连续性血液透析滤过对内毒素诱导急性肺损伤幼猪血流动力学影响

目的 探讨连续性血液透析滤过对稳定内毒素诱导急性肺损伤幼猪血流动力学的价值.方法 18头幼猪随机分为对照组、肝素组和干预组,每组6头.内毒素诱导肺损伤.于动物基础状态(B)、成模(A 0 h)、成模后2 h(A 2 h)、4 h(A 4 h)、6 h(A 6 h)记录心率(HR)、平均动脉压(MABP)、脉搏轮廓心输出量指数(PCCI)、全身血管阻力指数(SVRI)、心功能指数(CFI)、左心室收缩力指数(dPmx)、肺血管外肺水指数(EVLWI).结果 A 0 h各组PCCI、MABP、CFI、dPmx较B下降;HR、SVRI、EVLWI较B上升,组间比较无统计学意义.A 4 h各组EVLWI、SVRI、CFI、dPmx:干预组(15.0±1.9)ml/kg、(3073.0±685.0)dyns·cm-5·m2、(5.3±0.5)L/min、[(1883.0±466.0)mmHg/s,1 mm Hg=0.133 kPa];对照组(34.3±5.7)ml/kg、(4991.0±574.0)dyns·cm-5·m2、(3.6±0.4)L/min、(713.0±211.0)mm Hg/s;肝素组(34.3±5.1)ml/kg、(5445.0±576.0)dyns·cm-5m2、(3.3±0.2)L/min、(768.0±247.0)mm Hg/s.A 6 h各组HR、MABP、PCCI:干预组(154.2±12.4)/min、(97.2±10.3)mm Hg、(3.9±0.5)L/(min·m2);对照组(172.0±2.8)/min、(76.2±10.8)mm Hg、(2.7±0.5)L/(min·m2);肝素组(174.5±7.6)/min、(76.0±10.2)mm Hg、(2.8±0.4)L/(min·m2).干预组与对照组和肝素组比较差异有统计学意义(P<0.05),肝素组与对照组比较差异无统计学意义.结论 连续性血液透析滤过对稳定内毒素诱导急性肺损伤幼猪血流动力学状态有效.     

部分液体通气对急性肺损伤幼猪心肺功能的影响

目的 研究部分液体通气对急性肺损伤幼猪心肺功能的影响.方法 12只上海小白猪,随机分为对照组(n=6)和治疗组(n=6).内毒素60 μg/kg静脉维持诱导肺损伤.治疗组成模后予高氟化碳(C10F18)10 ml/kg灌入气管.于基础状态,成模时,成模后1、2、4 h分别行血气分析、记录心率、血压、呼吸、肺动态顺应性、气道阻力、脉搏轮廓心输出量、全身血管阻力.结果 两组动物成模时氧合指数、肺动态顺应性、脉搏轮廓心输出量均明显下降,各参数组间比较无统计学差异.2 h后对照组氧合指数193.8±47.5,肺动态顺应性(0.8±1.7) ml/(cm H2O·kg),4 h后心输出量(2.1±0.7) L/min;治疗组2 h后氧合指数为261.5±25.8,肺动态顺应性(1.2±0.7) ml/(cm H2O·kg),4 h后心输出量(3.1±0.2) L/min,较对照组均有改善,差异有显著性(P＜0.05).结论 部分液体通气可明显改善肺损伤动物心肺功能.     

