儿童中枢神经系统白血病研究进展

急性白血病是儿童时期最常见的肿瘤,随着危险度分层治疗的不断完善,其完全缓解率有了明显提高。然而中枢神经系统白血病(CNSL)仍是白血病死亡和复发的主要原因之一。现就儿童CNSL的发病机制、诊断及治疗的研究进展进行综述,进一步提高临床医师对该病的认识。     

婴儿恶性石骨症的临床表现与遗传学特点分析

目的探讨婴儿恶性石骨症患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性病例分析。选择2013年1月至2022年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的37例婴儿恶性石骨症患儿为研究对象, 根据患儿基因突变位点将患儿分为CLCN7组和TCIRG1组, 分析两组患儿临床特点、实验室检查及预后的差异。组间比较采用Wilcoxon秩和检验或Fisher精确检验, 使用Kaplan-Merier法绘制生存曲线, Log-Rank法进行组间比较。结果 37例患儿男22例、女15例。诊断时年龄0.5(0.2, 1.0)岁。CLCN7基因突变13例(35%), TCIRG1基因突变24例(65%)。CLCN7基因突变组患儿诊断时年龄[1.2(0.4, 3.6)比0.4(0.2, 0.6)岁, Z=-2.60, P=0.008]、起病时血磷[1.7(1.3, 1.8)比1.1(0.8, 1.6)mmol/L, Z=-2.59, P=0.010]、肌酸激酶同工酶(CK-MB)[457(143, 610)比56(37, 82)U/L, Z=-3.38, P=0.001]、白细胞计数水平[14.0(9.9, 18.1)...     

儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症5例临床分析北大核心CSCD

目的分析不同病因儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床表现、实验室检查特点及治疗情况,探讨儿童HLH的分层诊断和治疗,提高儿科临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在首都医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心诊治的5例继发性HLH患儿的临床资料,分析HLH原发病的诊断及后续治疗情况。结果5例患儿中男3例,女2例;中位发病年龄1.5(0.5~12.7)岁。发病初期均表现为发热伴血细胞减低,入院后完善相关检查,诊断为HLH。原发病分别为淋巴瘤、肝炎相关再生障碍性贫血、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、系统性自身炎症性疾病和先天遗传代谢病。治疗上除控制HLH外,原发病的治疗至关重要。结论儿童HLH是一类综合征,病因复杂,可以继发于多种疾病。因此对于儿童HLH,需注意病因学方面的鉴别诊断,在发病初期尽可能完善相关检查,明确病因,根据病因进行分层治疗。     

儿童造血干细胞移植后内皮损伤的研究进展

儿童造血细胞移植(HSCT)术后可能会导致内皮细胞持续活化, 诱导促凝、促炎及促凋亡, 从而导致内皮细胞功能障碍及损伤, 出现危及生命的并发症。有效管理内皮细胞活化、损伤和功能障碍对于改善HSCT后患者的预后很重要。现就HSCT术后静脉闭塞/窦阻塞综合征及移植相关血栓性微血管病的流行病学特征、发病机制及治疗的最新进展进行综述。     

儿童噬血性淋巴组织细胞增多症诊治进展

噬血性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是由于淋巴细胞和巨噬细胞过度激活引起的以高细胞因子血症为特征的严重炎症反应综合征.儿童较成人多见,发病率约为1.07/100000[1].根据病因不同,可将HLH分为原发性HLH (primary HLH,pHLH)...     

MICB/NKG2D信号通路在免疫逃逸中的研究进展

自然杀伤细胞2族成员D(natural killer group 2 member D,NKG2D)是由NK细胞表达的一种免疫受体,可识别靶细胞表面上的人类主要组织相容性复合体Ⅰ类多肽相关序列(major histocompatibility complex Class I polypetide-related chain,MIC)A/B。NKG2D与MICA/B的相互作用,在病毒感染和癌症的免疫监视中发挥重要作用。该文通过膜结合型MICB下调、分泌型MICB增多及MICB基因多态性三部分对MICB/NKG2D信号通路在免疫逃逸中的研究进展进行综述。     

北京儿童医院改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症04方案疗效及安全性评价北大核心CSCD

