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1.
2.
维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17.6%、50.0%、32.4%和7.7%、28.8%、63.5%,A、a等位基因频率分别为42.6%、57.4%和22.1%、77.9%。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8.113,P=0.017),两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8.217,P=0.004),佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性,携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性,提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。 相似文献
3.
目的研究人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因位点上是否存在H.pylori感染的易感基因或抵抗基因,探讨免疫遗传因素在H.pylori感染中的作用。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对用血清学试验及^13C尿素呼气实验确诊的31例H.pylori感染的彝族儿童及39例无感染儿童进行HLA.DQA1基因分型。结果感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率明显高于对照组(14.52%vs3.85%,P=0.025,Pc=0.35),OR=4.245(95%CI:1.097~16.428);感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率低于对照组(0 vs12.82%,P=0.003,Pc=0.042),OR=1.147(95%CI:1.053-1.249)。结论在HLA-DQA1位点上,H.pflori感染的彝族儿童与对照组儿童存在免疫遗传学差异,HLA-DQA1*0102基因可能是彝族H.pylori感染的易感基因,而HLA-DQA1*0302基因则可能是抵抗基因和具有免疫抵抗作用。 相似文献
4.
5.
白细胞介素-1β基因多态性与儿童哮喘的相关性 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨IL-1β基因第5外显子多态性与儿童哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测55例哮喘患儿和35例健康儿童IL-1β基因第5外显子基因型和等位基因频率,比较两组IL-1β基因第5外显子的基因型和等位基因分布频率。结果哮喘组和健康组3种基因型CC、CT、TT分布频率分别为92.7%、7.3%、0;85.7%、14.3%、0,两组基因型分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和健康组C和T等位基因分布频率分别为96.4%、3.6%;92.9%、7.1%,两组等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05)。结论IL-1β基因第5外显子多态性可能与儿童哮喘易感性无关。 相似文献
6.
目的探讨酪酸梭菌对坏死性小肠结肠炎(NEC)新生大鼠肠组织血管内皮细胞生长因子(VEGF)及其受体2(VEGFR-2)、增殖细胞核抗原(PCNA)及紧密连接蛋白claudin-2表达的影响。方法将出生48 h的SD新生大鼠随机分为模型组,对照组及低、中、高剂量组,每组12只。各组大鼠均以鼠乳代乳品喂养。模型组及低、中、高剂量组定时以缺氧和冷刺激连续3 d,建立NEC模型;低、中、高剂量组在建模的同时分别予酪酸梭菌0.2、0.4、0.8 g/(kg·d)。第4天处死大鼠取肠组织,观察病理变化,免疫组化法检测VEGF、PCNA及claudin-2蛋白表达,RT-PCR法检测VEGFR-2表达。结果各组间的肠组织病理评分差异有统计学意义(P?0.05),模型组病理评分高于低、中、高剂量组及对照组,各干预组高于对照组,差异均有统计学意义(P?0.05);模型组VEGF、VEGFR-2和紧密连接蛋白claudin-2的表达高于各干预组及对照组,各干预组高于对照组,差异均有统计学意义(P?0.05);模型组PCNA表达低于各干预组及对照组,各干预组低于对照组,差异均有统计学意义(P?0.05);各干预组间VEGF、VEGFR-2、PCNA及claudin-2的表达两两比较差异无统计学意义(P?0.05)。结论 NEC新生鼠VEGF、VEGFR-2和紧密连接蛋白claudin-2表达增高,PCNA表达降低;补充酪酸梭菌能作用于这些因子而对新生鼠起保护作用。 相似文献
7.
8.
云南昆明白族和汉族儿童HLA-DRB1、HLA-DQB1位点基因多态性比较 总被引:1,自引:1,他引:0
目的研究昆明白族、汉族人群HLA—DRB1、HLA-DQB1位点的遗传特征。方法采用序列特异性引物(PCR-SSP)方法对昆明70名白族、72名汉族儿童的HLA-DRB1、HLA-DQB1位点等位基因进行分析。结果在HLA-DRB1位点上,昆明白族儿童共检出13个等位基因,汉族检出12个;在HLA-DQB1位点上两组均检出7个等位基因。组间比较HLA—DRB1/DQB1等位基因总体分布及诸多等位基因频率均有显著差异。结论昆明白族和汉族儿童在HLA—DRB1、DQB1等位基因频率分布上既有相似性,又存在差异性。 相似文献
9.
昆明白族和彝族人群HLA-DRB1/DQB1等位基因遗传特点及频率分布比较 总被引:2,自引:1,他引:1
目的研究昆明白族和彝族儿童HLA-DRB1/DQB1等位基因多态性,分析比较昆明白族和彝族人群的遗传特点。方法采用PCR-SSP基因分型技术,分别对70名白族儿童和70名彝族儿童进行HLA-DRB1/DQB1基因分型。结果昆明白族儿童在HLA-DRB1位点上共检出13种等位基因,依次为DRB1*08(20.7%)、*04(16.4%)、*12(16.4%)、*15(8.57%)、*0901(8.57%)、*14 (6.43%)、*11(5.71%)、*16(5.00%)、*13(4.29%)、*07(2.86%)、*03(2.86%)、*01 (1.43%)、*10(0.71%);HLA-DQB1位点上共检出7种等位基因,依次为DQB1*0301(23.6%)、*06(21.4%)、*05(18.6%)、*04(18.6%)、*0303(7.14%)、*0302(6.43%)、*0201(4.29%)。彝族儿童在HLA-DRB1位点上共检出12种等位基因,依次为DRB1*12(33.57%)、*0901 (11.43%)、*04(11.43%)、*01(8.57%)、*11(7.86%)、*14(7.14%)、*15(7.14%)、*08 (5.00%)、*03(2.83%)、*13(2.14%)、*07(1.43%)、*16(1.43%);HIA-DQB1位点上共检出7种等位基因,依次为DQB1*0301(45%)、*05(22.14%)、*0303(12.14%)、*04(6.43%)、*06 (6.43%)、*0201(4.29%)、*0302(3.57%)。组间比较HLA-DRB1/DQB1等位基因总体分布及诸多等位基因频率均有显著差异。结论昆明白族和彝族人群HLA-DRB1/DQB1等位基因分布具有各自遗传特点。 相似文献
10.
慢性胃炎患儿家族内幽门螺杆菌亚型感染分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解慢性胃炎患儿家族幽门螺杆菌(Hp)感染的情况以及家族内幽门螺杆菌亚型的分布。方法采集14例因反复腹痛来我院就诊的患儿及其家庭成员共73例的静脉血,应用幽门螺杆菌金标免疫斑点法和免疫印迹法对患儿及其家族成员进行Hp抗体和亚型的检测。结果慢性胃炎患儿家族中Hp抗体阳性率i00%,免疫印迹Hp亚型抗体阳性率95.9%,其中I型Hp感染占60.3%,Ⅱ型Hp感染占35.6%。I型HP及Ⅱ型Hp感染阳性率在患几与二级亲属之间差异均有统计学意义(P〈0.05),VacA抗体检出率在有胃肠道疾病组(66.7%)及无胃肠道症状组(35.3%)之间差畀有统计学意义(P〈O.05)。家族成员患Hp感染胃肠道疾病有家庭聚集现象。结论慢性胃炎患儿家族中Hp感染阳性率高,I型Hp感染阳性率随年龄的增加而升高,Ⅱ型Hp感染阳性率随年龄的增加而降低,VacA抗体的分布与消化道症状有关。 相似文献