McCune-Albright综合征七年随访结果及文献复习

<正>McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是一种少见的体细胞基因突变病,患病率约为1/1 000 000~1/100 000[1]。其中经典型约占24%,临床表现为多发性骨纤维结构不良(poly-fibrous displasia,PFD)、皮肤牛奶咖啡斑、内分泌功能亢进三联征。我科2007年首诊一例经典型MAS女孩,随访至今7年,现将诊疗经验汇     

树突状细胞与小儿变态反应性疾病的研究进展

树突状细胞是功能最强的抗原呈递细胞,也是唯一能显著刺激初始T细胞增殖的细胞。在特定条件下,它能决定机体的免疫反应向辅助性T细胞（Th）1/Th2分化。过敏性疾病是儿童时期最常见的疾病之一,最重要的免疫异常为Th2数目增多和功能亢进。作为过敏性疾病始动环节的树突状细胞,通过其表面表达的FcεRI,可促进T细胞增殖分化成Th2,并可导致一系列促炎的细胞因子/分子释放,从而引发过敏性疾病临床表现的出现。鉴于树突状细胞在过敏性疾病中的独特作用,通过各种干预措施实现对其功能的调节引起了人们越来越大的兴趣。本文就树突状细胞在小儿过敏性疾病发病机制及治疗中的作用进行综述。     

树突状细胞与小儿变态反应性疾病的研究进展

树突状细胞是功能最强的抗原呈递细胞，也是唯一能显著刺激初始T细胞增殖的细胞。在特定条件下，它能决定机体的免疫反应向辅助性T细胞（Th)1/Th2上分化。过敏性疾病是儿童时期最常见的疾病之一，最重要的免疫异常为Th2数目增多和功能亢进。作为过敏性疾病始动环节的树突状细胞，通过其表面表达的FceRI，可促进T细胞增殖分化成Th2，并可导致一系列促炎的细胞因子／分子释放，从而引发过敏性疾病临床表现的出现。鉴于树突状细胞在过敏性疾病中的独特作用，通过各种干预措施实施对其功能的调节引起了人们越来越大的兴趣。本文就树突状细胞在小儿过敏性疾病发病机制及治疗中的作用进行综述。     

维生素A与儿童抗感染免疫研究进展

尽管各国疾病控制中心对补充维生素A(VA)进行了各种形式的尝试,但世界范围内VA缺乏及其所造成的危害仍不容忽视。常见的感染能增加VA缺乏的风险,主要由于感染导致摄入减少、吸收下降并增加排泄。VA缺乏反过来又损害了先天性免疫和特异性免疫应答,尤其使黏膜的完整性及辅助性T细胞2介导的免疫应答受损,使机体易于感染,对年幼儿的作用尤为明显。该文重点综述了感染性疾病导致VA缺乏的机制及VA缺乏造成机体抗感染免疫功能下降的机制,初步小结了VA的补充时机和具体用法。     

特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点

目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据.方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结.结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50％骨龄比实际年龄延后;50％具有TS典型体征,83.33％有促性腺激素水平明显偏高,50％未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33％为45,XO,50％为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67％的患者有垂体瘤,8.33％有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33％有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质.结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据.     

维生素A缺乏对气管粘膜免疫的影响

目的探讨维生素A(VA)调节粘膜免疫的作用及其分子机制。方法建立维生素A缺乏(VAD)的大鼠模型,应用免疫组化、RT-荧光定量PCR和ELISA的方法,观察VA对气管粘膜树突状细胞数目(OX-62阳性细胞数)、成熟度(CD80、CCR7的阳性面积);抗原识别受体(TLR2和TLR4的阳性面积)和信号转导(MyD88的基因转录水平)及细胞因子产生的影响。结果VAD大鼠气管粘膜树突状细胞的数目显著增加,但成熟分化标志CD80和CCR7无明显变化。粘膜TLR2表达增强,MyD88mRNA水平上调。粘膜IL-12的表达升高,Th2细胞因子IL-4、IL-6的产生减少,IL-10的蛋白表达下调。结论VAD大鼠气管粘膜树突状细胞的数量、抗原识别受体水平和对细胞因子的调节都有显著变化,对树突状细胞的影响可能是VAD导致粘膜免疫功能下降的重要机制之一。     

乡镇医院农民慢性病患者的护理探讨

目的：对乡镇医院农民慢性病患者护理进行探讨。方法：选取从2012年4月到2014年4月乡镇医院收治的100例慢性病患者，与病情以及临床症状相结合，对慢性病进行综合分析。结果：体检结果显示，仅2例病情加重，除了常规体检以友全面体检，疾病治疗过程中所消耗的费用降低较为明显，减轻患者经济负担，在健康教育、运动护理以及饮食护理方面成效均较为显著。护理前后在有效率方面有明显差异（P〈0．05）。结论：对于乡镇医院农民慢性病患者采取护理干预，不仅能提高健康意识，同时也有助于患者心理健康，保证患者生活质量，具有推广价值。     

矮小儿童抑郁情绪及心理指导疗效分析

[目的]研究矮小儿童抑郁情绪,并观察采取个性化心理指导的疗效.[方法]80例矮小儿童分为大小年龄试验组,60例健康儿童分为大小年龄健康对照组;采用Zung抑郁自评量表(SDS)分别对不同年龄段的两组儿童进行测试、分析和比较,同时对抑郁儿童心理指导前后抑郁评分进行比较.[结果]小年龄试验组抑郁症状总发生率为9.38%(3/32),与小年龄健康对照组比较差异无统计学意义;大年龄试验组抑郁总发生率为72.92%(35/48),明显高于大年龄健康对照组(P<0.001).对38例矮小抑郁儿童进行心理干预后SDS评分较干预前明显降低(P<0.001).[结论]大年龄矮小儿童抑郁症状较普遍,心理指导疗效显著.     

树突状细胞在粘膜免疫中的作用及其机制探讨

机体粘膜每天接触大量的外来物质，通常情况下机体的免疫系统可正确区分其有害性和无害性，维持正常的免疫状态。但机体的免疫系统如何来识别这些物质一直是困扰免疫学家的问题。近年来认为树突状细胞（DC）可通过其表面的模式识别受体来区分有害物质和无害物质，在粘膜表面起“哨兵”作用，并通过与周围环境的相互作用，产生恰当的免疫应答。本文主要就DC在粘膜免疫应答中的作用及其可能机制进行综述。     

维生素A与儿童抗感染免疫研究进展

尽管各国疾病控制中心对补充维生素A(VA)进行了各种形式的尝试，但世界范围内VA缺乏及其所造成的危害仍不容忽视。常见的感染能增加VA缺乏的风险，主要由于感染导致摄入减少、吸收下降并增加排泄。VA缺乏反过来又损害了先天性免疫和特异性免疫应答，尤其使黏膜的完整性及辅助性T细胞2介导的免疫应答受损，使机体易于感染，对年幼儿的作用尤为明显。该文重点综述了感染性疾病导致VA缺乏的机制及VA缺乏造成机体抗感染免疫功能下降的机制，初步小结了VA的补充时机和具体用法。