儿童慢性活动性EB病毒感染合并UNC13D基因突变3例临床分析

目的探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路。方法对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析。结果3例患儿均存在UNC13D杂合子突变,但突变位点不同。例1和例2给予抗病毒治疗后好转出院,院外分别随访38个月和26个月,期间均出现EB病毒活动表现。例3行异基因造血干细胞移植术,随访34个月,仍无病生存。结论儿童CAEBV可能存在UNC13D基因突变,该突变可能为CAEBV发病机制以及预后差的重要原因之一。小年龄起病的发热、肝脾淋巴结肿大患儿,若EBV-DNA持续高滴度,建议尽早进行UNC13D基因突变的筛查。CAEBV患儿单纯抗病毒治疗效果差,异基因造血干细胞移植是根治性治疗手段。     

先天性红细胞生成异常性贫血I型-1例报告暨文献复习

目的 报告一例先天性红细胞生成异常性贫血并进行文献复习,了解该病的临床特点和诊治方法.方法报告病历和诊断思路并进行相关文献复习.结果先天性红细胞生成异常性贫血(CDAI型)为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血、骨髓幼红细胞核畸形及染色质异常、铁蛋白升高.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变.本病易与溶血性贫血等病相混淆.目前针对CDA的治疗包括:①输血;②脾脏切除;③骨髓移植;④干扰素.结论先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性疾病,以骨髓红细胞成熟异常和原位溶血为特征,临床易误诊.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变,骨髓移植治疗是主要的治疗方法. 血(CDAI型)为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血、骨髓幼红细胞核畸形及染色质异常、铁蛋白升高.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变.本病易与溶血性贫血等病相混淆.目前针对CDA的治疗包括:①输血;②脾脏切除;③骨髓移植;④干扰素.结论先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性疾 ,以骨髓红细胞成熟异常和原位溶血为特征,临床易误诊.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变,骨髓移植治疗是主要的治疗方法. 血(CDAI型)为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血     

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型——1例报告暨文献复习

目的报告一例先天性红细胞生成异常性贫血并进行文献复习,了解该病的临床特点和诊治方法。方法报告病历和诊断思路并进行相关文献复习。结果先天性红细胞生成异常性贫血（CDAⅠ型）为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血、骨髓幼红细胞核畸形及染色质异常、铁蛋白升高。特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变。本病易与溶血性贫血等病相混淆。目前针对CDA的治疗包括：①输血;②脾脏切除;③骨髓移植;④干扰素。结论先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性疾病,以骨髓红细胞成熟异常和原位溶血为特征,临床易误诊。特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变,骨髓移植治疗是主要的治疗方法。     

儿童初发特发性血小板减少性紫癜合并颅内出血临床资料分析

目的通过对儿童初发特发性血小板减少性紫癜（ITP）合并颅内出血（ICH）患者的临床资料分析,探讨儿科病人发病特点,以利于临床诊治。方法前瞻性收集我院血液病病房2006年1月至2008年6月内初发ITP合并ICH患儿的临床资料,并进行分析总结。结果初发ITP患者共663名,并发ICH6例,发病率为0．90％。男：女=2：1,发病年龄1．3月～2岁,平均6月,病程1～15d的,平均4．5d,100％发病前有疫苗接种史,100％干、湿性出血并存;但颅内出血临床表现少,均为常规头颅CT检查发现。所有患者发病时血小板重一极重度减少。经常规治疗后恢复时间为2～9d,平均3．5d,均到达完全缓解（CR）,尚未发现复发病例。颅内出血均短期内吸收,无后遗症发生者。结论①儿童ITP合并ICH发生率低,〈1％;②发病前有疫苗接种史,血小板严重减少,皮肤黏膜出血重的婴幼儿容易合并ICH;③常规头颅CT检查是发现ICH的首选方法;④本组病人预后良好,即时治疗可使病人迅速脱离危险期。