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先证者,男,10a。7a时发现患儿上楼梯困难.走路时双下肢无力,易跌倒,此后进行性加重。近年来,需双手支撑扶膝后才能站立.走路呈鸭步。病后无发热、关节痛等,精神食欲如常。体温36.8℃,脉搏98/min,呼吸20/min,血压13.3/9.33kPa,身高121cm,余各项生理测量正常。心、肺、图及神经系检查正常。双侧腓肠肌肥大,坚实,Gower征(+)。血电解质、肝肾功能、胸片正常。磷酸肌酸激酶162U/L(正常25~200U/L),谷草转氨酶1000.2U/L,谷雨转氨酶3000.6U/L。先证者孪生弟,病史、体检、检验如先征者,唯该例磷酸肌酸激酶1… 相似文献
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作者观察红细胞G-6-PD缺乏与病毒性肝炎(以下简称肝炎)的关系~[1,2],得出病毒性肝炎患者G-6-PD缺乏率高;黄疽较深,溶血发生率高,尤其是儿童患者。鉴于国内外尚无肝炎G-6-PD缺乏者基因突变的研究,作了本研究。现将检测情况报告如下。1.材料与方法(1)对象:1997年男性儿童病毒性肝炎住院患者14例,母及其本人均系汉族,广西玉林市、北流市籍人。年龄<5岁1例,5~10岁11例,>10岁2例。急性黄复性肝炎9例,急性重型肝炎3例,慢性重型肝炎1例。G-6-PD检测二次以上11例。家系调… 相似文献
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地中海贫血为我国南方地区的常见病。国内文献孪生兄弟同患者尚属罕见。笔者见一对孪生兄弟同患B地中海贫血,现介绍如下。谭姓孪生男儿,1戈,汉族,生后6个月时发现肤色日渐苍白、消瘦,曾多次到当地医院输血无效。兄:发育营养一般,重度贫血,地贫外貌,无黄染。。G’率142次/分,二尖瓣区正级柔和收缩期杂音,不传导。肝右肋下2.scm,质中无压痛;脾肋下1.scm,质中无压痛。RBCI.02X10“/L,Hb<40g/L,WBC12.2X10’/L,BPC180X10’/L,Ret3.5%,出凝血时间正常。外周血涂片:RBC大小不均,形态各异,可见梨形、… 相似文献
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