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目的构建苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预测模型。对等位基因进行赋值,设定变异位点特定值(AV),并计算AV评分之和,进而预测临床表型。结果应用第二代高通量测序技术和多重连接酶探针依赖扩增检测(MLPA)技术,在76例新生儿152个PAH等位基因中共检测出146个变异位点,频率为96.1%。70例新生儿检测出2个变异等位基因,其中3例纯合变异,67例复合杂合变异;另外6例检测出1个变异等位基因。共检测出变异类型45种,变异频率较高的位点为c.728GA(26/146,17.8%)、c.158GA(13/146,8.9%)、c.1068CA(11/146,7.5%)、c.721CT(10/146,6.8%),c.1238GC(8/146,5.5%)、c.331CT(8/146,5.5%)、c.1301CA(7/146,4.8%)。其中c.95AG位点未曾被BIOPKU数据库报道。患儿治疗前血苯丙氨酸(Phe)浓度与AV评分之和呈显著负相关(r=-0.83,P0.001)。随访发现2例轻度高苯丙氨酸血症患儿血Phe浓度120 μmol/L者无需治疗。结论构建常见PAH基因变异谱,验证了PAH基因突变和表型的相关性,有助于PAH确诊及分型、早期判断预后以及遗传咨询。 相似文献
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目的探讨青岛市苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿的基因突变特点,为青岛市PAH缺乏症的产前诊断、治疗提供科学参考依据。方法对经青岛市新生儿疾病筛查确诊的44例PAH缺乏症患儿,应用第二代高通量测序及多重连接酶探针依赖扩增(multi-ligase probe dependent amplification,MLPA)技术进行基因分析,检测患儿基因突变位点,应用Sanger测序对其父母的PAH基因相应突变位点进行检测并验证。根据患儿血苯丙氨酸浓度,分为经典型苯丙酮尿症、轻度苯丙酮尿症和轻度高苯丙氨酸血症。结果①44例PAH缺乏症患儿PAH基因中均检测到2个突变位点,其中2例为纯合突变,纯合突变的频率为4.6%,所有突变在患儿父母相应突变位点处均能检测到。②44例PAH缺乏症患儿共检测到突变36种,其中c.728G>A突变频率最高(15.9%,14/88),其次是c.1068C>A(10.2%,9/88),再次为c.158G>A(9.1%,8/88)。③21例经典型苯丙酮尿症患儿PAH基因突变19种,其中c.1068C>A突变频率最高(21.4%,9/42),其次是c.728G>A(19.0%,8/42)。10例轻度苯丙酮尿症患儿PAH基因突变14种,其中c.721C>T/722delG突变频率最高(15.0%,3/20),其次为c.1197A>T、c.1301C>A、c.721C>T、c.728G>A(均为10.0%,2/20)。13例轻度高苯丙氨酸血症患儿PAH基因突变17种,其中c.158G>A突变频率最高(26.9%,7/26),其次为c.728G>A(15.4%,4/26)。结论青岛市PAH缺乏症患儿PAH基因突变以复合杂合突变为主,具有明显热点突变(c.728G>A、c.1068C>A、c.158G>A),经典型苯丙酮尿症患儿以c.1068C>A、c.728G>A为主,轻度苯丙酮尿症患儿以c.721C>T/722delG为主,轻度高苯丙氨酸血症患儿以c.158G>A为主。本研究明确了青岛市PAH缺乏症患儿基因的突变类型与特点,为深入开展PAH缺乏症的诊断以及进一步的基因治疗奠定了基础。 相似文献
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目的 探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法 对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验及基因检测以确诊PTPSD,进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中,26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹),均为PTPSD,发病率为12.7/100万(双胎按1例计算)。19例患儿(来自17个家庭)进行基因检测,PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异,变异频率较高的为c.259C>T(29.4%,10/34),其余依次为c.286G>A(14.7%,5/34)、c.272A>G(14.7%,5/34)、c.84-291A>G(8.8%,3/34)、c.166G>A(8.8%,3/34)、c. 276 T>A(8.8%,3/34),变异位点主要集中在5号外显子67.6%(23/34)。其... 相似文献
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