宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变分析

目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子7 突变类型及频率,为该地区PKU 的基因诊断和产前诊断提供依据。方法 应用PCR 产物直接测序方法,对宁夏73 例经典型PKU 患儿（回族39 例,汉族34 例）的146 个PAH 等位基因外显子7 及其旁侧内含子区域进行序列分析。结果 共检测出6 种突变基因型,分别是R243Q（14.4%）、R241C（6.8%）、IVS7+2T → A（2.7%）、L255S（0.7%）、G247V（0.7%）和G247R（0.7%）。外显子7 突变基因总频率为26.0%（38/146）,包括错义突变和剪接位点突变两种。回族患儿R241C 等位基因突变检出率高于汉族（10% vs 3%,P<0.05）。结论 宁夏地区PKU 患儿PAH 基因外显子7 突变频率最高的是R243Q,其次为R241C;回族和汉族PKU 患儿R241C 等位基因突变率不同。     

宁夏回族自治区新生儿遗传代谢疾病和听力筛查网络管理系统应用探讨

目的:探讨新生儿疾病筛查网络管理系统应用,进一步提高管理水平和筛查质量。方法:在新生儿遗传代谢疾病筛查网络管理系统的基础上开发应用新生儿听力筛查系统,将两个系统有机结合实现相关功能。结果:实现了两系统信息互相调用、血片的网络打印、二维码扫描、听力结果单在线打印等功能。结论:依靠网络管理系统,实现信息资源共享,对新生儿疾病筛查工作进行科学网络管理提高了整体管理水平和质量。