Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告

目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值。方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列。结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊“特发性血小板减少性紫癜”,5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G>T,E452X),拼接错误1例(IVIS 1G>T)。结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据。     

X连锁高IgM综合征4例报告

1临床资料例1,男,1岁1个月,因舌溃烂20 d,牙龈溃烂10余天第一次就诊。入院查体:全身浅表淋巴结未及。肛周皮肤略充血。口腔检查,上下中切牙及乳侧切牙萌出,左上乳中切牙及乳侧切牙牙龈及右下乳中切牙至左乳侧切牙唇侧牙龈坏死脱落,牙槽骨暴露,色灰白。左下及右下乳中切牙松动Ⅰ°。左侧舌尖部舌体缺损约五分之一,创面暴露,灰白色伪膜覆盖,部分脓性分泌物。辅助检查:全血细胞分析示白细胞计数(WBC)7.3×109/L,中性粒     

Wiskott-Aldrich综合征1例报告

1 临床资料 患儿,男,2个月28 d,因反复皮肤黏膜出血点28 d入院.28 d来患儿反复出现皮肤黏膜出血点,以躯干为多,当地医院予丙球、泼尼松治疗未见好转.现伴腹泻,每天6、7次,为黏液便,偶见血丝,吃奶可,尿量正常.患儿生后不久全身湿疹,时轻时重,曾因"腹泻病"、"支气管肺炎"住院2次.     

X-连锁严重联合免疫缺陷病家系分析并文献复习

目的 总结分析严重联合免疫缺陷病（SCID）的临床表现、诊断方法和治疗。方法 对1例生后2个月内起病，严重感染，使用抗生素治疗效果不佳，生后5个月病死，常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109?L-1，L 1.9×109?L-1的患儿，使用流式细胞仪检测患儿及其双亲的外周血淋巴细胞表达，并抽提出DNA，对IL-2受体γ链（IL2RG）进行基因分析。外周血淋巴细胞转化试验检测患儿舅舅淋巴细胞增殖能力。回顾分析患儿家族史，通过问诊进行初步家系调查。结果 流式细胞仪检测患儿外周血CD3＋T细胞为0；NK细胞（CD16+CD56+）为4％。患儿X染色体q13.1的IL2RG基因的第6个外显子存在突变，突变位为849位碱基G缺失导致阅读框架移位，氨基酸序列位于278半胱氨酸处，并在293位产生“TGA”的终止密码子。患儿母亲被证实为携带者，但不是单纯的杂合子，可能存在嵌合突变。患儿被诊断为X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）。患儿的舅舅生后因严重感染治疗无效而病死，其淋巴细胞转化试验植物血凝素（PHA）刺激72 h，外周血单个核细胞无增殖反应（CPM值为0）。病程中使用未经特殊处理的血制品后出现高热、皮疹和肝、脾肿大后病死。回顾分析家族史，患儿母系中近3代出生男性4例均因严重感染而在婴幼儿期夭折，考虑可能也是X-SCID，女性均健康。患儿妹妹经基因分析证实亦为携带者，为IL2RG基因的第6个外显子849位碱基嵌合型。患儿的舅舅使用未经特殊处理的血制品出现的临床表现为移植物抗宿主病可能。结论 经基因分析确诊了1例X-SCID，通过初步家系调查，基因分析证实患儿母亲及妹妹均为嵌合型携带者。临床上对出生后6个月内严重感染，治疗效果不佳者应警惕SCID的可能，并应进行免疫功能评价。如果疑为SCID患儿则不能接种活疫苗和使用未经特殊处理的血制品。早期的骨髓或干细胞移植可以重建患儿的免疫系统，提高长期生存率。应提高儿科医务人员对该病的认识。     

儿童周期性发热综合征17例分析

目的：探讨儿童周期性发热综合征（periodic fever syndrome,PFS）的临床特点,提高对该病的认识。方法：回顾性分析2014年2月至2018年6月在香港大学深圳医院就诊的17例儿童PFS临床资料、实验室检查、遗传学诊断。结果：11例周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征（periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis syndrome,PFAPA）患儿,发热时长中位数4.5 d,每次发作的最高温度40 ℃,发作间隔时间中位数为4周。6例家族性地中海热（familial Mediterranean fever,FMF）患儿,发热时长中位数3.25 d,每次发作的最高温度40 ℃,发作间隔时间中位数为4周。PFAPA患者11例有咽炎（100%）、7例有颈部淋巴结炎（63.6%）、7例有口腔溃疡（63.6%）、3例有腹痛（27.3%）、1例有皮疹（9.1%）。FMF患者2例有腹痛（33.3%）、2例有颈部淋巴结炎（33.3%）、2例有口腔溃疡（33.3%）、2例有咽炎（33.3%）。实验室检查示所有PFS患者发热期白细胞（white blood cell,WBC）,急相反应物质C反应蛋白（C-reactive protein,CRP）、血沉（erythrocyte sedimentation rate,ESR）升高,而降钙素原（procalcitonin,PCT）正常,微生物学检查、自身抗体检查阴性。基因检测示11例PFAPA患者中4例MEFV有一个位点突变,6例FMF患者中MEFV均有2~3个位点杂合突变。结论：临床表现为周期性发热,伴咽炎、颈部淋巴结炎等症状,实验室检查提示急相反应物CRP、ESR升高时,需考虑PFS。同时,本研究也提出PCT可以辅助鉴别PFS和细菌感染。     

氯屈膦酸二钠

氯屈膦酸二钠氯屈膦酸二钠英文名为ｄｉｓｏｄｉｎｕｍｃｌｏｄｒｏｎａｔｅ，商品名为Ｂｏｎｅｆｏｓ，化学名为二氯甲烷二磷酸二钠（ｄｉｃｈｌｏｒｏｍｅｔｈａｎｅｄｉｐｈｏｓｐｈｏｎａｔｅｄｉｓｏｄｉｕｍ），系由芬兰利拉斯（Ｌｅｉｒａｓ）药厂生产。氯屈膦酸二...