心脏近端流出道隔心肌化过程及其机制

心脏锥干部畸形是常见的复杂性先天性心脏病.近年来发现"心肌化"过程是心脏近端流出道隔发育中的一个重要事件.调控心肌化的基因及相关分子机制的研究正在成为研究热点.了解这些机制在心肌化过程中的作用将有助于深入了解心脏流出道发育的涮控过程,对于进一步探讨产前的预防措施乃至开展基因治疗具有十分重要的意义.     

Cx43基因敲除胎鼠心脏近端流出道隔心肌化过程中的关键基因

 目的 研究Cx43基因纯合敲除（Cx43-/-）小鼠胚胎心脏近端流出道组织中基因表达谱的改变,筛选可能导致Cx43-/-小鼠流出道梗阻的关键基因。方法 以胎龄（embryonic day,ED）14.5的Cx43-/-和野生型（Cx43+/+）鼠胚心脏近端流出道部分为研究对象,分别提取总RNA,逆转录成cDNA,并在体外转录为cRNA,同时进行生物素标记及片段化,再与Affymetrix-430 2.0基因芯片进行杂交。杂交信号经扫描后,应用相关生物信息软件分析基因表达情况。结果 与Cx43+/+组相比,Cx43-/-组中表达上调2倍以上的基因共有143个,表达下调2倍以上的基因有235个。其中表达差异的基因参与转录调控、细胞周期、细胞黏附、细胞活动和细胞骨架的信号通路等主要生理过程。进一步筛查表达差异1.5倍以上的基因发现,与圆锥动脉干畸形相关的TGFβ/BMP信号通路上的多个基因以及Ssr1、Ptk2、Bmp6等基因在Cx43-/-组有明显变化。对这些基因进行荧光定量PCR验证,结果与基因芯片一致（P<0.05）。结论 利用基因芯片技术初步筛选出与Cx43-/-鼠胚心脏近端流出道发育有关的多个基因,并经荧光定量PCR验证。其中TGFβ/BMP信号通路上的多个基因以及Ssr1、Ptk2、Bmp6等基因可能与Cx43-/-小鼠流出道梗阻的发生有关。     

先天性心脏病产前产后诊治一体化管理初步经验

目的 探索先天性心脏病(简称先心病)产前及产后诊断治疗一体化管理初步经验.方法 本研究为前瞻性临床队列研究,纳入2018年1月至2019年12月在孕早期建卡并在孕早中晚期规律产检、分娩或终止妊娠及进行产后新生儿先心病筛查的孕妇作为研究对象,共计70805例.对产前诊断胎儿先心病的孕妇提供多学科咨询,并用双指标法对全组分...     

鼻窦一氧化氮检测对原发性纤毛运动障碍患儿的诊断价值

目的探究鼻窦一氧化氮(nNO)检测对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的诊断价值。方法回顾性病例总结, 纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿科医院呼吸科就诊的40例PCD患儿为PCD组, 纳入75例症状与PCD相似[内脏异位、内脏反位、囊性纤维化(CF)、支气管扩张、慢性化脓性肺病、哮喘]的患儿为PCD症状相似组。纳入2022年12月至2023年1月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科或泌尿外科就诊的55例患儿为nNO正常对照组。对入组患儿进行nNO检测, 总结性别、年龄及nNO数据等资料, 组间比较采用Mann-WhitneyU检验或χ2检验, 根据nNO数据绘制受试者工作特征曲线, 计算曲线下面积, 根据约登指数最大时确定nNO最佳诊断阈值。结果 PCD组40例、PCD症状相似组75例(内脏异位或反位23例、CF 8例、慢性化脓性肺病或支气管扩张26例、哮喘18例)、nNO正常对照组55例, 就诊年龄分别为9.7(6.7, 13.4)、9.3(7.0, 13.0)、9.9(7.3, 13.0)岁。PCD组nNO水平均低于PCD症状相似组及nNO正常组[12(9, 19)比1...