18q21杂合缺失致婴儿肝内胆汁淤积症伴智能发育落后1例病例报告

目的： 报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病（婴儿肝内胆汁淤积症）合并皮特-霍普金斯综合征（PHS）。 方法：总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。 结果：男,3个月2 d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊。体重4 kg（＜P3）。颜面、躯干和四肢皮肤轻中度黄染,巩膜中度黄染,手心和足心无黄染。血清总胆红素明显升高,以直接胆红素升高为主,ALT、AST、总胆汁酸（TBA）、甲胎蛋白（AFP）升高,谷氨酰转肽酶（GGT)和白蛋白（ALB）正常,提示为低GGT胆汁淤积症。染色体芯片分析发现,患儿18号染色体长臂（18q21.2-q21.33）缺失11.6 Mb,8号染色体短臂（8p23.2）缺失961 kb。18号染色体缺失区域包含ATP8B1及TCF4基因,可分别解释肝内胆汁淤积症和PHS表现。ATP8B1基因测序发现两个SNP,经Mutationtaster软件预测为非致病性。口服熊去氧胆酸及补充脂溶维生素,1岁龄黄疸消退,肝功能指标恢复正常。随访至2岁10个月,身高90 cm（P3~P10）,体重12 kg（P3~P10）,头围42.5 cm（＜P3）,呈特殊面容（嘴宽大,唇厚,鼻梁宽而高,鼻尖突出,下颌略微前突）,有明显的智力发育落后,便秘严重。 结论：采用染色体芯片技术和基因测序确诊了1例婴儿期肝内胆汁淤积症合并PHS病例,提示原因不明的胆汁淤积,应重视分子学诊断,常规的基因外显子测序技术可能会漏诊一些染色体片段缺失的病例,应联合使用染色体芯片技术。     

连续性血液净化治疗小儿急性呼吸窘迫综合征

目的 探讨连续血液透析滤过(CVVHDF)对急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿氧合、血流动力学以及凝血功能的影响.方法 2004年1月至2007年11月复旦大学附属儿科医院收治的11例ARDS患儿为研究对象.所有患儿接受机械通气等治疗,同时行CVVHDF,于治疗前(0 h),治疗后2 h(2 h)、4 h(4 h)、6 h(6 h)记录患儿心率(HR)、平均动脉压(MAP),采血测动脉血气;于治疗前(0 h),治疗后2 h(2 h)、6 h(6 h)采血行血小板计数、D-二聚体和血浆纤维蛋白原检测.各指标各时点间比较采用Stata7.0软件行数据统计分析.结果 所有患儿于CVVHDF前均存在氧合指数低、低血压、心率偏快,D-二聚体增高.经CVVHDF治疗后,患儿心率、血压、氧合指数好转,各时点间比较差异有显著性(P＜0.05).治疗中患儿血小板计数进行性下降,D-二聚体降低,各时点间比较差异有显著性(P＜0.05).结论 CVVHDF能有效改善ARDS患儿氧合和稳定血流动力学;对凝血功能无显著不利影响.     

糖原累积病Ⅵ型和Ⅸa型7例病例报告并文献复习

目的总结糖原累积病(GSD)Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识。方法回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患儿的临床资料。结果 (1)7例患儿均为男性,确诊年龄2岁3月至5岁。7例均有肝脏肿大和转氨酶升高,身材矮小1例,空腹低血糖、高乳酸血症和高甘油三酯血症各2例,血酮体增高3例,尿有机酸分析结果阳性2例。7例患儿均有肝细胞弥漫性肿大变形和糖原凝聚,4例有肝脏脂肪变性;3例GSDⅥ型有门管区纤维化、肝硬化表现。3例GSDⅥ型检测到6种PYGL基因突变,c.772+1GA、c.244-1GA、c.730CT(p.L244F)、c.2417_2418del TA(p.I806Sfs X9)为新突变,4例GSDⅨa型检测到4种PHKA2基因突变,c.3529CT(p.Q1177X)、c.3574CT(p.Q1196X)为新突变。(2)复习文献共检索到13篇文献,与本文病例合并后共22例Ⅵ型、99例Ⅸa型GSD。肝脏转氨酶增高和肝脏肿大91.9%~100%,有身材矮小18%~23%、空腹低血糖44%~48%、高甘油三酯血症37%~44%、高乳酸血症35%~72%和血酮体增高50%~56%。肝脏活检均可见肝细胞内糖原凝聚,17%有脂肪变性,Ⅵ型25%、Ⅸa型33%检出肝硬化。报道19种PYGL基因突变,多为点突变,剪切位点突变亦较常见,插入突变少见;43种PHKA2基因突变,突变类型多样。结论肝大伴转氨酶升高的患儿需警惕Ⅵ、Ⅸa型GSD;Ⅵ型患儿可早期存在肝硬化,需要进一步随访。     

