以癫痫和坏死性小肠结肠炎为表现的Sotos综合征1例报告及文献复习

目的：收集1例以癫痫和坏死性小肠结肠炎为主要表现的Sotos综合征患儿的临床资料,分析该病明确诊断、抗癫痫治疗和并发症随访的重要性。方法：患儿,男,21个月。临床表现为发育迟缓和抽搐反复发作,查体发现过度生长,面容特殊。既往新生儿期有坏死性小肠结肠炎病史。结合患儿临床和遗传学资料进行诊断,分析诊疗过程,并结合相关文献进行总结。结果：结合本例患儿临床表现、辅助检查和基因检测结果诊断为Sotos综合征和癫痫。予康复治疗1年3个月后发育迟缓有所改善,继续康复随访。予左乙拉西坦单药抗癫痫治疗1月后抽搐完全控制未再发作,复查脑电图正常。患儿新生儿期出现呕吐和血便,结合腹部彩超及X线检查诊断为坏死性小肠结肠炎和结肠穿孔,予非手术保守治疗20余天后症状逐渐改善并痊愈。结论：对于临床疑似Sotos综合征的患儿,建议行基因检测明确诊断并对症治疗,积极进行康复治疗改善患儿发育迟缓,伴癫痫发作者应积极合理使用抗癫痫药物治疗。新生儿期坏死小肠结肠炎为Sotos综合征中首次发现的临床表现,可为该综合征基因型与表型关系的研究提供参考。     

7q21.3微缺失致手足裂畸形一例

目的对1例手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析,对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失,对缺失区域内的DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证,结果显示DLX6基因杂合缺失,与CNV-seq结果相符。结论7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。     

胞内菌与宿主自噬的相互作用

]自噬是一种进化保守的分解代谢过程,通过清除受损的细胞器和错误折叠的蛋白质,以维持细胞稳态。病原体感染触发的自噬可特异性地抑制机体内细菌的复制,从而保护细胞免受伤害。然而,许多病原微生物已进化出一系列对抗自噬的机制。本文综述聚焦胞内菌和宿主细胞之间的相互作用,简要概述胞内菌如何被自噬靶向清除,以及胞内菌如何调控自噬以促进其在细胞内的生存与繁殖。     

芪风固表颗粒预防ICR小鼠慢性支气管炎发作的脏器系数及sIgA的影响

目的:观察芪风固表颗粒对烟熏致慢支ICR小鼠脏器系数及肺肠组织中s Ig A的影响。方法提前两周给ICR小鼠芪风固表颗粒然后烟熏八周,取材后测肺、脾、胸腺指数,测肺泡灌洗液和结肠组织测s Ig A含量。结果与模型组比较芪风固表颗粒高、中、低剂量组肺指数降低,脾、胸腺系数明显升高,肺肠组织中s Ig A明显升高。结论芪风固表颗粒能明显改善慢支小鼠的脏器系数增加分泌型s Ig A含量。     

GLRA1 基因突变致过度惊吓反应症1 例临床及遗传学分析

目的总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料。结果患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性。同期脑电图未见发作期图形。实验室及神经影像学检查均无特殊。全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920AG杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变。该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病。患儿经氯硝西泮口服治疗后症状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高。结论该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断及治疗。     

喷苯扎氯铵溶液和外用重组人酸性成纤维细胞生长因子小儿包皮环切术后的应用

目的：分析小儿包皮环切术后采取喷苯扎氯铵溶液和外用重组人酸性成纤维细胞生长因子的治疗效果。方法：研究对象为2020.5—2021.5月在我院收治的80例包皮环切术患儿,通过随机数字表法将其分为对照组(40例)和观察组(40例),对照组术后采取复方多粘菌素B治疗,观察组采用喷苯扎氯铵溶液和外用重组人酸性成纤维细胞生长因子治疗。比较两组患儿治疗效果、术后并发症和临床满意度等情况。结果：观察组治疗有效率高于对照组(P<0.05)。比较两组并发症发生率,观察组低于对照组(P<0.05)。比较两组家长治疗满意度,观察组高于对照组(P<0.05)。结论：小儿包皮环切术后应用喷苯扎氯铵溶液和外用重组人酸性成纤维细胞生长因子治疗效果确切,有助于促进患儿恢复,减少并发症发生风险,提高患儿家长的满意度。     

TH基因变异致婴儿多巴反应性肌张力障碍4例临床和基因分析

目的 探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征.方法 回顾分析2016年4月—2020年6月收治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料.结果 4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2～7个月.临床表现为发育落后或发育倒退,肌无力,肌张力障碍.患儿血生化、血氨、血乳酸无异常;脑电图、头颅磁共振成像(...