纤维支气管镜在小儿难治性肺炎诊治中的价值

目的评价纤维支气管镜和支气管肺泡灌洗术在小儿难治性肺炎诊治中的作用。方法对常规抗感染治疗超过2周仍无效的54例难治性肺炎患儿进行纤维支气管镜检查,对其中41例进行支气管肺泡灌洗,灌洗液作细胞学检查和细菌定量培养。结果镜检结果示单纯炎症病变27例(50%),异物吸入12例(22%),支气管肺发育异常5例(9%),肺部出血性疾病4例(7%),气管支气管软化3例(6%),支气管内膜结核2例(4%),Kartagener综合征1例(2%)。难治性肺炎患儿中3岁以内婴幼儿多见,为38例(70%)。41例行支气管肺泡灌洗者的灌洗液细胞数中位数515×109/L[(55～3900)×109/L];中性粒细胞比例中位数63%(0～98%),其中27例(66%)>25%。27例单纯炎症与14例伴其他病变(异物、支气管肺发育异常和出血性病变)患儿灌洗液的细胞数和中性粒细胞比例差异无统计学意义。灌洗液致病菌培养阳性者中性粒细胞比例高于寄生菌阳性者(P<0.05)。细菌培养阳性15例(37%),定量培养菌落≥104cfu/ml9株(≥105cfu/ml仅1株)。吞噬细菌中性粒细胞阳性2例。3例经纤支镜行支气管黏膜活检,其中支气管内膜结核2例,Kartagener综合征1例。结论纤支镜检查和支气管肺泡灌洗术是小儿难治性呼吸系统疾病诊断的一种非常有效的措施。镜检、灌洗液细胞学检查、细菌定量培养以及活检病理检查相结合可提高诊断的正确性。在小儿难治性肺炎中,灌洗液培养以细菌生长≥104cfu/ml为界,作为致病菌,而呼吸机相关肺炎(VAP)时,≥103cfu/ml也应考虑为致病菌。     

一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。     

血清TNF-α、IL-6、IL-8检测在重症支原体肺炎患儿中的价值

目的探讨血清TNF-α、IL-6、IL-8检测在重症支原体肺炎患儿中的应用价值。方法选取我院于2012年4月至2015年2月入院治疗的支原体肺炎儿童患者90例,观察组45例为重症支原体肺炎,对照组45例为一般支原体肺炎,采用流式荧光法,测定患儿发病极期、恢复期血清TNF-α、IL-6及IL-8的水平。结果观察组与治疗组TNF-α、IL-6及IL-8在极期时的值分别为1.13±0.21、230.5±36.4、0.26±0.08 pg/m L和0.82±0.17、185±31.1、0.18±0.04 pg/m L,差异具有统计学意义(P<0.05);在恢复期,观察组与治疗组TNF-α、IL-6及IL-8的值分别为0.81±0.34、135.32±30.8、0.162±0.07 pg/m L和0.62±0.12、109.24±25.5、0.140±0.02 pg/m L,差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者,血清中TNF-α、IL-6及IL-8水平治疗后均显著降低,前后差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 TNF-α、IL-6及IL-8等炎性细胞因子在重症支原体肺炎的发生发展和疾病转归中起重要作用,可作为监测支原体肺炎严重程度的指标。     

