肝豆状核变性患儿316例临床表型和ATP7B基因变异特征

目的:总结儿童肝豆状核变性（WD）的临床表型及ATP7B基因变异类型特征,探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、ATP7B基因变异特征等资料。根据诊断时有无临床症状分为无...