无创正压通气对早产儿血浆B型尿钠肽和右心室Tei指数的影响

目的了解无创正压通气对早产儿血浆B型尿钠肽(BNP)和右心室Tei指数等心功能指标的影响。方法选自徐州市中心医院新生儿重症监护病房2018年12月至2020年10月收治的胎龄<34周、诊断呼吸窘迫综合征、需要给予并适合使用无创正压通气的早产儿, 采用随机数字表法分为经鼻持续气道正压通气(NCPAP)组(46例, 初始给予NCPAP呼吸支持)和双水平气道正压通气(BiPAP)组(49例, 初始给予BiPAP呼吸支持);并选择胎龄<34周、不需要无创正压通气的早产儿作为对照组(42例)。监测NCPAP组和BiPAP组无创正压通气0～12 h、48～60 h的血浆BNP、右心室Tei指数、平均气道压和氧指数;监测对照组入院0～12 h、48～60 h的血浆BNP、右心室Tei指数。结果 (1)NCPAP组和BiPAP组无创正压通气后48～60 h, 血浆BNP和右心室Tei指数均高于通气后0～12 h[NCPAP组(287.5±155.5)比(179.9±102.3)ng/L、(0.43±0.08)比(0.38±0.06), BiPAP组(303.1±135.4)比(186.5±...     

35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断

目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分析。结果 35例患儿诊断为MPSⅣ型(ⅣA型34例,ⅣB型1例),所有患儿具有不同程度的MPSⅣ型临床特点,包括矮小、脊柱发育不良、关节畸形,但智能发育正常;脊柱X线显示,胸腰椎椎体前缘鸟嘴样改变及肋骨飘带状等;80%患儿的尿液黏多糖定性阳性,尿液黏多糖电泳显示CS区带;34例MPSⅣA型患儿白细胞半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)活性极低[(0.85±1.33)nmol/(17 h.mg)],1例MPSⅣB型患儿β-半乳糖苷酶(GLB1)酶活性极低[5.03 nmol/(mg.h)]。结论对临床高度怀疑MPS的患儿,可检测尿液黏多糖进行初步筛查,再以酶活性分析来确诊。     

LISA技术联合咖啡因治疗早产儿呼吸窘迫综合征的临床研究

目的探讨经鼻持续气道正压通气(nasal continuous positive airway pressure, NCPAP)下经微管气管内注入肺表面活性物质(less invasive surfactant administration, LISA)技术联合枸橼酸咖啡因治疗早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome, RDS)的临床疗效及安全性。方法选择2019年8月至2021年4月徐州市中心医院新生儿重症监护病房收治的112例胎龄26～32周的RDS早产儿进行前瞻性研究。随机(随机数字法)分为LISA联合组(n=58)和气管插管-使用肺表面活性物质-拔管(intubation-surfactant-extubation, INSURE)组(n=54)。LISA联合组在NCPAP下经喉镜气管内置入LISA管注入肺表面活性物质(pulmonary surfactant, PS), 同时静脉给予枸橼酸咖啡因治疗。INSURE组采用气管插管注入PS, 拔管后继续给予NCPAP治疗。对两组患儿的一般临床资料, 呼吸支持后1 h、6 h的血气分析, 临床...     

不同无创正压通气模式对呼吸窘迫综合征早产儿心功能的影响

目的 探讨不同无创正压通气模式对呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome, RDS)早产儿心功能的影响。方法 选择2019年12月～2021年1月徐州市中心医院新生儿科重症监护病房收治的164例胎龄为28～34周的RDS早产儿为研究对象。采用随机数字表法分成3组,分别给予经鼻持续气道正压通气(NCPAP,n=52)、双水平气道正压通气(BiPAP,n=58)和加温湿化高流量鼻导管通气(HHHFNC,n=54)治疗。采用t检验、χ²检验及Kruskal-Wallis H秩和检验等,对3组患儿一般临床资料,无创正压通气前及48～60h后血NT-proBNP、cTnI水平和Tei指数心脏指标情况,进行统计学比较。结果 3组RDS早产儿的一般临床资料比较,差异均无统计学意义。3组早产儿无创正压通气治疗后48～60h血NT-proBNP均高于治疗前(P<0.05);Tei指数及血cTnI水平与治疗前比较,差异均无统计学意义。3组早产儿组间比较,无创正压通气治疗前及治疗后48～60h血NT-proBNP、cTnI水平和Tei指数等心脏指...     

