妥泰单药治疗癫痫临床观察

20 0 1年 1月至 2 0 0 2年 9月妥泰单药治疗新诊断的、未经任何AEDs治疗的 82例癫痫 ,报告如下 :1　病例情况病例选择　经我科门诊确诊的癫痫病人 ,排除脑部进行性、活动性病变。病史不超过 3个月。每月发作≥ 1次 ,未经过任何AEDs治疗 ,不分性别、年龄、发作类型及病因 ;男 5 4例 ,女 2 8例 ;3个月～ 75岁。儿童 (≤ 16岁 ) 6 0例。成人 ,2 2例 ;病程 7天～ 3个月 ,其中≤ 1个月者 31例 ,>1个月者 5 1例 ;发作频率 :每月发作最少一次 ,发作最频者每日达 80余次(West综合征 )。其中每月发作 <5次者 5 2例 ,≥ 5次者 30例。2　治疗方法2 …     

P型ATP酶阻滞剂和激动剂对肝豆状核变性成纤维细胞胞浆铜的影响

探讨P型ATP酶阻滞剂、激动剂对肝豆状核变性患儿离体培养皮肤成纤维细胞胞浆铜含量的影响。方法采用高浓度铜及P型AFP酶阻滞剂（矾酸钠）、激动剂（长春新碱）孵育细胞，分析孵育6、12、24小时后，肝豆状核变性患儿、杂合子及正常儿童成纤维细胞胞浆中铜含量的变化。结果铜及长春新碱孵育后，患儿成纤维细胞胞浆钢水平在各时点均高于杂合子及正常儿童。铜及矾酸钠孵育后，患儿、杂合子及正常儿童胞浆铜含量在各时点均明显少于其他条件孵育后。结论患儿钢转运P型ATP酶对P型ATP酶阻滞剂的敏感性与杂合子及正常儿童相同，对激动剂的敏感性异常。P型ATP酶能减少患儿成纤维细胞对铜的摄取，在肝豆状核变性的治疗方面有一定的提示意义。     

丙戊酸镁缓释片治疗癫(痫)临床应用专家共识

1 简介 丙戊酸类药物(丙戊酸钠、丙戊酸镁、丙颉草酰胺等)自上世纪六十年代起应用于临床.大量的临床资料显示,该类药物具有抗癫(痫)谱广、疗效好、不良反应较少、发挥作用快、临床应用方便等优点.近年文献报告还显示其对认知功能的影响少(5％以下),特别是对儿童患者,且该类药物很少导致某些癫(痫)类型发作加重.据此,中国抗癫(痫)协会、中华医学会神经内科分会脑电图与癫(痫)学组、国际抗癫(痫)联盟等组织的癫(痫)治疗指南均将丙戊酸类药物列为治疗全面性癫(痫)的一线药物.     

左乙拉西坦治疗各型癫100例临床疗效观察

目的观察左乙拉西坦（开普兰）治疗各型癫痫的疗效。方法用开放性试验的方法对100例癫痫患者进行了添加转单药以及首诊单药的开普兰治疗,观察其疗效及不良反应。结果总有效率46．0％,控制率15．0％,对各型癫痫均有效。不良反应出现率17．0％。结论开普兰是一种安全、有效的抗癫痫药物,对各型癫痫均有效。     

良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与 BFIC疾病基因存在连锁关系     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS 家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS 具有遗传异质性。     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因变异研究进展

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性.近年来利用聚合酶链反应(PCR)、单链构型多态性分析(SSCP)等多种方法研究发现,其与γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)变异密切相关,通过不同途径,最终导致癫(癎)的发生.     

紫外线照射充氧自血回输治疗迟发性脑病的研究

用配对设计方法，对３１例应用紫外线照射充氧自血回输疗法治疗的急性一氧化碳中毒后迟发性脑病与３１例对照组进行了研究，结果近期有效率治疗组与对照组分别为１００％和９０％（Ｐ＞０．０５），近期显效率两组分别为７７％和３９％（Ｐ＜０．０１），从开始治疗到病情好转的日数两组差异有显著性，从开始治疗到病情明显好转的日数、治疗前后的脑电图和获得１年以上面访的痊愈率两组差异均无显著性。     

拉莫三嗪对癫癎患者生活质量影响的研究

目的:评价拉莫三嗪对癫癎患者生活质量的影响.方法: 采用多中心、前瞻性的研究方法,对新诊断癫癎患者应用拉莫三嗪治疗,并在基线期及用药6个月后,采用QOLIE-31、MOS SF-36量表、数字符号转换测验、HAMD抑郁量表和女性专用调查问卷对患者进行生活质量评价.结果: 共纳入新诊断癫癎患者282例.MOS SF-36量表的8个项目得分在用药后均有显著提高(P<0.01);QOLIE-31问卷中"对癫癎的担心","情绪"、"活力","认知","药物不良反应"、"社会功能"及"总体自身健康评价"项目得分在用药后均有显著提高(P<0.01).用药后,患者Hamilton抑郁量表平均3.65分,显著低干基线期6.42分(P<0.01);数字符号转换测验得分在用药后与基线期比较有显著提高(P<0.01).结论: 拉莫三嗪初始单药治疗能在一定程度上改善新诊断癫癎患者的生活质量.