新疆地区118例孕妇羊水染色体核型分析

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月～2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.     

新疆地区4000例遗传咨询患者细胞遗传学分析

目的统计遗传咨询患者染色体异常的类型和发生概率,研究细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果4000例遗传咨询患者中共检出染色体异常核型540例,检出率为13.50％。其中唐氏综合征92例,占总数的2.30％;特纳综合征22例,占总数的0.55％;平衡易位38例,占总数的0.95％;罗氏易位12例,占总数的0.30％;染色体倒位76例,占总数的1.90％;常染色体多态性变异216例,占总数的5.40％;Y染色体多态性变异70例,占总数的1.75％;另见染色体部分缺失6例,标记染色体3例,衍生染色体2例。结论染色体核型分析结果是临床诊断及优生优育的重要参考依据;进行遗传咨询、产前筛查和产前诊断可有效降低出生缺陷。     

9133例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析胎儿染色体异常核型在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为临床遗传咨询提供一定参考。方法对9133例孕中期高危孕妇,在无菌条件下由B超定位行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞,收获,G显带,进行染色体核型分析。结果在9133份产前诊断羊水样本中,产前诊断指针比例最高为高龄3762例(41.19%);其次为产筛高风险2864例(31.36%)。共检出异常核型479例,异常检出率为5.24%,其中数目异常340例,结构异常139例。数目异常21三体检出最多共189例,结构异常主要以易位和倒位为主。按不同产前诊断指征进行分组统计其异常率,高龄组为2.92%,产筛高风险组为3.21%,无创阳性组为65.38%,超声异常组为9.23%,不良孕产史组为8.44%。结论对具有产前诊断指征的高危孕妇行羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体核型分析,对预防缺陷儿出生具有重要意义。     

新疆地区3037例孕妇行唐氏综合征产前筛查及301例羊水诊断分析

目的应用产前筛查,羊水产前诊断的技术,预防和减少唐氏综合征患儿的出生。方法对3037例孕15—20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法进行唐氏综合征筛查。结果筛查3037例孕妇其中唐氏筛查高风险155例,高龄、B超提示异常等共301例自愿进行了羊水产前诊断,检出唐氏综合征儿4例,染色体结构异常6例,非整倍体1例,嵌合体1例,46,XYY1例,染色体多态21例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效降低先天愚型儿出生,提高人口素质。     

新疆乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查结果分析

目的总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。方法在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（PA）浓度。结果2003年1月～2008年9月总共筛查16208例,活产数24685人,筛查率65.7%,汉族11038例,筛查率44.7%,维吾尔族5171例,筛查率21.4%。其中CH确诊4例,发病率为1/4052,PKU确诊1例,发病率为1/16208。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

乌鲁木齐地区不同患者UU感染定量检测及流行状况分析

目的分析本地区解脲支原体(UU)感染的流行状况,为预防、诊断和治疗提供参考依据。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术对本地区2003年~2005年8652例尿道炎患者进行UU定量测定,分析检测结果。结果(1)通过连续3年检测,UU平均感染阳性率为9.98%,3者间检测阳性率和拷贝对数值均无显著性差异(P>0.05);(2)男性患者感染阳性率6.39%,女性阳性率11.80%,女性患者与男性患者相比较,检测阳性率和基因拷贝对数值之间均具有显著性差(P<0.01,P<0.05);⑶维族患者感染阳性率最高,可达到11.40%,哈族患者感染阳性率9.26%,汉族患者感染阳性率为8.30%,其它民族患者感染阳性率为8.39%,维族患者与哈、汉、其它民族患者相比较,其感染阳性率和基因拷贝对数值之间均具有显著性差异(P<0.05)。结论(1)本民族聚居区域2003年~2005年3年间UU感染阳性率基本趋于稳定,平均感染阳性率为9.98%,平均基因拷贝对数值为6.183±1.358;(2)女性UU感染阳性率和基因拷贝对数值显著高于男性患者,提示本区域女性UU感染几率比较大;(3)维族患者UU感染阳性率和基因拷贝对数值显著高于哈、汉等其它民族,提示维族患者在本区域UU感染的高风险性。     

新疆地区高龄孕妇的产前咨询与产前诊断

目的对高龄孕妇的产前诊断结果、产前诊断率进行分析并探讨其影响因素。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析。结果无产前诊断禁忌症的高龄孕妇有1530人,经详细的遗传咨询,充分告知产前诊断必要性,客观分析相关风险后选择羊穿人数535人,穿刺率35%;在这535例标本中,常染色体三体10例,检出率1.83%,其中21三体6例,18三体4例.结论新疆地区高龄孕妇穿刺率低,有多种客观因素影响;从中检出常染色体三体胎儿显著高于人群总检出率,高龄孕妇进行产前诊断对降低出生人口缺陷、提高人口素质具有特别重要的意义。     

新疆地区950例荧光原位杂交技术联合羊水培养核型分析产前诊断的应用

目的探索荧光原位杂交(FISH)检测联合羊水培养核型分析在产前染色体疾病诊断中的应用价值;方法采集妊娠16周-26周、有产前诊断指针孕妇的羊水标本950例,采用13/18/21/X/Y染色体特异探针对未培养羊水进行FISH检测,同时将所有标本进行细胞培养核型分析;结果 FISH检测与细胞培养核型分析报告率均为100%;FISH在常见染色体非整倍体异常方面与核型分析保持高度一致性;FISH的检测结果可以提示部分嵌合体,可以明显提高异常病例核型报告检出的效率及准确度;结论荧光原位杂交(FISH)计数具有较高的细胞遗传检测效率;综合评估两种方法的优缺点及效率,关于我区产前诊断,理想中办法是将FISH检测与细胞培养核型分析联合运用。     

新生儿18p综合征一例

患儿女,出生7 h,因"鼻塞2 h"入院.系第1胎第1产,胎龄37周,因羊水过少剖宫产娩出,体重2800 g,Apgar 1 min评9分,出生约5 h出现鼻塞,观察2 h无改善,遂住院治疗.父母年龄均38岁,身体健康,非近亲结婚,外周染色体培养均属正常核型.     

新疆地区不良孕产史患者外周血染色体核型分析

目的本文探讨染色异常与不良孕产史的关系。方法对2324例有不良孕产史患者的外周血染色体进行培养,细胞收获,制片,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 2324例不良孕产史患者染色体异常158例,检出率6.79%,D组、G组短臂的随体长度增加或减少共60例(37.9%),易位25例(15.8%),9号倒位23例(14.6%),大Y和小Y21例(13.3%),次缢痕增长19例(12.0%),倒位4例(2.53%),数目异常4例(2.53%),标记染色体2例(1.26%)。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、反复自然流产的重要原因之一,进行细胞遗传学染色体检查,对遗传咨询及指导下次妊娠具有重要的意义。