中国人群心脏转录因子的单核苷酸多态性与先天性心脏病关系的Meta分析

目的 评价中国人群心脏转录因子（NKX2.5、GATA4、TBX5、FOG2）的单核苷酸多态性（SNP）与先天性心脏病（CHD）的关系。方法 检索PubMed、Google学术、中国知网、万方数据资源系统、重庆维普数据库等中英文数据库获取中国人群目标基因SNP与CHD关系的文献。当同一位点研究文献数≥2时,采用随机或固定效应模型将各研究结果合并,计算合并OR及95%CI。若位点只在单篇文献中提及,则提取文献相关数据计算该位点SNP与CHD的关系。结果 共纳入23篇文献。Meta分析结果显示,GATA4中rs1139244和rs867858的基因型和等位基因频率及rs904018的基因型频率在CHD组和对照组中差异有统计学意义,未发现其余基因位点SNP在CHD组和对照组中差异有统计学意义。单篇文献分析结果显示,NKX2.5中rs118026695和rs703752、GATA4中rs884662、rs12825、rs12458、rs3203358、rs4841588及TBX5中rs6489956等位基因频率在两组中差异存在统计学意义。现有FOG2基因位点的SNP在两组中差异无统计学意义。结论 中国人群NKX2.5、GATA4、TBX5基因的一些现有位点的SNP与CHD的发生有关;尚未发现FOG2基因现有位点的SNP与CHD的发生有关。     

母亲MTR基因多态性与先天性心脏病易感性关联

目的 研究母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因多态性与子代先天性心脏病(CHD)间的关联性.方法 于2017年11月-2019年12月在湖南省儿童医院心胸外科采用病例对照研究方法,在464例CHD患儿母亲和504例健康儿童母亲中,利用MassArray飞行时间质谱技术对MTR基因的单核苷酸多态性(SNPs)进行检测,采用S...     

基于前瞻性队列研究体外受精-胚胎移植对不良妊娠结局的影响

目的：评价体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)技术本身是否会增加子代不良妊 娠结局(adverse pregnancy outcomes,APOs)的风险。方法：选择诊断为不孕症通过IVF-ET受孕的妇女为暴露组,诊断为 不孕症但通过非辅助生殖技术治疗(如促排卵或简单药物治疗)后自然怀孕的妇女作为非暴露组,建立前瞻性队列。 通过单因素分析找出两组除IVF-ET操作因素外存在差异的因素,再采用多因素logistic回归分析控制这些因素,分析 IVF-ET技术对APOs的独立作用。结果：多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,IVF-ET受孕孕妇较诊断为 不孕症但自然受孕孕妇显著增加早产(OR=1.28,95% CI：1.05~1.56)、低出生体重(OR=1.69,95% CI：1.27~2.31)、围 生期死亡(OR=5.33,95% CI：2.44~11.81)和先天畸形(OR=1.83,95% CI：1.12~2.94)的风险。结论：IVF-ET操作因素本 身可能会增加APOs的风险。     

母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究

目的 探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease, CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法 以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果 多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_FDR<0.05)。5个SNP位点均与VSD的发生无关(Q_FDR>0.05)。GM...     

母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因（UCP2）多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果 多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病（OR=2.96,95% CI：1.57~5.59）、有妊娠期糖尿病史（OR=3.16,95% CI：1.59~6.28）和妊娠前患有糖尿病（OR=4.52,95% CI：2.41~8.50）均显著增加子代CHD的风险（P < 0.05）。母亲UCP2基因两个位点rs659366（T/C vs C/C：OR=1.49,95% CI：1.02~2.16;T/T vs C/C：OR=2.77,95% CI：1.67~4.62）和rs660339（A/A vs G/G：OR=2.19,95% CI：1.34~3.58）的多态性与子代CHD的风险存在关联（P < 0.05）。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点（rs659366和rs660339）的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。     

