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患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院。患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L)。入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变异来自母亲。给予连续性静脉血液透析滤过等治疗,并通过脑电图和头颅磁共振检查进行神经系统评估。患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,合并脑损伤。生后6 d家属放弃治疗后死亡。该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重点描述,并介绍先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗。 相似文献
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目的总结母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染新生儿的临床管理及近期结局。方法回顾性分析2022年3月15日至5月30日复旦大学附属儿科医院隔离病房收治的158例母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿的母婴资料, 总结新生儿出生后防控隔离措施、临床特征及近期临床结局。根据母亲有无新型冠状病毒肺炎症状分为母亲有症状组和母亲无症状组, 采用秩和检验或χ2检验比较2组间的临床结局。结果 158例新生儿在产时复苏、转运过程及新生儿隔离病房内均全程严格落实新型冠状病毒感染防控要求。其中男75例(47.5%), 出生胎龄(38+3±1+3)周, 出生体重(3 201±463)g, 10例(6.3%)早产, 最小出生胎龄为30+1周。6例(3.8%)出现呼吸困难, 其中4例为早产儿, 需要气管插管机械通气。158例新生儿均在出生后7 d每日进行鼻拭子新型冠状病毒核酸检测, 结果均为阴性。156例(双胎妊娠2例)母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染至分娩的时间为7(3, 12)d, 其中有症状组88例(56.4%), 均无需接受重症监护治疗。母亲有症状组新生儿的末梢血白细胞计数... 相似文献
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