纤维支气管镜和肺泡灌洗术在肺不张诊断和治疗中的价值

目的 评估纤维支气管镜检查和肺泡灌洗术对儿童肺不张病原诊断和治疗的价值.方法 回顾性分析本院2008年1月-2009年12月诊断和治疗的肺不张患儿122例.分析患儿实验室检查、辅助检查、气管镜检查及支气管肺泡灌洗术资料,总结病因,并对比感染性肺不张患儿纤维支气管镜治疗与非纤维支气管镜冶疗的效果.结果 122例肺不张患儿中非感染性肺不张11例,其中肺炎先天性支气管发育异常7例,异物吸入4例;感染性肺不张111例,其中肺炎支原体检出阳性81例,细菌检出阳性50例,病毒检出阳性7例,结核1例,未检出病原14例.感染性肺不张纤维支气管镜治疗组有效51例,未愈4例,有效率为92.72％;非纤维支气管镜治疗组有效42例,未愈14例,有效率为75.00％,2组有效率比较差异有统计学意义(P＜0.05).纤维支气管镜镜检可见支气管开口分泌物、痰栓堵塞,炎性狭窄、软化及异物嵌顿部位肉芽组织增生,内膜结核干酪样变、破溃.结论 小儿肺不张最常见的原因是感染,主要病原为肺炎支原体和细菌.纤维支气管镜检查、肺泡灌洗术及肺泡灌洗液检查对明确病因和治疗有重要作用.     

2019—2020年上海市住院儿童病例发热呼吸道症候群病原谱研究

目的了解上海市儿童住院病例中呼吸道症候群的病原谱及临床特征, 为疾病的预防及临床诊断提供参考。方法利用荧光定量PCR结合熔解曲线的判定方法对634份下呼吸道吸取物标本进行22种病原体检测, 采用卡方检验对不同检出率进行统计分析。结果在634份住院病例标本中, 555份病原体核酸检测阳性, 总阳性率为87.54%, 检出的病原体主要为肺炎支原体(mycoplasma pneumonia, MP)、腺病毒(adenovirus, ADV)、呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)、甲型流感病毒(influenza virus A, FluA)及博卡病毒(bocavirus, BoV);多重感染的比率大于单一感染, 多重感染的病原体类型是ADV、RSV、FluA或者BoV伴MP共感染;在年龄分布中, FluA在"<2岁"和"2～5岁"这两个年龄组检出率较高, RSV在"<2岁"年龄组的检出率明显高于其他两个年龄组, 而冠状病毒在"2～5岁"和">5岁"的检出率要高于"<2岁"年龄组;结合临床症状的分析显示, RSV在非发热患者...     

TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习

目的：探讨婴儿恶性石骨症（IMO）的临床特点、致病基因、治疗及预后。 方法： 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因。 结果：女,8月龄,因“咳嗽10 d,病程中发热1次”就诊。X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C>T（p.R454X）和移码缺失c.722delC（p.T241fs）,故临床诊断IMO。文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例（包括本文1例）,国外110例。临床症状包括贫血（65.1%）、肝脾肿大（48.3%）、视力障碍（47.9%）、生长发育迟缓（40%）、血小板下降（26.5%）、合并感染（22.3%）、颅骨异常（17.2%）、低血钙（14.3%）、脑积水（10.5%）和惊厥（5.2%）。77例（国外58例,国内19例）基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1（50.6%）、RANK和RANKL（18.2%）、SNXIO（18.2%）、OSTMl（7.8%）和CNCL7（5.2%）,国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变。64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例。 结论：IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,最常见致病基因为TCIRG1基因。本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱。     

儿童支气管异物147 例临床诊治分析

目的分析儿童支气管异物的临床特点。方法回顾分析2014-2016年间收治的147例外源性支气管异物患儿的临床资料,并对硬质支气管镜、软式支气管镜取异物的应用进行比较。结果 147例患儿均由胸部CT、胸透或呼吸内镜诊断为支气管异物,其中男104例、女43例,1～3岁幼儿占87.8%。支气管异物种类以坚果类食物最为多见。常见并发症依次为支气管黏膜肉芽组织增生88例(59.86%)、肺炎56例(38.1%)、肺不张15例(10.2%)、呼吸衰竭14例(9.52%),支气管扩张4例(2.72%)。141例经呼吸内镜取出异物,其中106例(72.11%)为软式支气管镜,一次性成功取出者100例(94.34%);35例(23.81%)为硬质支气管镜,一次性成功取出者28例(80.0%)。结论儿童支气管异物以男性幼儿居多,软式支气管镜与硬质支气管镜均可取出儿童外源性下呼吸道异物。