目的:评价北京儿童医院(BCH)改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)04方案的疗效及安全性。方法:回顾性队列研究。将2016年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的采用BCH改良HLH-04方案(诱导期将地塞米松替换为甲泼尼龙、减低依托泊苷的剂量和频次、除自身免疫相关HLH外不使用环孢素)治疗的110例HLH患儿作为改良组,将2012年1月至2015年12月该中心收治的应用标准HLH-04方案治疗的102例HLH患儿作为对照组,对两组的早期缓解率、生存率、不良反应等方面进行比较分析。组间比较采用秩和检验或χ^(2)检验。结果:改良组患儿发病年龄为1.9(1.1,3.5)岁,男65例,女45例;对照组发病年龄为2.0(1.2,4.6)岁,男47例,女55例。两组患儿在发病年龄及性别上,差异均无统计学意义(均P>0.05)。除纤维蛋白原[1.3(1.0,1.7)比1.1(0.8,1.4)g/L,Z=-2.67,P=0.008]、自然杀伤细胞活性[13.9(13.4,16.3)%比14.9(12.0,16.1)%,Z=-2.34,P=0.028]之外,两组患儿在病因、病程、首发临床表现、实验室检查等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。改良组与对照组患儿2个月、3年总生存率差异均无统计学意义[84.5%(93/110)比76.5%(78/102),78.2%(86/110)比67.6%(69/102),χ^(2)=2.28、3.07,P=0.131、0.080]。骨髓抑制主要发生于前3周,发生率低于对照组[47.3%(52/110)比62.7%(64/102),χ^(2)=5.11,P=0.024]。与对照组相比,改良组真菌感染率较低[3.6%(4/110)比13.7%(14/102),χ^(2)=6.93,P=0.008]。改良组死于化疗后不良反应的患儿较少[8.0%(2/25)比30.3%(10/33),χ^(2)=4.31,P=0.038]。结论:BCH改良HLH-04方案减低了化疗强度,总体疗效不劣于标准HLH-04方案,明显降低了化疗相关骨髓抑制率、真菌感染率和病死率。     

贝林妥欧单抗治疗儿童复发/难治CD19+急性B淋巴细胞白血病临床观察

目的 探讨贝林妥欧单抗治疗儿童复发/难治CD19⁺急性B淋巴细胞白血病(R/R CD19⁺ B-ALL)的疗效及安全性。方法 选择2021年3月至2022年7月郑州大学附属儿童医院收治的使用贝林妥欧单抗方案治疗的6例R/R CD19⁺ B-ALL患儿(患儿1～6)为研究对象。评估其使用贝林妥欧单抗治疗的疗效、安全性和主要结局指标,包括骨髓细胞形态学检查、微小残留白血病(MRD)、融合基因,贝林妥欧单抗治疗相关不良反应等。本研究遵循的程序符合郑州大学附属儿童医院伦理委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准(伦审号：2021-H-K43),所有患儿的治疗方案均取得患儿监护人的知情同意。结果 对患儿1～6采用贝林妥欧单抗治疗的疗效、安全性和主要结局指标如下。(1)多重巢式聚合酶链反应(PCR)检测骨髓细胞检查融合基因结果：患儿1～6中,共检测到4种常见融合基因表达,包括患儿1、2、6的E2A-PBX1基因和患儿4的TEL-AML基因、患儿5的MLL-AF10基因、患儿3的BCR/ABL。(2)疗效：治疗前,3例(患儿1、2、6...     

神经母细胞瘤患儿骨髓PHOX2B基因临床意义探讨

目的 探究神经母细胞瘤(NB)患儿骨髓中PHOX2B基因表达的临床意义。方法 回顾性分析2020年10月—2022年5月我院血液肿瘤科收治的47例新诊断NB患儿的临床资料,病初检测47例NB患儿骨髓PHOX2B mRNA的表达水平。结果 (1)纳入研究的47例NB患儿男26例(55%),女21例(45%);中位发病年龄23.0(0.27-144)个月;INRG临床分期L1期3例(6%)、L2期15例(32%)、M期29例(62%);危险度分组极低危3例(6%)、低危9例(19%)、中危8例(17%)、高危27例(57%);病初存在骨髓转移者(骨髓形态学阳性)20例(43%),骨髓多色流式细胞术(MFC)检测阳性23例(49%),骨髓PHOX2B mRNA表达阳性31例(66%),其中3例体征存在浣熊眼的患儿PHOX2B mRNA水平均显著增高,与内参基因ABL比值分别为58%、75%、117%。(2)PHOX2B阳性组与阴性组在各种首发临床表现方面均无差异(P均>0.05);(3)PHOX2B mRNA表达水平与初诊时的骨髓细胞形态学、MFC计数结果、初诊血NSE值、初诊血LDH...