黑色素斑点—胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegher's Syndrome)5例报告

本文报告Peutz-Jegher's综合征5例,其中4例经手术证实,2例有明显家族史。1例有黑色素斑点而无胃肠道症状,经随访七年后手术证实有多发性肠息肉存在;另一例拒绝手术,十年后死于肠息肉癌变。作者就遗传学上的基因“多效性”与“外显率”原则结合病例进行探讨,认为有些患者表型正常而实际为基因携带者。鉴于本病有恶变可能,故随访及早期发现患者有重要意义。     

黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征11例临床及随访分析

黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,简称 PJS)为先天性遗传性疾病,近年来受到人们注意,我们通过长期观察,诊治随访了11例(除1例息肉癌变未手术外、其余10例均经手术证实),现就临床资料总结分析如下.