儿童腰骶部半椎体早期后路切除治疗

目的 探讨儿童腰骶部半椎体的治疗方法及临床疗效.方法 回顾性分析2000年10月至2014年7月我院诊治的18例腰骶部半椎体的患儿的临床资料.通过对其手术前后影像学检查、查体及病历资料分析,评估其发病特点、手术方式、手术前后及末次随访时侧弯后凸Cobb角变化和躯干偏移改善情况.结果 本研究18例患儿手术时平均年龄5.1岁,8例患儿合并其他部位1～3个半椎体,14例合并脊髓拴系综合征等脊髓畸形.所有患儿均行一期经后路切除半椎体,4例无内固定,14例椎弓根螺钉内固定,术后平均随访63个月.术前半椎体节段Cobb角平均25.9°,术后平均11.3°,末次随访时平均10.4°,术后平均即刻矫正率为56.4％,末次随访时平均侧弯矫正率为59.8％.手术前近端代偿弯Cobb角平均20.8°,术后平均12.6°,末次随访平均12.0°,术后平均即刻矫正率为40.0％,末次随访时平均为43.3％.矢状面无后凸畸形,躯干偏移较前改善.术后1例因凸侧髂骨钉断钉导致侧弯矫正失败,2例术后出现短暂神经功能障碍,随访时1例较前好转,1例完全恢复,其余无椎弓根钉切割、断钉棒、感染、神经损伤等并发症.结论 儿童腰骶部半椎体容易合并脊髓畸形,早期行脊髓畸形手术同时可以后路切除半椎体不用内固定.早期后路腰骶部半椎体切除使用内固定能有效治疗脊柱畸形,避免局部严重畸形和防止继发代偿畸形,避免出现长节段的固定融合.     

酪氨酸羟化酶基因变异致多巴反应性肌张力障碍患儿临床及遗传特点分析

目的探讨酪氨酸羟化酶(TH)基因变异致多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿的临床和遗传学特征。方法回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果 9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例, 确诊年龄为12.0(8.0, 15.0)月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退, 临床表现包括运动发育落后8例, 躯干肌张力低下8例, 四肢肌张力低下7例, 运动减少6例, 面部表情少4例, 震颤3例, 四肢肌张力障碍3例, 晨轻暮重2例, 上睑下垂2例, 四肢肌张力增高1例, 多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后, 临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异, 包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异, 其中2个变异[c.941C>A(p.T314K)、c.316₃17insCGT(p.F106d...     

光学相干显微成像技术在终丝紧张综合征诊断中的应用研究

目的 探讨光学相干显微成像(optical coherence microscopy,OCM)技术在终丝紧张综合征(tight filum terminale syndrome,TFTS)患儿诊断中应用的可行性.方法 筛选15例于我院诊断为TFTS并行终丝离断术的患儿,终丝标本经大体观察及测量后即行OCM扫描,并与常规组织学检查结果进行比对.同时留取5例引产的非脊髓神经系统疾病的胎儿终丝行上述检查,并对比分析病变终丝与正常胎儿终丝的检查结果.结果 与正常胎儿终丝相比,病变终丝纤维组织增生明显并伴有纤维素样变性、弹性降低,脂肪组织浸润,毛细血管数量增多.OCM扫描可直接显示终丝内纤维、血管及脂肪等成分,正常胎儿终丝纤维组织排列疏松,未见脂肪组织;病变终丝纤维组织致密、紊乱,脂肪成分增多.结论 OCM扫描可无损、快速、清晰显示离体终丝组织内部结构,不同组织间易于区分,与同节段的终丝组织学检查有较高契合度,为OCM在体诊断终丝的异常改变、早期明确诊断TFTS提供依据,弥补现有检查的不足.