儿童呼吸道感染与肺炎衣原体的关系

目的：探讨肺炎衣原体（Cpn）与儿童呼吸道感染之间的关系。方法：用直接免疫荧光（DIF）法检测外周血单核细胞（PBMC）中的Cpn特异性抗原，问接微量免疫荧光（MIF）法检测血浆中Cpn抗体。结果：在40例呼吸道感染患儿PBMC中Cpn特异性抗原阳性率57．5％（23／40），正常儿童28人PBMC中Cpn特异性抗原阳性率32．1％（9／28）；P=0．039。血浆中CpnIgG的阳性检出率分别为67．5％（27／40）和42．9％（12／28），P=0．043；CpnIgM的阳性检出率分别为62．5oA（25／40）和35．7％（10／28），P=0．030。结论：儿童呼吸道感染与肺炎衣原体有较密切关系。肺炎衣原体的检测可为儿童呼吸道感染诊治提供实验依据。     

肝脑型线粒体DNA耗竭综合征6例并文献复习

目的:探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料,并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型M...     

连续性血液透析滤过治疗对急性肺损伤幼猪凝血功能的影响

目的 对内毒素诱导急性肺损伤(ALI)幼猪行连续性血液透析滤过治疗,观察其对凝血功能的影响.方法 18头小白猪随机分为对照组、肝素组和治疗组,每组各6头.予内毒素150μg/kg静脉注射诱导肺损伤.成模后治疗组行连续性血液透析滤过6 h,血流速度50 ml/min,透析液速度600 ml/h,置换液速度300 ml/h,肝素持续泵入保持活化凝血时间(ACT)180～250 s.成模后肝素组予肝素静脉维持保持ACT 180～250 s.于动物基础状态(B)、成模(A0h)、成模后2 h(A2h)、4 h(A4h)、6 h(A6h)分别采静脉血行外周血细胞计数、凝血酶原时间(PT)、白陶土部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FiB)、D-二聚体(D-D),采动脉血行血气分析.记录心率(HR)、呼吸(RR)、血压(MABP)、肺动态顺应性(Cdyn).结果 各组动物A0h改良氧合指数(P/F)、Cdyn、MABP较B下降,HR、RR较B上升,PT和APTT延长,FiB下降,D-D增加,组间比较差异无统计学意义;A6h治疗组动物P/F、Cdyn、HR、MABP与对照组和肝素组比较差异有统计学意义.实验中PT、APTT进行性延长,组间比较PT差异无统计学意义,治疗组A2h、A4h、A6h APTT与对照组比较差异有统计学意义,肝素组A6h APTT与对照组比较差异有统计学意义.A6h治疗组和肝素组纤维蛋白原较对照组有明显改善.治疗组A2h、A4h、A6h D-D均较对照组改善,肝素组A4 h、A6h D-D较对照组改善,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 连续性血液透析滤过可改善肺损伤动物的氧合、呼吸力学,对动物的凝血状态无不利影响.     

持续气管内吹气在急性肺损伤幼猪通气中的作用

目的 观察持续气管内吹气联合保护性低通气压控制通气对内毒素诱导急性肺损伤幼猪的疗效.方法 12只上海小白猪,内毒素60 μg,/ks静脉维持诱导肺损伤.随机(随机数字法)分为单纯机械通气组(MV,n=6)和联合气管内吹气组(TGI,n=6).呼吸机设置参数为吸气峰压10cmH2O(1 cmH2O=0.981 kPa);呼吸末正压2 cmH2O;呼吸频率30次/min,吸气时间0.4 s;流速20 L/min.TGI组经留置婴儿胃管给予2 L/min空气吹入,调节呼吸机吸氧浓度使吸入混合气体所测氧浓度为0.4.记录牛命体征、中心静脉压、通气功能和呼吸力学参数及动脉血气分析.结果 急性肺损伤成模后4 h,与MV组比较,TGI组呼气潮气量、通气效率指数显著升高(P<0.01),平均气道阻压下降(P<0.05).动脉血气分析提示TGI组pH值明显纠正,二氧化碳分压显著下降(P<0.01);同时氧分压、氧合指数显著改善(P<0.05).但两组心率、呼吸频率、动脉压、中心静脉压、肺顺应性和平均气道阻力差异均无统计学意义.组织学检查提示TGI组肺组织炎症程度及出血状况明显减轻.结论 持续气管内吹气可以显著提高急性肺损伤机械通气效率,促进二氧化碳排出,并改善氧合能力,在急性肺损伤治疗中具有一定的应用前景.