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目的 了解智力障碍（ID）人群的孤独症谱系障碍（ASD）样症状的发生情况。方法 选取2017年1~6月就读于上海市某特殊学校的6~18岁ASD人群和ID人群,以及同期在上海市某普通学校就读的同年龄段普通（TD）人群,由父母或其他监护人填写社交反应量表（SRS）,分别对其进行ASD样症状评估。结果 共纳入69例ASD、74例ID和177例TD研究对象。ID组SRS量表检查阳性率（47.3%）显著高于TD组（1.7%）（P < 0.001）,低于ASD组（87.0%）（P < 0.001）。ASD组、ID组和TD组SRS量表总分分别为114±26、80±24、38±19分,其中ID组SRS量表总分显著高于TD组得分（P < 0.05）,以社交认知维度差异最为显著（Cohen's d值为2.00）。轻-中度ID亚组和重-极重度ID亚组的SRS总分及各维度得分差异无统计学意义（P > 0.05）,且SRS得分与IQ之间无明显相关性（P > 0.05）。结论 6~18岁ID人群较普通人群存在更显著的ASD样症状,应对ID人群尽早进行ASD筛查并给予干预。 相似文献
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Sotos综合征是一种先天性过度生长的常染色体显性遗传病，发病率约为1/14 000活产儿，主要表现为特殊面容、过度生长、骨龄提前，以及不同程度的发育迟缓。NSD1基因变异对Sotos综合征诊断具有高度特异性和敏感性，>90%患者可以检测到NSD1基因所在的5q35染色体微缺失或NSD1基因杂合致病性变异。不同种族患者中，微缺失或NSD1基因突变所占比例不同。对临床高度怀疑Sotos综合征的个体，进行NSD1基因序列分析和（或）靶基因内片段缺失或重复分析，对非典型Sotos综合征，推荐家系全外显子测序联合拷贝数变异进行遗传学检测。NSD1基因编码组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，在激活或抑制转录过程中发挥重要作用。该病与以过度生长为特征的疾病进行鉴别诊断，包括Weaver-Smith综合征、Cohen-Gibson综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、脆性X综合征、马凡综合征等。遗传咨询需注意罕见嵌合体存在的可能。目前暂无临床试验，治疗以对症支持为主，大部分成年患者预后较好，生活可自理。 相似文献
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