CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病4例的临床特征北大核心CSCD

目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿,被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病,均为女性,起病年龄40d～2个月（平均为出生后40d）。1例脑电图特征逐渐演变,3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽,3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变（P．443,N〉Kfs20;e．1794～C．1795：插入A,移码突变;IVS9．1G〉A,剪切位点;P．925M〉lfs15）。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗,1例患儿癫痫发作控制,3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早,发作形式多样,脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电,治疗效果差,其脑电特征演变及改善不明显,头颅MRI无特异性改变,多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。     

儿童先天性心脏病术后并发脑梗死数字减影全脑血管造影的早期诊断与治疗

目的探讨儿童先天性心脏病术后并发缺血性脑梗死数字减影全脑血管造影(DSA)的早期诊断及药物灌注治疗效果,并观察术后恢复情况。方法 2015-01-01—2016-12-30华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治6例先天性心脏病手术后12 h至3 d内出现神经系统症状患儿,表现为面瘫、肢体活动障碍或抽搐,并经头颅磁共振成像(MRI)检查初步诊断为缺血性脑血管病,于急诊行DSA明确诊断脑梗死。术中予以颈内动脉药物灌注治疗,术后给予改善循环、抗凝、静脉溶栓及康复治疗,分别于DSA治疗后6 h、1 d、3 d、1周、1个月观察患儿临床症状恢复情况,随访1~3个月。结果 6例患儿均成功行DSA及药物灌注治疗,临床症状明显改善。其中5例分别于DSA治疗后6 h、第1天、第2天面瘫症状较前好转,且肢体肌力开始逐渐恢复;2例第3天肢体活动障碍逐渐好转。患儿随访肌力明显恢复,未发生复发及其他较严重并发症和严重后遗症(无DSA围手术期出血、感染,随访后期患儿无认知功能障碍及肢体残疾)。结论先天性心脏病手术后合并脑梗死患儿早期诊断至关重要,可尽早开展选择性脑血管造影,DSA及药物灌注治疗能有效改善脑组织供血,促进运动功能恢复,改善患者临床症状。     

ADPRHL2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征研究进展

ADPRHL2基因突变导致应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征是近几年新诊断的一种遗传性神经系统退行性疾病, 该病报道病例数少, 起病年龄早, 病死率高。为引起临床医师的重视, 现就ADPRHL2基因及蛋白结构功能, ADPRHL2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征的遗传方式、致病机制、临床特点及治疗预后的研究进展进行综述。     

CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病

发育性癫痫性脑病(DEE)的重要病因之一为离子通道基因变异, 其中包括CACNA1E基因突变。CACNA1E相关DEE病例首次报道于2018年, 突变类型包含新发错义突变、无义突变及移码突变, 但突变位点及类型与表型关系不明确, 现对已报道的CACNA1E相关DEE病例进行归纳, 进一步探索CACNA1E相关DEE临床表型与基因突变位点及突变类型之间的关系, 同时回顾CACNA1E相关DEE的可能发病机制及药物干预进展, 为DEE的诊断及精准治疗提供帮助。     

GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点

目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点.方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点.结果11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异.2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异.癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例.癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例.有5例患儿具有多种发作类型.9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态.2例具有光敏感特点.11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例.所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常.9例患儿有不同程度的发育落后.临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫.11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物.结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见.多数患儿发作预后好,但普遍发育落后.