先天性子宫畸形的分类、诊断及类型鉴别

<正>先天性子宫畸形是女性生殖系统常见畸形类型,本文对其多个分类系统、诊断和不同类型的鉴别进行综述,以便更好地指导临床治疗和评估预后。先天性子宫畸形的分类先天性子宫畸形通常是由于先天性苗勒管发育异常(Müllerian duct anormalies,MDAs)所致。从发生学上讲,MDAs可分为3种类型:苗勒管发育不全、侧方融合缺陷、垂直融合缺陷;MDAs可导致原发性闭经、不孕、产科并发症、子宫内膜异位症等妇产科疾病。先天性子宫畸形常伴有其他器官畸形如肾脏畸形、骨骼畸形、听力障碍等,但是与卵巢畸形关     

母乳喂养的表观遗传效应

母乳以其预防婴儿及成年期某些传染性和非传染性疾病的作用著称。母乳含有多种生物活性物质,还可能具有表观遗传效应,使子代基因的表观遗传发生改变,导致表型的可能变化。从表观遗传学角度认识母乳喂养对远期健康的影响具有深远意义,该文对母乳喂养的表观遗传学机制,及其在新生儿坏死性小肠结肠炎、感染性疾病、代谢综合征、认知功能和过敏性疾病等方面的表观遗传效应做一综述。     

儿童系统性红斑狼疮合并肺高压15例临床分析

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)合并肺高压(PH)患儿的临床和实验室检查特点、诊断治疗及预后。方法选取住院诊断SLE合并PH(SLE-PH)的儿童患者15例,对其临床症状、实验室检查、超声心动图特点、SLE病情活动指标和治疗转归等进行回顾性分析。结果 15例SLE-PH患儿中,从SLE确诊到PH诊断的间隔时间中位数为0.1年(范围:0~6.5年)。除PH相关症状外,40%的患儿合并雷诺现象。反映SLE疾病活动度的指标(如补体C3、C4、ESR水平及抗ds DNA阳性率)在PH轻-中度组与重度组间比较差异无统计学意义。13例患儿接受糖皮质激素及免疫抑制剂治疗,2例同时接受PH靶向药物等治疗。诊断PH后,中位随访时间8.0年(范围:0.5~18.1年),期间2例患儿死亡,其心功能为Ⅲ~Ⅳ级;余13例病情平稳。结论雷诺现象是SLE-PH患儿常见的临床表现。PH轻重程度与SLE疾病活动度无明显关联,应重视SLE患儿肺动脉压筛查。早期诊断、早期治疗有利于改善患儿预后。     

融合教学在新生儿复苏基本技能教学中的应用及效果评价

目的 探索线上线下融合教学模式在儿科实习医生新生儿复苏基本技能教学中的应用。方法 选取2021年11月至2022年3月的儿科实习医生为研究对象,实施教学改革前为对照组,教学改革后为观察组。对照组采用传统教学法,观察组采用线上线下融合教学法进行新生儿复苏教学,比较两组的教学效果及对教学的满意度。结果 共有39位实习医生参与新生儿复苏基本技能课的学习。观察组实习医生在模拟操作形成性评价(P<0.001)、初步复苏(P=0.002)、气管插管(P=0.002)、胸外按压(P=0.010)测试部分评分均显著高于对照组。观察组的教学效果自我评价(P<0.001)及教学满意度(P=0.011)也显著高于对照组。结论 线上线下融合教学法用于新生儿复苏基本技能教学可提高实习医生新生儿复苏技能的教学效果及教学满意度,有助于培养学生的自学能力和临床应变能力。     

学龄期男孩反复出血倾向

该文报道1 例α1 抗胰蛋白酶Pittsburgh 突变患儿。患儿男,因反复膝关节血肿就诊,凝血功能检查提示凝血活酶时间、部分凝血活酶时间均延长,1:1 血浆纠正试验仅能部分纠正,凝血因子Ⅷ抑制物、抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物为阴性,凝血酶诱导的血小板聚集试验提示血液中存在凝血酶抑制物,基因检测证实为Pittsburgh 突变导致α1 抗胰蛋白酶突变。该文结合文献,总结和分析了α1 抗胰蛋白酶Pittsburgh 突变所导致出血的临床特点、诊断和治疗。     

不同喂养方式的足月儿3月龄时免疫功能特点分析的前瞻性队列研究

目的 探究足月健康新生儿生后3月龄时的免疫功能特点,并分析其与喂养方式及性别的关系。 方法 前瞻性选取北京及呼和浩特4家医院出生的足月健康新生儿84例为研究对象,生后4月龄内喂养方式不变,根据喂养方式分为母乳喂养组（26例）和奶粉喂养组（58例）。于生后3月龄时采集两组婴儿外周静脉血标本,检测细胞免疫、体液免疫功能及血常规,比较上述实验室指标在不同喂养方式、性别的婴儿中有无显著性差异。 结果 母乳喂养组T细胞第二信号受体CD28表达比例、免疫球蛋白M、中性粒细胞比例及计数均显著低于奶粉喂养组（P<0.05）,CD8⁺T细胞表面激活标记物HLA-DR的计数及比例、淋巴细胞比例显著高于奶粉喂养组（P<0.05）。男婴白细胞计数低于女婴,嗜酸性粒细胞比例高于女婴（P<0.05）。 结论 性别对3月龄足月婴儿淋巴细胞亚群比例无显著影响;不同喂养方式可改变其CD28⁺T细胞（淋巴细胞功能亚群）和HLA-DR⁺T细胞（淋巴细胞激活亚群）表达比例,提示喂养方式对3月龄足月婴儿免疫功能发育过程存在一定影响。     

SAMHD1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征5型一例并文献复习

目的 探讨SAMHD1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征（Aicardi-Goutières syndrome, AGS）5型患儿的临床特点。方法 选取北京协和医院儿科收治的AGS 5型患儿1例，回顾性分析其临床资料，并复习相关文献。结果本例患儿女性，4岁；1岁时以皮疹起病、形态多样，主要表现为冻疮样皮疹、环形红斑，2岁时出现肌张力增高、步态异常；体格检查提示身材矮小。辅助检查提示血沉62 mm/h，干扰素评分为19.6分，双侧基底节及额叶钙化，双侧额叶及脑室前角脑白质病变。Griffiths神经发育评估提示整体发育落后。基因检测提示SAMHD1基因纯合突变，诊断AGS 5型明确。以SAMHD1 AND Aicardi-Goutières syndrome为主题词在pubmed中进行文献检索，共检出17篇文献，包括AGS 5型患者42例，最常见临床特点包括颅内钙化（95.45%）、发育落后（82.92%）、矮小（70.73%）、皮疹（63.41%）、颅内血管狭窄（62.96%）和四肢肌张力增高（60.71%）等。结论 冻疮样皮疹、颅内钙化、脑白质病变、生长发育落后、颅...