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103例,男65例,女38例,男女之比1.7:1,年龄1个月~5.5岁,入院时正发生惊厥79例,住院治疗中发生惊厥24例。1岁内母乳喂养19例,人工喂养59例,混合喂养32例。添加辅食开始时间最早6(1/2)月,最迟1岁5个月。 相似文献
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目的 探讨急性低频感音神经性聋(acute lowfrequency hearing loss,ALHL)的临床特征及疗效。方法 回顾性分析89例ALHL患者的临床特点和治疗情况。结果 ALHL患者89例,年龄13~64岁,平均年龄34.9岁;男女比例为0.71,女性明显多于男性。单耳发病多见。5例首发症状为听力下降,12例为耳闷,8例为耳鸣,64例首发症状同时出现耳闷和耳鸣。分别比较不同首发症状ALHL患者的预后痊愈率及治疗有效率,差异均无统计学意义(P 均>0.05)。73例患者接受耳蜗电图检查,72例引出耳蜗电图,其中SP/AP≥0.4者23例,SP/AP<0.4者49例,SP/AP≥0.4者与SP/AP<0.4者分别比较痊愈率与有效率,差异均无统计学意义(P 均>0.05)。发病7天内就诊者47例,8~21天者27例,>21天者15例,分别比较不同就诊时间患者的痊愈率及有效率,差异均有统计学意义(χ2分别为8.039、14.544,P 均<0.05)。结论 ALHL多以突发性耳闷和耳鸣为首发症状,不同首发症状的ALHL患者预后比较,差异均无统计学意义。发病3周内就诊者疗效较好。 相似文献
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患者女,8岁。因频繁呕血、上腹阵痛3小时急诊入院。患者于入院前5天,学骑自行车摔跤,膝部酸痛外敷伤解膏。2天后诉脐周腹部阵发性疼痛,在当地拟“急性阑尾炎”,抗感染输液治疗,腹痛一度减轻。3小时前呕吐暗红色样物十余次,伴上腹阵痛加剧,双下肢伸面发现紫红色斑疹,压之不褪色。既往无关节炎及胃痛史。查体:T36.7C,P128次/分,R32次/分,BP12/skPa,神志清,精神萎,面色略灰,急病容,眼睑及全身无浮肿,发育营养中等,咽部充血,双下肢伸侧弥散分布大小不一、暗红色斑疹,压之不褪,心肺未见异常,腹软,无肌卫,剑突下… 相似文献
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柴福赵海亮李胜林晋业魏建芳邱书奇 《听力学及言语疾病杂志》2018,(4):366-371
目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁8个月和3岁6个月)及两个家庭(编号为NSHL-01和NSHL-02)成员血样并记录临床资料。应用芯片捕获高通量测序(targeted genomic capturing and next-generation sequencing,targeted DNA-Hiseq)对2例NSHL患儿进行127个耳聋基因检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列对家庭成员和健康对照个体的MYO15A基因序列进行变异验证分析,确定致病性突变后,使用sanger测序法对NSHL-02家庭中的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果在NSHL-01家庭的患儿中检测出MYO15A基因复合杂合突变,即:内含子18亚区c.5134-1G>A(p.-)杂合突变和外显子20亚区c.5324A>C(p.Gln1775Pro)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.5134-1G>A杂合突变,而患儿的母亲携带c.5324A>C杂合突变。在NSHL-02家庭的患儿检出MYO15A基因复合杂合突变,第二外显子c.374delG(Arg125ArgfsX319)杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T(p.Gln3120Ter)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.9358C>T杂合突变,而患儿的母亲携带c.374delG杂合突变;该家庭高危胎儿携带c.9358C>T杂合突变,不携带c.374delG杂合突变,出生后表型正常。结论 MYO15A基因内含子18亚区c.5134-1G>A杂合突变和外显子20c.5324A>C杂合突变,及第二外显子c.374delG杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T杂合突变是2个NSHL家庭的致病原因,芯片捕获高通量测序及数据分析技术可对2个NSHL家庭进行有效的基因诊断,结合sanger技术可进行产前诊断。 相似文献
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新生儿窒息后心律失常13例分析江苏省盐城市妇幼保健院(224002)魏建芳我院产科于1990年元月~1992年12月分娩活产儿6159例,发生新生儿窒息568例,其中轻度窒息515例,重度窒息53例,窒息发生率为9.06%,比国内文献报告略高,可能与... 相似文献
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目的探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳聋基因的25个位点突变,初检结果单杂合致病突变者行耳聋基因单基因测序或耳聋基因panel检测;初检结果未发现耳聋基因致病性突变者直接行耳聋基因panel检测。16例患者行父母耳聋基因溯源验证。结果40例患者中,耳聋基因筛查检出GJB2基因纯合或复合杂合突变8例、单杂合突变2例,SLC26A4基因纯合突变1例、单杂合突变2例。4例单杂合突变检出者接受进一步的耳聋单基因或耳聋基因panel测序,其中2例分别检出GJB2基因c.235delC/c.610delC及c.235delC/c.109G>A复合杂合突变,2例检出SLC26A4基因c.919-2A>G/c.1548_1549insC复合杂合突变。27例初检结果阴性患者接受了进一步的耳聋基因panel检测,检出GJB2基因c.109G>A纯合突变4例和c.571T>C/c.G109A复合杂合突变1例,MYO7A基因c.397dupC/c.3484A>T复合杂合突变1例,MYO15A基因c.4779+2T>C/c.5008-2A>G复合杂合突变1例,ACTG1基因c.118C>T单杂合突变1例,CDH23基因c.1765G>A/c.6504T>A及c.6049G>A/c.7225-1G>A复合杂合突变各1例。在16例行父母溯源的耳聋患者中,15例患者耳聋基因突变分别遗传自其父母。结论对于耳聋基因热点突变检测结果阴性的耳聋患者,应用耳聋基因panel能有效提高遗传性致病基因检出效率,为其遗传学诊断和临床治疗提供依据。 相似文献
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目的:对我院门诊、急诊处方中抗生素不合理使用情况进行分析,以便为规范抗生素的合理使用提供依据。方法:随机抽查我院2012年1月~2013年8月的急诊、门诊处方1109张,从中选取含抗生素的处方进行回顾性分析,并对不合理使用抗生素的处方进行归类分析。结果:抗生素不合理使用情况主要有选药不合理、给药方式不合理、使用剂量不合理及联合用药不合理,分别占不合理抗生素处方的9.62%、3.85%、61.64%、21.15%。结论:抗生素的合理使用是保证其疗效的关键因素,为提高临床治疗的有效性,应规范抗生素的使用,加强管理。 相似文献
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窒息后脑损伤并新生儿低钙,低镁血症21例 总被引:2,自引:0,他引:2
魏建芳 《实用儿科临床杂志》1996,11(6):377-377
窒息后脑损伤并新生儿低钙、低镁血症21例江苏盐城市妇幼保健院(224002)魏建芳本文对21例窒息后脑损伤并低钙、低镁血症,就其病因、临床表现、预防、治疗进行分析。临床资料性别及年龄21例为我科1993年以来收治的病人。经头颅CT确诊为ICH8例,H... 相似文献
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