例ESPE患者,按随机数字表法分为对照组(n=62例)和观察组(n=62例)。对照组实施常规护理,观察组实施围产期系统护理管理。比较两组血压、子痫并发症及母婴结局。结果:对比两组护理前血压,无统计学差异(P>0.05);观察组护理后收缩压(SBP)、舒张压(DBP)低于对照组,并发症发生率为3.23%,低于对照组的16.13%,胎儿窘迫、新生儿窒息、早产、剖宫产、产后出血不良母婴结局发生率分别为1.61%、3.23%、9.68%、25.81%、4.84%,低于对照组的12.90%、14.52%、32.26%、43.55%、24.19%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:围产期系统护理系统能够有效调节ESPE患者血压,降低并发症及不良母婴结局发生率,临床应用价值高。     

双向质量反馈模式对子痫前期剖宫产产妇心理状态及产后恢复情况的影响

目的 探讨双向质量反馈模式在子痫前期剖宫产产妇中的干预效果。方法 选取2019年6月至2021年3月广东省中山市小榄人民医院妇产科收治的98例子痫前期剖宫产产妇作为研究对象,按照随机数字表法分为两组,各49例。对照组给予常规护理,观察组采用双向质量反馈模式护理,持续观察至产妇出院。比较两组产妇心理状态、术后恢复情况、术后疼痛及并发症发生情况。结果 干预前两组产妇心理状态比较,差异无统计学意义（P>0.05）;干预后两组产妇焦虑量表（SAS）和抑郁量表（SDS）评分低于本组干预前,且观察组评分高于对照组,观察组术后恢复时间短于对照组,术后疼痛程度轻于对照组,并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 双向质量反馈模式能够减轻子痫前期剖宫产产妇负面情绪及术后疼痛,有效促进产妇术后恢复,降低并发症发生风险,缩短术后住院时间。     

孕妇血清PAPP-A及β-HCG水平对子痫前期和胎儿生长受限发生的预测作用研究

目的:分析孕期血清妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)及人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平对子痫前期(PE)和胎儿生长受限(FGR)发生的预测价值,从而为产科工作提供指导.方法:选择2018年3月—2020年3月我院妇产科进行定期产检并分娩的173例孕妇为研究对象,其中90例为PE,83例为FGR,选择同时段正常妊娠并分娩的90例孕妇为对照组.记录产妇一般资料及孕早期血清PAPP-A水平、PAPP-AD的中位数倍数(MOM)值、游离β-HCG(F-βHCG)水平及F-βHCG MOM值检测结果,分析其与PE及FGR的关系.结果:PE组、FGR组分娩孕周、顺产率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);三组F-βHCG值比较,差异无统计学意义(P>0.05);PE组、FGR组的血清PAPP-A水平、PAPP-AMoM值、F-βHCGMoM值均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),但三者在PE组与FGR组两组之间差异无统计学意义(P>0.05);血清PAPP-A水平预测PE与FGR的曲线下面积(AUC)分别为0.761、0.728;血清F-βHCGMoM值预测PE与FGR的AUC分别为0.609、0.636,均小于0.7.结论:血清PAPP-A水平在PE、FGR患者孕早期呈低表达,对预测PE、FGR的发生具有一定的价值;血清PAPP-AMoM值及F-βHCGMoM值与PE、FGR呈相关性,但预测PE及FGR的发生的准确性相对较低,临床联合检测可提示孕期诸多并发症及妊娠不良结局.