母亲围孕期服用叶酸及FOLR1和FOLR2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的:母亲围孕期服用叶酸是迄今为止减少子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)最有效的一级预防措施,既往研究提示其相关机制涉及基因和环境因素,但仍未阐明。本研究旨在探讨母亲围孕期服用叶酸、叶酸受体1基因(FOLR1)和叶酸受体2基因(FOLR2)多态性及两者的交互作用与子代CHD的关系,以期为围孕期叶酸服用剂量的个体化指导提供流行病学证据。方法:采用医院为基础的病例对照研究,招募2017年12月至2020年3月在湖南省儿童医院确诊的569例单纯性CHD患儿的母亲为病例组,以同期、该院确诊的无先天性疾病的652例正常儿的母亲为对照组。通过以问卷为基础的面对面访谈,收集母亲人口学信息和围孕期相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL用于FOLR1和FOLR2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲围孕期服用叶酸、FOLR1和FOLR2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果:多因素logistic回归分析显示:调整混杂因素后,围孕期服用叶酸能够显著降低子代CHD的风险[调整的相对危险比(adjusted odds ratio,a...     

基于前瞻性队列研究先天畸形的危险因素及其对其他不良妊娠结局的影响

  目的  探讨影响先天畸形(congenital malformations,CMs)发生的危险因素,并评估其对其他不良妊娠结局(adverse pregnancy outcomes,APOs)的影响。  方法  应用前瞻性队列研究方法,对湖南省妇幼保健院生殖中心、产科、不孕症门诊和超声科2013年3月~2016年2月接受首次产前保健的孕妇及其配偶进行问卷调查。采用单因素和多因素Logistic回归法对CMs可能的危险因素进行筛选并评价其对其他APOs的影响。  结果  研究发现湖南省孕妇孕前非标准体重、有吸烟史、妊娠并发症史、妊娠糖尿病史、肝炎史、不孕症及采用辅助生殖技术受孕、孕期未服用叶酸、主被动吸烟、饮酒、饮食不均衡、高强度体力活动均增加子代CMs的风险。此外,配偶吸烟和进食槟榔史也增加子代CMs发病风险。CMs可能增加早产、极早产、低出生体重、极低出生体重和围产期死亡的发生风险。  结论  CMs的危险因素有很多,掌握这些危险因素并给予有效的控制是预防CMs发生的重要环节,也是降低其他APOs发生率的重要环节。应该针对性的给予防范措施,从而降低CMs的发生,提高全人类的整体人口素质。     

母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究北大核心CSCD

目的探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_(FDR)<0.05)。5个SNP位点均与VSD的发生无关(Q_(FDR)>0.05)。GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05)。rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(Q_(FDR)<0.05)。结论母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,CBS基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关。     

妊娠期糖尿病与生殖道感染关系的Meta分析

目的 系统评价中国妊娠期糖尿病(GDM)与生殖道感染发生风险的相关性。方法 检索中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文期刊数据库、中国生物医学文献、PubMed、Embase、Web of Science、The Cochrane Library数据库,自建库至2023年5月23日发表的GDM与生殖道感染有关的文献,由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入文献质量后,采用Stata14.0进行Meta分析。结果 最终共纳入文献23篇,GDM孕妇4 575例,非GDM孕妇18 540例。Meta分析结果显示：GDM孕妇发生生殖道感染的风险是非GDM孕妇的3.28倍(95%CI:2.29～4.69,P<0.001)。亚组分析结果显示：不同研究类型、不同发表年份和是否调整混杂因素的合并效应均表明GDM是生殖道感染的危险因素(均P<0.05);对于不同经济区域,东部地区和中部地区合并效应均表明GDM是生殖道感染的危险因素(均P<0.05),而西部地区和东北地区尚不能确定GDM是生殖道感染的危险因素(均P>0.05)。结论 GDM可导致生殖道感染的发生风险增加,是生...     

母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因（UCP2）多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果 多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病（OR=2.96,95% CI：1.57~5.59）、有妊娠期糖尿病史（OR=3.16,95% CI：1.59~6.28）和妊娠前患有糖尿病（OR=4.52,95% CI：2.41~8.50）均显著增加子代CHD的风险（P < 0.05）。母亲UCP2基因两个位点rs659366（T/C vs C/C：OR=1.49,95% CI：1.02~2.16;T/T vs C/C：OR=2.77,95% CI：1.67~4.62）和rs660339（A/A vs G/G：OR=2.19,95% CI：1.34~3.58）的多态性与子代CHD的风险存在关联（P < 0.05）。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点（rs659366和rs660339）的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。