母亲高血压疾病与子代尿道下裂发生风险相关性的Meta分析

目的:系统评估母亲高血压疾病与子代尿道下裂发生风险的相关性。方法:通过计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、中国知网、VIP、万方数据、中国生物医学文献数据库（CBM）、Em-base数据库中在2020年8月前发表的母亲孕前高血压、妊娠高血压、先兆子痫与子代尿道下裂发生风险相关性的临床流行病学研究,研究人员对...     

尿道下裂的遗传学进展

尿道下裂的全球发病率约为千分之二, 是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因, 其遗传度约为57%～77%, 但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前, 已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关, 同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究, 但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述, 以加深对尿道下裂发病机制的认识, 从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。     

46,XX性发育异常基因诊断专家共识

<正>染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类。大多在出生后因外生殖器外观异常就诊,也有部分因青春期后的男性化或青春发育延迟就诊,约占所有DSD患者的35%^[1-2]。