TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征1例报告

目的 总结TREX 1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征.方法 回顾分析1例新生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料.结果 女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难;特殊面容,头型尖、头围小(30 cm)、眼距宽、眼裂窄、鼻梁低平、上唇短小、短下颌,四肢肌张力低,原始反射...     

黄葵胶囊联合泼尼松治疗儿童紫癜性肾炎32例

目的:探讨黄葵胶囊联合泼尼松治疗儿童过敏性紫癜性肾炎的临床疗效.方法:将65例符合纳入标准的紫癜性肾炎患儿,分为观察组32例与对照组33例,两组均用泼尼松等西药常规治疗,观察组口服黄葵胶囊,疗程为8周,观察两组治疗前后24小时尿蛋白、尿红细胞计数、β2微球蛋白、血肌酐、尿素氮、总胆固醇及甘油三酯指标的变化情况.结果:治...     

CFHR3基因异常的非典型溶血尿毒综合征1例并文献复习

目的 研究非典型溶血尿毒综合征的相关基因诊断.方法 通过分析兰州大学第一医院2019年7月收治的1例非典型溶血尿毒综合征病儿的临床表现、体征及基因检测结果,了解新基因突变及复习补体途径的相关理论文献.结果 病儿行全外显子组测序检测发现CFHR3基因的1个变异,关联疾病为非典型溶血尿毒综合征,最终医治无效死亡.结论 基因...