儿童肾上腺脑白质营养不良11例

目的探讨儿童肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点、影像学特点及治疗。方法回顾总结11例儿童ALD临床及影像学资料,结合文献进行分析。结果患者均为男性,起病年龄5~12岁,临床表现均有不同程度智力下降、视力减退、四肢活动障碍、构音困难、语言减少,部分患者有抽搐、听力下降、色素沉着。1例患儿血浆极长链脂肪酸(VLCFA)异常增高。影像学特点:1.蝶形病灶,在双侧三角区周围呈现对称的、大片状、局限于脑白质的蝶形病灶。2.花边样强化条带将蝶形病灶分隔成较大片中央和外周区,两个区域的信号强度与密度不同。3.整个胼胝体压部信号异常。4.MRI优于CT能显示视觉、听觉传导通路上病灶。内科治疗无效。结论ALD临床特点为智力下降、视力减退、四肢活动障碍、语言障碍为主。CT、MRI有特征性改变。VLCFA检测是诊断本病的特异方法。骨髓移植、基因治疗是治疗本病的方法。     

这些佳蔬有助抗非典

营养学专家提醒大众:膳食营养的平衡可以 有效增强人体免疫力,从而在一定程度上起到预防非典型肺炎的作用,如适当补充抗氧化的维生素、矿物质和生物活性物质,就是一种有效的免疫调节剂。上述营养物质可以从各类蔬菜、水果中获得。下列蔬菜含维生素A等较多,因此应适当较多些进食。     

怎样去除手上鱼腥味

鱼含有丰富的蛋白质等物质，具有众多保健养生功效。然而洗鱼时，手上往往会沾上浓浓的鱼腥味。怎样去除手上的鱼腥味？下面教您几个简单的小方法。     

合格育儿嫂岗前测试

1周岁以内的婴儿,无论是白天还是晚上,在睡眠过程中时刻保持仰卧是必须要坚持的原则,否则容易引起窒息危险。有的宝宝喜欢侧卧入睡,大概这样的方式会让宝宝更能感到安全感。但是需要注意即使宝宝侧卧着入睡,一定要有成人在一旁看护,并且宝宝在睡着之后,要把宝宝转为仰卧的姿势。     

重复经颅磁刺激联合感觉统合、认知训练 在高功能孤独症患儿中的应用探讨

目的：探讨重复经颅磁刺激联合感觉统合、认知训练在高功能孤独症患儿中的应用效果。方法：选取 2015年8月～2018年9月本院收治的85例高功能孤独症患儿,随机分为研究组（43例）与对照组（42例）。 其中对照组给予感觉统合及认知训练,研究组在对照组治疗基础上另给予重复经颅磁刺激治疗。对比2组 患儿治疗前后的儿童孤独症评定量表（CARS）评分、感觉统合评定量表评分及孤独症治疗评估量表 （ATEC）评分,并观察不良事件发生情况。结果：治疗后,2组患儿CARS评分均明显低于治疗前（P<0.05）, 研究组CARS评分明显低于对照组（P<0.05）;2组患儿感觉统合评定量表中前庭失衡、触觉防御、本体感觉、 学习能力评分均明显高于治疗前（P<0.05）,研究组感觉统合评定量表中各项评分均明显高于对照组（P< 0.05）;2组患儿ATEC评分均明显低于治疗前（P<0.05）,研究组ATEC评分明显低于对照组（P<0.05）。治疗 期间,研究组总不良事件发生率（2.33%）与对照组（0.00%）比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论：与仅 用感觉统分、认知训练比较,重复经颅磁刺激联合感觉统合、认知训练可进一步促进高功能孤独症患儿临 床症状改善,改善感觉统合失调情况,疗效明显,且安全性好。     

Influence of Scalp Point-through-point Acupuncture on 200 kDa Neurofilament Protein in Rats with Acute Cerebral Infarction

目的研究头穴透刺对急性脑梗死大鼠神经丝蛋白-200(NF-200)的影响,探讨针刺对脑梗死大鼠神经可塑性影响的机制.方法将健康雄性Wistar大鼠随机分为假手术组(A组)、模型组(B组)、针刺组(C组).通过建立大鼠局灶性脑缺血模型(MCAO),用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法,测定以上各组在7 d、14 d、28 d不同时间点NF200 mRNA变化情况.结果头穴透刺组脑组织NF-200的表达与假手术组、造模组相比差异有统计学意义(P＜0.05);而在不同时间窗内头穴透刺组,模型组与假手术组比较差异有统计学意义(P＜0.01).表明头穴透刺可以促进脑组织神经丝蛋白-200的表达.结论头穴透刺能够提高脑缺血后神经功能,促进肢体功能恢复,增加神经丝蛋白-200的表达,发挥对脑组织神经细胞可塑性的调节作用.     

维生素B_6依赖性惊厥1例报告

男,第二胎第二产,孕39周顺产,出生体重2350g,Apgar三评均10分。生后6小时烦躁、呻吟,肤略紫绀,随后尖叫,四肢抽动,肌注苯巴比妥钠后痉止。检查均正常,4天后出产院。至第8天又     

Dubin-Johnson综合征临床及遗传学特征（附3例报告）

目的　分析Dubin-Johnson综合征（DJS）临床特点及实验室检查并进行相关文献复习，以提高对该类遗传性疾病的认识，减少误诊。方法　2012年10月至2017年10月就诊于广州市妇女儿童医疗中心感染科3例临床疑诊DJS患儿，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序的方法对其及父母进行全基因医学外显子测序，分析总结其临床特点及实验室检查并进行相关文献复习。结果　3例患儿均为男性，婴儿期起病，一般情况良好，其中1例合并Bartter综合征，表现为反复低钾、无力；3例肝功能均提示总胆红素升高，直接胆红素升高为主，其余酶学指标均正常。基因学检测提示ABCC2上发现基因突变（共5处），均为未见报道的新发突变。结论　DJS临床表现轻微无特异性，仅表现为结合胆红素增高，由于缺乏血清学标记物，诊断较为困难。基因学检测可精确诊断，并可进行家系分析及验证，新发突变丰富了ABCC2基因突变谱。