黏多糖贮积症ⅣA型患儿GALNS基因突变研究

目的 研究中国黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)基因突变谱.方法 对2006-2012年诊断为MPSⅣA型的38例患儿进行GALNS基因突变分析；采用不同物种氨基酸比对、PolyPhen-2软件等验证新错义变异；羊水酶学及基因分析进行产前诊断.结果 (1)38例患儿中检出38种GALNS基因突变(错义突变占71％),p.M318R为热点突变(21％),5种突变(p.P163H、p.G168L、p.A324E、p.L366P及p.F452L)仅见于中国患儿.发现18种基因新变异:p.E315K、p.G304D、p.R251Q、p.Y240C、p.G161E、p.N32D、p.L390P、p.D60E、p.P420S、W403 C/T404S、p.L454P、p.W405X、p.M1I、c.409_c.420de112、c.1176_1178de13、c.1046delG、c.l188delG及IVS9-2A＞ C; (2) 11个新错义变异位点的氨基酸为高度或中度保守氨基酸；PolyPhen-2软件预测突变可能影响蛋白结构及功能,为致病新突变；(3)为7个患儿家庭实施了产前诊断,3例胎儿为MPSⅣA型.结论 中国MPSⅣA型患儿基因突变谱不同他国,5种突变仅见于中国患儿；发现了18种GALNS基因新突变；中国MPSⅣA型患儿基因突变热点报道不一,需累积更多基因突变资料及流行病学调查等综合分析.     

综合措施改进儿科消化系统腹泻病补液教学方法的前瞻性队列研究

正儿科消化系统腹泻病补液的教学一直是儿科教学中的难点及重点。这部分内容,就学生而言最为枯燥、最为难懂;就老师而言最为难讲、最不愿讲。近5年涉及儿科消化系统腹泻病补液教学的文献,都无一例外地强调了这一点~([1-6])。如何在有限的时间内用最合适的、最易接受的教学方式,使学生更好更快地掌握儿科消化系统腹泻病补液,是儿科教师长期探讨的问题。不少学者的相关思考或改进,仅局限于计算技巧~([3,4]),很少思考为什么要这样计算。实际上,液体疗法并非简单精确的教学计算,而是在一定逻辑、一定原则下的近似估算。重     

超声和CT在诊断新生儿颅内出血中的价值

目的探讨新生儿颅内出血中超声和CT的诊断价值。方法回顾性分析从2014年11月～2017年8月在我院出生并收治儿科ICU室临床怀疑颅内出血患儿568例,超声于生后1～7天内检查,CT于14天内检查,观察比较二者诊断价值。以MRI结果为标准或根据新生儿颅内出血的诊断标准,分别计算超声和CT的敏感性、特异性和准确性。结果 568例患儿经临床证实为颅内出血的有556例,其中,室管膜下出血340例,蛛网膜下腔出血86例,硬膜下出血51例,脑实质合并脑室内出血79例。超声诊断颅内出血506例,其中室管膜下出血340例,蛛网膜下腔出血54例,硬膜下出血40例,脑实质合并脑室内出血72例。误诊1例,漏诊51例。诊断的敏感性为90. 8%,特异性为91. 7%,准确性为90. 8%; CT诊断颅内出血534例,其中室管膜下出血318例,蛛网膜下腔出血86例,硬膜下出血51例,脑实质合并脑室内出血79例。误诊0例,漏诊22例。诊断的敏感性为96. 0%,特异性为100%,准确性为96. 1%。结论早期颅内出血超声可作为筛查手段;超声对室管膜下出血敏感性高于CT,可作为首选检查方法;对于蛛网膜下腔出血、少量脑实质出血及硬膜下出血,CT优势于超声。